{"id":133152,"date":"2019-03-20T10:06:20","date_gmt":"2019-03-20T14:06:20","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2019\/03\/20\/un-estudio-observacional-realiza-un-seguimiento-a-largo-plazo-de-pacientes-con-enfermedad-de-niemann-pick-tipo-b\/"},"modified":"2019-03-25T05:53:04","modified_gmt":"2019-03-25T09:53:04","slug":"un-estudio-observacional-realiza-un-seguimiento-a-largo-plazo-de-pacientes-con-enfermedad-de-niemann-pick-tipo-b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/03\/20\/un-estudio-observacional-realiza-un-seguimiento-a-largo-plazo-de-pacientes-con-enfermedad-de-niemann-pick-tipo-b\/","title":{"rendered":"Un Estudio Observacional Realiza un Seguimiento a Largo Plazo de Pacientes con Enfermedad de Niemann-Pick Tipo B"},"content":{"rendered":"<p>Un estudio publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases supervis\u00f3 la progresi\u00f3n a largo plazo de 16 pacientes que ten\u00edan la enfermedad de Niemann-Pick tipo B. <strong>El estudio sirvi\u00f3 para<\/strong> <strong>recopilar datos importantes de observaci\u00f3n sobre el curso de esta enfermedad,<\/strong> <strong>que generalmente se observ\u00f3 que progresaba lentamente y tiene un mejor pron\u00f3stico que algunas otras formas de enfermedad de Niemann-Pick.<\/strong> Los investigadores tambi\u00e9n identificaron una nueva variante gen\u00e9tica asociada con la enfermedad.<\/p>\n<p><strong>Sobre la Enfermedad de Niemann-Pick Tipo B<\/strong><\/p>\n<p><strong>La enfermedad de Niemann-Pick tipo B es un trastorno metab\u00f3lico en el que la sustancia esfingomielina se acumula en las c\u00e9lulas.<\/strong> Es una forma de enfermedad de almacenamiento lisosomal. Este tipo de enfermedad de Niemann-Pick est\u00e1 relacionada con mutaciones que afectan el gen <em>SMPD1<\/em>. En ocasiones se diagnostica m\u00e1s tarde en la vida en comparaci\u00f3n con otros tipos de Niemann-Pick. Los s\u00edntomas que aparecen afectan los \u00f3rganos en los que se acumula la esfingomielina. Estos s\u00edntomas incluyen agrandamiento del h\u00edgado y el bazo, p\u00e9rdida de apetito, hinchaz\u00f3n abdominal, dolor, reducci\u00f3n de los niveles de plaquetas y cambios en los huesos. La enfermedad de Niemann-Pick tipo B tiende a aparecer m\u00e1s tarde y los pacientes se salvan de las manifestaciones neurol\u00f3gicas que aparecen en otros tipos de enfermedad de Niemann-Pick. <strong>Sin embargo, a\u00fan pueden desarrollarse complicaciones potencialmente mortales, como la enfermedad pulmonar intersticial.<\/strong> El tratamiento a menudo incluye estatinas para controlar el colesterol y las transfusiones de sangre. Se han utilizado el trasplante de \u00f3rganos y el trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea, pero no son necesariamente una parte rutinaria del tratamiento. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la enfermedad de Niemann-Pick tipo B, haga clic aqu\u00ed.<\/p>\n<p><strong>Sobre el Estudio<\/strong><\/p>\n<p><strong>El estudio incluy\u00f3 12 pacientes que fueron diagnosticados en la infancia y cuatro que fueron diagnosticados como adultos.<\/strong> Los j\u00f3venes ten\u00edan entre 1 y 14 a\u00f1os de edad. <strong>El diagn\u00f3stico m\u00e1s antiguo fue a los 50 a\u00f1os. Cabe se\u00f1alar que el estudio incluy\u00f3 a seis pacientes de una sola familia;<\/strong> Cuatro de ellos fueron posteriormente diagnosticados mediante cribado familiar. Cuando se diagnosticaron, todos los pacientes presentaron un bazo agrandado; a dos pacientes se les extirpar\u00edan los bazos debido a los bajos niveles de plaquetas. La mayor\u00eda de los pacientes (88 por ciento) tambi\u00e9n ten\u00edan hepatomegalia (agrandamiento del h\u00edgado). Dos pacientes tambi\u00e9n tuvieron s\u00edntomas de ictericia.<\/p>\n<p>Algunos pacientes tambi\u00e9n presentaron manchas rojas cerezas maculares, una indicaci\u00f3n de acumulaci\u00f3n de esfingomielina en la retina. Esto se encontr\u00f3 en cinco de los pacientes de una sola familia.<\/p>\n<p>El seguimiento vari\u00f3 de 6 meses a 36 a\u00f1os, con un seguimiento medio de 10 a\u00f1os. Los pacientes que se presentaron con ictericia murieron temprano en la vida (1.5 y 3 a\u00f1os de edad), aunque sus muertes no se relacionaron con complicaciones relacionadas con el h\u00edgado. <strong>El estudio confirm\u00f3 adem\u00e1s que el an\u00e1lisis de lysosphingomyelin (SPC) y lysosphingomyelin-509 (SPC-509) son valiosos para monitorear la progresi\u00f3n de la enfermedad de Niemann-Pick tipo B.<\/strong><\/p>\n<p><strong>La variante gen\u00e9tica p.G314Val se conect\u00f3 a la enfermedad por primera vez y parece representar una forma leve y tard\u00eda de la enfermedad.<\/strong><\/p>\n<p><strong>\u00bfQu\u00e9 piensas sobre los resultados de este estudio?\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un estudio publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases supervis\u00f3 la progresi\u00f3n a largo plazo de 16 pacientes que ten\u00edan la enfermedad de Niemann-Pick tipo B. 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