{"id":133398,"date":"2019-03-21T11:18:07","date_gmt":"2019-03-21T15:18:07","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2019\/03\/21\/estudio-de-prueba-la-terapia-genica-para-la-enfermedad-de-charcot-marie-tooth-obtiene-financiacion-de-mda-y-cmta\/"},"modified":"2019-03-21T11:18:07","modified_gmt":"2019-03-21T15:18:07","slug":"estudio-de-prueba-la-terapia-genica-para-la-enfermedad-de-charcot-marie-tooth-obtiene-financiacion-de-mda-y-cmta","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/03\/21\/estudio-de-prueba-la-terapia-genica-para-la-enfermedad-de-charcot-marie-tooth-obtiene-financiacion-de-mda-y-cmta\/","title":{"rendered":"Estudio de Prueba La Terapia G\u00e9nica para la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Obtiene Financiaci\u00f3n de MDA y CMTA"},"content":{"rendered":"<p>Seg\u00fan una historia de la Asociaci\u00f3n de Distrofia Muscular (MDA), la organizaci\u00f3n junto con la Asociaci\u00f3n Charot-Marie-Tooth (CMTA) <strong>ha otorgado una subvenci\u00f3n por un total de $ 276,430 a un estudio de investigaci\u00f3n que desarrollar\u00e1 una terapia g\u00e9nica para la forma vinculada a X de la Enfermedad Charcot-Marie Tooth<\/strong>. Este premio es v\u00e1lido por un total de tres a\u00f1os. El proyecto estar\u00e1 encabezado por el Dr. Kleopas Kleopa del Instituto de Neurolog\u00eda y Gen\u00e9tica de Chipre.<\/p>\n<p><strong>Sobre la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth<\/strong><\/p>\n<p><strong>La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno hereditario del sistema nervioso perif\u00e9rico.<\/strong> <strong>Se caracteriza principalmente por una p\u00e9rdida progresiva de la sensaci\u00f3n de tacto y el tejido muscular en varias partes diferentes del cuerpo.<\/strong> La causa de esta enfermedad generalmente est\u00e1 vinculada a una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, pero la mutaci\u00f3n involucrada var\u00eda seg\u00fan la variante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Existen m\u00faltiples tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, y todos los tipos, adem\u00e1s del tipo 2, tienen un efecto desmielinizante. Tipo 2 causa da\u00f1o al ax\u00f3n neuronal en su lugar.<strong> Los s\u00edntomas incluyen ca\u00edda del pie, desgaste muscular (generalmente en los brazos, piernas y manos), espasmos musculares dolorosos, p\u00e9rdida de sensibilidad en las extremidades, escoliosis, dificultad para hablar, masticar, tragar y temblores.<\/strong> El tratamiento generalmente incluye terapia y cirug\u00eda para mantener la funci\u00f3n. No hay una cura. La enfermedad puede ocurrir temprano en la vida o tan tarde como en los a\u00f1os 30 y 40. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, haga clic aqu\u00ed.<\/p>\n<p><strong>Desarrollando una Terapia G\u00e9nica para la CMT<\/strong><\/p>\n<p>El Dr. Kleopa es un reconocido experto en terapias. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X es el segundo tipo m\u00e1s com\u00fan de la enfermedad. <strong>Esta forma afecta aproximadamente a 1 de cada 25,000 personas y est\u00e1 vinculada a mutaciones que afectan al gen GJB1.<\/strong> Los fondos de la subvenci\u00f3n se destinar\u00e1n a estudios de prueba de concepto cr\u00edticos que incluyan modelos de rat\u00f3n de la enfermedad para ver si una terapia g\u00e9nica de vector tipo virus adenoasociado (AAV) podr\u00eda ser efectiva. Los estudios tambi\u00e9n determinar\u00e1n la v\u00eda de administraci\u00f3n m\u00e1s \u00fatil.<\/p>\n<p>Este tipo de terapia g\u00e9nica tiene el potencial de ser \u00fatil en el tratamiento de una variedad de enfermedades neuromusculares. El trabajo del Dr. Kleopa continuar\u00e1 a partir de investigaciones previas en las cuales una inyecci\u00f3n espinal del gen corregido pudo mejorar los s\u00edntomas en ratones.<\/p>\n<p>La MDA y CMTA han colaborado desde 2016 para apoyar la investigaci\u00f3n de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.<\/p>\n<p><strong>\u00bfQu\u00e9 piensas sobre esta emocionante noticia?\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. 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