{"id":1351896,"date":"2021-06-22T19:05:04","date_gmt":"2021-06-22T23:05:04","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/06\/22\/podria-la-edicion-de-base-tratar-la-ecf\/"},"modified":"2021-06-22T19:05:04","modified_gmt":"2021-06-22T23:05:04","slug":"podria-la-edicion-de-base-tratar-la-ecf","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/06\/22\/podria-la-edicion-de-base-tratar-la-ecf\/","title":{"rendered":"\u00bfPodr\u00eda la edici\u00f3n de base tratar la ECF?"},"content":{"rendered":"

\u00bfAlguna vez has o\u00eddo hablar de la edici\u00f3n de bases? Esta tecnolog\u00eda relativamente nueva dentro del campo de la edici\u00f3n del genoma ofrece la oportunidad potencial de tratar una variedad de condiciones gen\u00e9ticas. Seg\u00fan Medical XPress<\/a>, los investigadores probaron la edici\u00f3n de bases como un tratamiento potencial para la enfermedad de c\u00e9lulas falciformes (ECF). Aunque los investigadores no pudieron probar esto en humanos, evaluaron la eficacia utilizando modelos de ratones. Descubra los hallazgos completos del estudio<\/a> publicados en Nature<\/em>.<\/p>\n

Edici\u00f3n de Base<\/h2>\n

Seg\u00fan un art\u00edculo no relacionado<\/a> publicado en Nature Reviews Drug Discovery:<\/em><\/p>\n

La edici\u00f3n de bases, la introducci\u00f3n de variantes de un solo nucle\u00f3tido (SNV, por sus siglas en Ingl\u00e9s) en el ADN o ARN de las c\u00e9lulas vivas, es uno de los avances m\u00e1s recientes en el campo de la edici\u00f3n del genoma. Como alrededor de la mitad de las variantes gen\u00e9ticas patog\u00e9nicas conocidas se deben a SNV, la edici\u00f3n de bases tiene un gran potencial para el tratamiento de numerosas enfermedades gen\u00e9ticas, ya sea a trav\u00e9s de alteraciones temporales de la base del ARN o del ADN permanente.<\/p><\/blockquote>\n

En estudios anteriores, los investigadores han intentado tratar la ECF editando genes HBB<\/em> defectuosos o intentando tratar mutaciones del gen HBB<\/em>. Normalmente, HBB<\/em> proporciona instrucciones para la producci\u00f3n de beta-globina, que es parte de la estructura de la hemoglobina. Pero en pacientes con ECF, este gen es defectuoso, lo que provoca la creaci\u00f3n de gl\u00f3bulos rojos malformados y evita que la sangre oxigenada se mueva por todo el cuerpo. Las t\u00e9cnicas actuales de edici\u00f3n de genes generalmente requieren cortar la h\u00e9lice de ADN. Sin embargo, esto puede provocar errores de edici\u00f3n de genes y provocar problemas de salud adicionales.<\/p>\n

Nueva Investigaci\u00f3n<\/h3>\n

Por lo tanto, los investigadores quer\u00edan adoptar un enfoque diferente: la edici\u00f3n de bases. Desafortunadamente, ha habido algunas dificultades con la edici\u00f3n base y ECF en el pasado. Por ejemplo, la edici\u00f3n de bases no ha podido editar mutaciones gen\u00e9ticas relacionadas con ECF para permitirles imitar c\u00e9lulas sanas, creando variantes de \u00abtipo salvaje\u00bb.<\/p>\n

Entonces, en este estudio, los investigadores desarrollaron un enfoque novedoso. Como se describe en el art\u00edculo<\/a>, el equipo:<\/p>\n

utiliz\u00f3 un editor de base de adenina personalizado (ABE8e-NRCH) para convertir el alelo EFC (HBB<\/i>S<\/sup>) en Makassar \u03b2-globina (HBB<\/i>G<\/sup>), una variante no pat\u00f3gena.<\/p><\/blockquote>\n

No pat\u00f3geno<\/strong> significa que aquellos con estas mutaciones gen\u00e9ticas generalmente no tienen s\u00edntomas relacionados con la ECF o cualquier condici\u00f3n adicional. Por lo tanto, parec\u00eda una elecci\u00f3n segura. Para empezar, los investigadores alteraron las c\u00e9lulas madre hematopoy\u00e9ticas (HSC, por sus siglas en Ingl\u00e9s), cambi\u00e1ndolas de una base valina a una base alanina. A continuaci\u00f3n, los investigadores insertaron una prote\u00edna Cas9. Como resultado, el tratamiento evit\u00f3 impactar c\u00e9lulas fuera de su rango objetivo.<\/p>\n

Una vez que los investigadores crearon esta t\u00e9cnica espec\u00edfica, la probaron en modelos de ratones de ECF. Para empezar, los investigadores extrajeron HSC de los modelos de ratones. A continuaci\u00f3n, aislaron y trataron las HSC. Finalmente, se permiti\u00f3 que los HSC crecieran. En \u00faltima instancia, los investigadores determinaron que el 80% de las c\u00e9lulas ECF se convirtieron en \u03b2-globina de Makassar.<\/p>\n

M\u00e1s a\u00fan, los investigadores tambi\u00e9n transfirieron las c\u00e9lulas tratadas nuevamente a los modelos de ratones de ECF. They determined that these treated cells reduced symptoms associated with ECF, such as anemia and fatigue. Although this base editing technique still requires eventual human testing, it does show promise for treating ECF.<\/p>\n

Enfermedad de C\u00e9lulas Falciformes (ECF<\/a>)<\/h2>\n

En conjunto, las mutaciones del gen HBB<\/em> causan la enfermedad de c\u00e9lulas falciformes (ECF), un grupo de trastornos sangu\u00edneos hereditarios. Estas mutaciones crean gl\u00f3bulos con forma de hoz y malformados. Debido a la forma de estas c\u00e9lulas, tienen dificultades para moverse por todo el cuerpo. Las c\u00e9lulas causan bloqueos, lo que restringe el flujo sangu\u00edneo. La ECF se hereda con un patr\u00f3n autos\u00f3mico recesivo, lo que significa que los pacientes deben recibir un gen defectuoso de cada padre para heredar la afecci\u00f3n. Se estima que entre 70,000 y 100,000 Estadounidenses tienen ECF. Las personas de ascendencia afroamericana tienen un mayor riesgo de heredar esta afecci\u00f3n.<\/p>\n

Por lo general, los s\u00edntomas de la ECF aparecen en la primera infancia. De hecho, los s\u00edntomas pueden ser evidentes desde los 5 meses de edad. Los s\u00edntomas incluyen:<\/p>\n

    \n
  • Ictericia (coloraci\u00f3n amarillenta de la piel y los ojos)<\/li>\n
  • Fatiga<\/li>\n
  • Anemia (recuento bajo de gl\u00f3bulos rojos)<\/li>\n
  • Crisis de dolor<\/li>\n
  • Hipertensi\u00f3n pulmonar<\/li>\n
  • Hinchaz\u00f3n de manos y pies.<\/li>\n
  • Infecciones frecuentes y\/o repetidas.<\/li>\n
  • Crecimiento retardado<\/li>\n
  • Da\u00f1o de \u00f3rganos\n
      \n
    • Nota:<\/strong> Los \u00f3rganos da\u00f1ados con mayor frecuencia son los huesos, las articulaciones, la piel, los pulmones, el coraz\u00f3n, el bazo, los ri\u00f1ones, el h\u00edgado, los ojos y el cerebro.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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