{"id":1337173,"date":"2021-06-19T13:45:02","date_gmt":"2021-06-19T17:45:02","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/06\/19\/la-hipercolesterolemia-familiar-se-puede-pasar-por-alto-en-algunas-pruebas-geneticas-encuentra-un-estudio\/"},"modified":"2021-06-19T13:45:02","modified_gmt":"2021-06-19T17:45:02","slug":"la-hipercolesterolemia-familiar-se-puede-pasar-por-alto-en-algunas-pruebas-geneticas-encuentra-un-estudio","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/06\/19\/la-hipercolesterolemia-familiar-se-puede-pasar-por-alto-en-algunas-pruebas-geneticas-encuentra-un-estudio\/","title":{"rendered":"La hipercolesterolemia familiar se puede pasar por alto en algunas pruebas gen\u00e9ticas, encuentra un estudio"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de MedPage Today<\/a>, un estudio reciente ha determinado que la hipercolesterolemia familiar (HF) a menudo puede pasar desapercibida en las pruebas gen\u00e9ticas que se basan en matrices<\/strong>. Como ejemplo, los investigadores encontraron que la prueba gen\u00e9tica 23andMe, que detecta un total de 24 variantes gen\u00e9ticas conocidas asociadas con la afecci\u00f3n, habr\u00eda omitido m\u00e1s del 60 por ciento de los pacientes. El riesgo de un resultado inexacto parece ser mayor en personas de ascendencia Negra o Latinoamericana. <\/strong><\/p>\n

Acerca de la Hipercolesterolemia Familiar<\/h2>\n

Hipercolesterolemia familiar<\/b> es una condici\u00f3n de niveles elevados y anormalmente altos de colesterol LDL causada por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica hereditaria. La mutaci\u00f3n que causa la afecci\u00f3n afecta al <\/span>LDLR <\/span><\/i>gen que normalmente codifica una prote\u00edna que elimina el LDL del torrente sangu\u00edneo. Los s\u00edntomas principales son colesterol LDL elevado, dep\u00f3sitos de colesterol en ciertas \u00e1reas del cuerpo (p\u00e1rpados, iris y tendones de brazos y piernas) y problemas cardiovasculares de aparici\u00f3n temprana, como enfermedad de las arterias coronarias, accidentes cerebrovasculares, ataque card\u00edaco y aterosclerosis. . Si bien alguna vez se consider\u00f3 raro, es probable que muchas personas con la afecci\u00f3n vivan sin ser diagnosticadas. El tratamiento puede incluir estatinas u otros medicamentos, trasplante de h\u00edgado u otras operaciones quir\u00fargicas. Se desconoce la verdadera prevalencia de la hipercolesterolemia familiar.<\/strong> Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la hipercolesterolemia familiar, haga clic<\/span> aqu\u00ed<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Hallazgos del Estudio<\/h2>\n

Los cient\u00edficos descubrieron que cuando se usaba una prueba gen\u00e9tica basada en matrices, la tasa de fallas para la afecci\u00f3n era del 68,9 por ciento.<\/strong> Incluso en las personas que recibieron ex\u00e1menes de salud proactivos, la tasa de fallas fue del 61.8 por ciento. Estas variantes de detecci\u00f3n limitadas pueden hacer que una persona que vive con hipercolesterolemia familiar crea err\u00f3neamente que no padece la afecci\u00f3n. Estas pruebas de detecci\u00f3n basadas en matrices habr\u00edan omitido el 94 por ciento de los pacientes Negros y el 85 por ciento de los pacientes Latinoamericanos que fueron pacientes confirmados con variantes gen\u00e9ticas pat\u00f3genas.<\/strong><\/p>\n

\u00abEl rendimiento reducido de la detecci\u00f3n de variantes limitadas podr\u00eda resultar en una gran disparidad en la atenci\u00f3n m\u00e9dica para los grupos que ya se ven afectados por la privaci\u00f3n social y m\u00e9dica\u00bb,<\/strong> concluyeron los investigadores.<\/p>\n

Los cient\u00edficos recomiendan que los m\u00e9dicos busquen una prueba gen\u00e9tica cl\u00ednica m\u00e1s completa si se sospecha de hipercolesterolemia familiar y el resultado de una prueba basada en matrices es negativo.<\/strong> Los hallazgos de este estudio destacan una debilidad significativa en las pruebas gen\u00e9ticas para la afecci\u00f3n, as\u00ed como una gran disparidad racial en la precisi\u00f3n de las pruebas, que probablemente sea el resultado de una representaci\u00f3n excesiva de poblaciones blancas en las bases de datos gen\u00e9ticas.<\/p>\n

Desafortunadamente, las pruebas gen\u00e9ticas para la hipercolesterolemia familiar est\u00e1n infrautilizadas y hasta el 90 por ciento de las personas con la afecci\u00f3n nunca ser\u00e1n diagnosticadas.<\/strong> Los familiares de primer grado de cualquier paciente confirmado tambi\u00e9n deben ser examinados para detectar la enfermedad.<\/p>\n

Vean el estudio original aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de MedPage Today, un estudio reciente ha determinado que la hipercolesterolemia familiar (HF) a menudo puede pasar desapercibida en las pruebas gen\u00e9ticas que se basan en matrices. Como ejemplo, los investigadores encontraron que la prueba gen\u00e9tica 23andMe, que detecta un total de 24 variantes gen\u00e9ticas conocidas asociadas con la afecci\u00f3n, habr\u00eda omitido […]<\/p>\n","protected":false},"author":131,"featured_media":1284044,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13033],"tags":[16051,22789,14397],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1337173"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/131"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1337173"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1337173\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1284044"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1337173"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1337173"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1337173"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}