{"id":1337329,"date":"2021-06-19T14:26:54","date_gmt":"2021-06-19T18:26:54","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/06\/19\/defensores-de-los-padres-de-un-nino-con-sindrome-de-quilomicronemia-familiar-para-aprobar-la-ley-heart\/"},"modified":"2021-06-19T14:27:02","modified_gmt":"2021-06-19T18:27:02","slug":"defensores-de-los-padres-de-un-nino-con-sindrome-de-quilomicronemia-familiar-para-aprobar-la-ley-heart","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/06\/19\/defensores-de-los-padres-de-un-nino-con-sindrome-de-quilomicronemia-familiar-para-aprobar-la-ley-heart\/","title":{"rendered":"Defensores de los Padres de un Ni\u00f1o con S\u00edndrome de Quilomicronemia Familiar para Aprobar la Ley HEART"},"content":{"rendered":"<p>Seg\u00fan un art\u00edculo del <a href=\"https:\/\/www.timesunion.com\/news\/article\/Capital-Region-parents-push-for-FDA-reform-of-16199793.php\"><em>Times Union<\/em><\/a>, un grupo de padres con hijos diagnosticados con enfermedades raras lidera la cruzada para promover una legislaci\u00f3n federal que mejore el tratamiento de las enfermedades raras y lo haga m\u00e1s asequible.<\/p>\n<p>Se prev\u00e9 que la legislaci\u00f3n federal sea bipartidista. Los padres, que defienden a sus hijos, asistieron recientemente a una mesa redonda virtual con Paul Tonko, Representante de Estados Unidos (D-NY).<\/p>\n<p>El representante Tonko dijo que la Ley podr\u00eda representar el progreso m\u00e1s significativo en la lucha contra las enfermedades raras desde la Ley de Medicamentos Hu\u00e9rfanos de 1983.<\/p>\n<p>El proyecto de ley HEART:<\/p>\n<ul>\n<li>Exigir que la FDA cuente con expertos en enfermedades raras en sus paneles asesores para revisar los tratamientos potenciales; y<\/li>\n<li>Exigir a la FDA que consulte con pacientes y familias de enfermedades raras cuando eval\u00fae los elementos de mitigaci\u00f3n y riesgo de los tratamientos para enfermedades raras.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El representante Tonko, quien copatrocin\u00f3 el proyecto de ley HEART, reconoci\u00f3 el valor de las familias solidarias cuando dijo que los datos que recopilan ayudan a los esfuerzos de la FDA para encontrar opciones de tratamiento, as\u00ed como tratamientos asequibles.<\/p>\n<p><strong>Sustituci\u00f3n de un Evento Adverso por Otro<\/strong><\/p>\n<p>Melissa Goetz, residente de Watervliet Nueva York, ha abogado por su hija desde 2013 cuando su hija recibi\u00f3 un diagn\u00f3stico inicial de <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/familial-chylomicronemia-syndrome-fcs\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">s\u00edndrome de quilomicronemia familiar<\/a> (FCS, por sus siglas en Ingl\u00e9s). Melissa cofund\u00f3 la FCS Foundation en un esfuerzo por recaudar fondos para la promoci\u00f3n y la investigaci\u00f3n.<\/p>\n<p>Varios a\u00f1os m\u00e1s tarde, junto con otras familias de SQF, Melissa particip\u00f3 en una de las revisiones de la FDA de un medicamento que se consideraba un tratamiento eficaz para SQF.<\/p>\n<p>Las familias se sintieron decepcionadas cuando se enteraron del rechazo del medicamento por parte de la FDA. La Agencia bas\u00f3 su preocupaci\u00f3n en que el medicamento presentaba un riesgo de plaquetas bajas y\/o sangrado.<\/p>\n<p>Un portavoz de la Agencia le explic\u00f3 a Melissa que si la FDA aprueba el medicamento, los pacientes simplemente estar\u00edan intercambiando riesgos al sustituir las plaquetas bajas por pancreatitis.<\/p>\n<p>Melissa sinti\u00f3, en ese momento, que la FDA no entend\u00eda completamente el SQF. No estuvo de acuerdo con su razonamiento y explic\u00f3 que vivir con un riesgo de plaquetas bajas no se puede comparar con ser hospitalizada casi mensualmente con pancreatitis.<\/p>\n<p><strong>Preocupaciones Comunes de Seguridad<\/strong><\/p>\n<p>Aunque estaba decepcionada, Melissa reconoci\u00f3 que las preocupaciones sobre la seguridad se magnifican con los tratamientos de enfermedades raras. Esto se debe a la falta de muestras de estudio adecuadas y opciones de tratamiento.<\/p>\n<p><strong>Sobre SQF<\/strong><\/p>\n<p>La enfermedad es \u00abuna en un mill\u00f3n\u00bb y se caracteriza por problemas con la descomposici\u00f3n de las grasas que conduce a niveles altos de triglic\u00e9ridos. Los niveles anormales de triglic\u00e9ridos causan dolor abdominal, pancreatitis fatal y per\u00edodos continuos de hospitalizaci\u00f3n.<\/p>\n<p><strong>Acerca de la ley HEART<\/strong><\/p>\n<p>Si se aprueba la Ley HEART, la FDA se ver\u00eda obligada a considerar la opini\u00f3n de los defensores de las enfermedades raras cuando sopesa los presuntos riesgos de un medicamento.<\/p>\n<p>Melissa y su grupo sab\u00edan que otros grupos que representan a pacientes con enfermedades raras estaban experimentando rechazos similares relacionados con la obtenci\u00f3n de la aprobaci\u00f3n de la FDA. Hizo hincapi\u00e9 en que otorgar la aprobaci\u00f3n implica un conocimiento profundo de las comunidades de enfermedades raras.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s, si se aprueba, la legislaci\u00f3n requerir\u00eda que:<\/p>\n<ul>\n<li>Se incluya al personal de la FDA en las revisiones de medicamentos para enfermedades raras<\/li>\n<li>Indicar que la GAO revise las mejores pr\u00e1cticas de la Uni\u00f3n Europea.<\/li>\n<li>Cada divisi\u00f3n de agencia de la FDA elabora informes anuales actualizados sobre aplicaciones de medicamentos para enfermedades raras.<\/li>\n<\/ul>\n<p>La triste realidad es que hay aproximadamente siete mil enfermedades raras que afectan al menos a treinta millones de personas en los EE. UU. M\u00e1s de la mitad de ellas son ni\u00f1os que pueden no sobrevivir m\u00e1s all\u00e1 de la adolescencia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Seg\u00fan un art\u00edculo del Times Union, un grupo de padres con hijos diagnosticados con enfermedades raras lidera la cruzada para promover una legislaci\u00f3n federal que mejore el tratamiento de las enfermedades raras y lo haga m\u00e1s asequible. Se prev\u00e9 que la legislaci\u00f3n federal sea bipartidista. Los padres, que defienden a sus hijos, asistieron recientemente a [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":386,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12251],"tags":[12252,12253,12083],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1337329"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/386"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1337329"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1337329\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1337329"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1337329"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1337329"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}