{"id":1337199,"date":"2021-06-19T13:55:36","date_gmt":"2021-06-19T17:55:36","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/06\/19\/atrofia-muscular-espinal-la-terapia-genetica-le-da-al-bebe-una-segunda-oportunidad\/"},"modified":"2021-06-19T13:55:46","modified_gmt":"2021-06-19T17:55:46","slug":"atrofia-muscular-espinal-la-terapia-genetica-le-da-al-bebe-una-segunda-oportunidad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/06\/19\/atrofia-muscular-espinal-la-terapia-genetica-le-da-al-bebe-una-segunda-oportunidad\/","title":{"rendered":"Atrofia Muscular Espinal: La Terapia Gen\u00e9tica le da Al Beb\u00e9 una Segunda Oportunidad"},"content":{"rendered":"

De acuerdo a una historia de bbc.com<\/a>, Arthur, de cinco meses, naci\u00f3 con una enfermedad rara, atrofia muscular espinal (AME).<\/strong> Es una de las primeras personas en el Reino Unido en ser tratada a trav\u00e9s del NHS con Zolgensma, una terapia g\u00e9nica que es el medicamento m\u00e1s caro del mundo. Un acuerdo con el fabricante de la terapia, Novartis, permite tratar cada a\u00f1o a decenas de reci\u00e9n nacidos diagnosticados con el trastorno. <\/strong><\/p>\n

Acerca de la Atrofia Muscular Espinal (AME)<\/h2>\n

La atrofia muscular espinal es un tipo de trastorno neuromuscular en el que se destruyen las neuronas motoras, lo que lleva al desgaste muscular.<\/b>. Sin un tratamiento oportuno, la enfermedad es letal en muchos casos. Este trastorno est\u00e1 vinculado a defectos gen\u00e9ticos de el <\/span>gen <\/span><\/i>SMN1 Este gen codifica una prote\u00edna llamada SMN, y cuando no est\u00e1 presente en ciertas cantidades, las neuronas no pueden funcionar. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se clasifican cuando aparecen los s\u00edntomas por primera vez. Estos s\u00edntomas pueden incluir p\u00e9rdida de reflejos, debilidad muscular y tono muscular deficiente, problemas con la alimentaci\u00f3n y la degluci\u00f3n, retrasos en el desarrollo, debilidad de los m\u00fasculos respiratorios, contracciones de la lengua y torso en forma de campana. El tratamiento m\u00e1s eficaz actualmente disponible para la enfermedad se llama Zolgensma. <\/span>Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la atrofia muscular espinal, haga clic<\/b> aqu\u00ed<\/b><\/a>.<\/span><\/p>\n

Una Oportunidad en la Vida<\/h2>\n

Aunque ni siquiera tiene seis meses, Arthur ya muestra signos de dificultad para levantar la cabeza y mover las extremidades. Zolgensma deber\u00eda evitar que su condici\u00f3n progrese m\u00e1s<\/strong>. Reece Morgan, el padre de Arthur, dice que la situaci\u00f3n ha sido una monta\u00f1a rusa:<\/p>\n

\u00abNo lo sabemos, pero vamos a intentar lo mejor que podamos para darle todo lo que posiblemente necesite. Nuestra esperanza es que pueda tener la mejor vida posible en t\u00e9rminos de su movimiento\u00bb.<\/p><\/blockquote>\n

Utilizando un vector viral inofensivo para el transporte, se administra una versi\u00f3n corregida del gen SMN1<\/em> en los n\u00facleos de las c\u00e9lulas de las neuronas motoras<\/strong>. Esto deber\u00eda detener la destrucci\u00f3n de estas c\u00e9lulas que ocurre durante el curso del trastorno. Arthur est\u00e1 recibiendo tratamiento en el Evelina London Children’s Hospital, una de las cuatro ubicaciones en el Reino Unido que actualmente administran Zolgensma.<\/p>\n

A pesar del alto precio, el NHS cubre el medicamento debido a su potencial de beneficio duradero o incluso permanente para los pacientes.<\/strong> El siguiente paso para mejorar los resultados de la atrofia muscular espinal en la regi\u00f3n es agregar el trastorno como parte de la evaluaci\u00f3n rutinaria del reci\u00e9n nacido. Esto podr\u00eda permitir que la terapia comience antes antes de que aparezcan s\u00edntomas notables.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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