{"id":1343315,"date":"2021-06-20T20:53:36","date_gmt":"2021-06-21T00:53:36","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/06\/20\/nueva-beca-impulsara-la-investigacion-del-sindrome-de-barth\/"},"modified":"2021-06-20T20:53:41","modified_gmt":"2021-06-21T00:53:41","slug":"nueva-beca-impulsara-la-investigacion-del-sindrome-de-barth","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/06\/20\/nueva-beca-impulsara-la-investigacion-del-sindrome-de-barth\/","title":{"rendered":"Nueva Beca Impulsar\u00e1 la Investigaci\u00f3n del S\u00edndrome de Barth"},"content":{"rendered":"<p>A menudo, se carece de investigaci\u00f3n sobre enfermedades raras debido a la falta de financiaci\u00f3n, inter\u00e9s o conciencia. Para combatir esto, la Barth Syndrome Foundation (BSF) y la <a href=\"https:\/\/www.heart.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">American Heart Association<\/a> (AHA) se han unido para financiar una beca postdoctoral con el objetivo de investigar el s\u00edndrome de Barth. El beneficiario de la beca, el Dr. <span class=\"xn-person\">Nanami Senoo, investigar\u00e1 las complicaciones card\u00edacas de esta enfermedad mitocondrial.<\/span> <\/p>\n<h2>Acerca del S\u00edndrome de Barth<\/h2>\n<p><a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/barth-syndrome\/\">El s\u00edndrome de Barth<\/a> es un trastorno neuromuscular metab\u00f3lico que se caracteriza por m\u00fasculos esquel\u00e9ticos y card\u00edacos anormales, retraso en el crecimiento y problemas para combatir infecciones. Es el resultado de un gen TAZ mutado, que se transmite a trav\u00e9s del cromosoma X. Debido a esto, afecta casi exclusivamente a los hombres. La mutaci\u00f3n causa problemas con la producci\u00f3n de tafazzins, un grupo de prote\u00ednas que juegan un papel en la funci\u00f3n de las mitocondrias y el desarrollo de las c\u00e9lulas \u00f3seas. Esto da como resultado los s\u00edntomas caracter\u00edsticos, que incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Dificultades de aprendizaje<\/li>\n<li>Miocardiopat\u00eda<\/li>\n<li>Dificultades de Aprendizaje<\/li>\n<li>Hipoton\u00eda<\/li>\n<li>Miopat\u00eda esquel\u00e9tica<\/li>\n<li>Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras.<\/li>\n<li>Niveles altos de \u00e1cido 3-metilglutac\u00f3nico en sangre y orina.<\/li>\n<li>Debilidad de los m\u00fasculos faciales<\/li>\n<li>Neutropenia\n<ul>\n<li>Esto hace que las personas afectadas sean propensas a la infecci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>No existe cura para esta condici\u00f3n; el tratamiento es sintom\u00e1tico. Los m\u00e9dicos se centrar\u00e1n en prevenir la insuficiencia card\u00edaca, que puede requerir un trasplante de coraz\u00f3n.<\/p>\n<h2>Acerca de la Beca<\/h2>\n<p>La beca tendr\u00e1 una duraci\u00f3n de dos a\u00f1os con el objetivo de investigar las complicaciones card\u00edacas del s\u00edndrome de Barth. Es para el Dr. <span class=\"xn-person\">Nanami Senoo, miembro del Centro de Investigaci\u00f3n de Fosfol\u00edpidos Mitocondriales de la Universidad Johns Hopkins.<\/span><\/p>\n<p><span class=\"xn-person\">La investigaci\u00f3n del Dr. Senoo se centrar\u00e1 en la conexi\u00f3n entre el transportador de nucle\u00f3tidos ANT1 y la cardiolipina. La esperanza es descubrir las implicaciones de esta relaci\u00f3n mecanicista y estructural para los individuos afectados. <\/span><\/p>\n<p>En t\u00e9rminos de financiaci\u00f3n, esta beca fue posible gracias a un programa de financiaci\u00f3n recientemente lanzado. La BSF y la AHA iniciaron este programa para \u00abproyectos de desarrollo profesional y descubrimiento de conocimientos iniciados por investigadores que involucran directamente el s\u00edndrome de Barth o la investigaci\u00f3n de cardiolipinas\u00bb. Las solicitudes para el programa deben presentarse antes del 14 y 15 de Septiembre.<\/p>\n<p>La <a href=\"https:\/\/www.barthsyndrome.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Fundaci\u00f3n del S\u00edndrome de Barth<\/a> est\u00e1 muy emocionada de poder expandir su impacto y asociarse con la AHA. De esta manera, est\u00e1n en mejores condiciones de llegar y ayudar a los pacientes con enfermedades raras. Puede leer m\u00e1s sobre esta beca <a href=\"https:\/\/www.wfmz.com\/news\/pr_newswire\/pr_newswire_health\/barth-syndrome-foundation-and-american-heart-association-collaborate-to-advance-research-knowledge-around-cardiac-complications\/article_d2c85ef7-97ca-5ef2-92df-cbfb0f94e143.html\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A menudo, se carece de investigaci\u00f3n sobre enfermedades raras debido a la falta de financiaci\u00f3n, inter\u00e9s o conciencia. Para combatir esto, la Barth Syndrome Foundation (BSF) y la American Heart Association (AHA) se han unido para financiar una beca postdoctoral con el objetivo de investigar el s\u00edndrome de Barth. 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