{"id":133381,"date":"2019-03-21T09:36:18","date_gmt":"2019-03-21T13:36:18","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2019\/03\/21\/investigadores-descubren-una-nueva-variante-genetica-relacionada-con-la-esclerosis-lateral-amiotrofica\/"},"modified":"2019-03-21T09:36:18","modified_gmt":"2019-03-21T13:36:18","slug":"investigadores-descubren-una-nueva-variante-genetica-relacionada-con-la-esclerosis-lateral-amiotrofica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/03\/21\/investigadores-descubren-una-nueva-variante-genetica-relacionada-con-la-esclerosis-lateral-amiotrofica\/","title":{"rendered":"Investigadores Descubren una Nueva Variante Gen\u00e9tica Relacionada con la Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica"},"content":{"rendered":"<p>Seg\u00fan una historia de EurekAlert !, <strong>un equipo de cient\u00edficos ha descubierto una variaci\u00f3n gen\u00e9tica que puede causar esclerosis lateral amiotr\u00f3fica.<\/strong> Esta variante act\u00faa sobre una v\u00eda biol\u00f3gica que nunca antes se hab\u00eda asociado con enfermedades neurodegenerativas. La identificaci\u00f3n de esta nueva variante podr\u00eda llevar a enfoques m\u00e1s efectivos para tratar la enfermedad.<\/p>\n<p><strong>Sobre la Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica<\/strong><\/p>\n<p><strong>La esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA), tambi\u00e9n conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad degenerativa rara que causa la muerte de las c\u00e9lulas nerviosas asociadas con los m\u00fasculos voluntarios.<\/strong> Poco se sabe sobre los or\u00edgenes de la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica, sin una causa definitiva en aproximadamente el 95 por ciento de los casos. El cinco por ciento restante parece heredar la enfermedad de sus padres. Los s\u00edntomas inicialmente incluyen p\u00e9rdida de coordinaci\u00f3n, debilidad muscular y atrofia, rigidez muscular y calambres, y dificultad para hablar, respirar o tragar. Estos s\u00edntomas empeoran constantemente con el tiempo; La mayor\u00eda de los pacientes mueren por complicaciones respiratorias. El tratamiento es principalmente sintom\u00e1tico y el medicamento riluzol puede prolongar la vida. <strong>La esperanza de vida despu\u00e9s del diagn\u00f3stico var\u00eda de dos a cuatro a\u00f1os, pero algunos pacientes pueden sobrevivir por mucho m\u00e1s tiempo.<\/strong> Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica, haga clic aqu\u00ed.<\/p>\n<p><strong>Resultados de la Investigaci\u00f3n<\/strong><\/p>\n<p><strong>Los cient\u00edficos han sabido que un peque\u00f1o porcentaje de casos de esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (quiz\u00e1s tanto como el diez por ciento) es el resultado de una mutaci\u00f3n hereditaria o anomal\u00eda.<\/strong> Las mutaciones que se encontraron en pacientes eran claramente da\u00f1inas para las c\u00e9lulas nerviosas y un modelo de pez cebra de la mutaci\u00f3n caus\u00f3 que el animal experimentara debilidad muscular que se parec\u00eda a la enfermedad.<\/p>\n<p>Las mutaciones se secuenciaron a partir de los genes de dos pacientes con esclerosis lateral amiotr\u00f3fica relacionada. Anteriormente, las mutaciones que causaban su enfermedad no hab\u00edan sido identificadas. <strong>Se encontr\u00f3 que la mutaci\u00f3n afectaba al gen GLT8D1.<\/strong> Una evaluaci\u00f3n de 103 pacientes m\u00e1s identific\u00f3 cinco m\u00e1s que lo llevaron. <strong>Esto fue evidencia clara de una variante gen\u00e9tica previamente desconocida de la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica.<\/strong><\/p>\n<p>Solo ser\u00e1 posible mejorar los resultados para los pacientes con esclerosis lateral amiotr\u00f3fica con investigaci\u00f3n continua y nuevos descubrimientos como este. Los hallazgos fueron publicados originalmente en la revista cient\u00edfica <em>Cell<\/em> <em>Reports<\/em> y se pueden encontrar aqu\u00ed.<\/p>\n<p><strong>\u00bfQu\u00e9 piensas sobre este descubrimiento de investigaci\u00f3n?\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Seg\u00fan una historia de EurekAlert !, un equipo de cient\u00edficos ha descubierto una variaci\u00f3n gen\u00e9tica que puede causar esclerosis lateral amiotr\u00f3fica. Esta variante act\u00faa sobre una v\u00eda biol\u00f3gica que nunca antes se hab\u00eda asociado con enfermedades neurodegenerativas. La identificaci\u00f3n de esta nueva variante podr\u00eda llevar a enfoques m\u00e1s efectivos para tratar la enfermedad. 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