{"id":1355347,"date":"2021-06-23T15:13:42","date_gmt":"2021-06-23T19:13:42","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/06\/23\/estudio-de-la-semana-algunas-pruebas-geneticas-pierden-la-hipercolesterolemia-familiar\/"},"modified":"2021-06-23T15:13:49","modified_gmt":"2021-06-23T19:13:49","slug":"estudio-de-la-semana-algunas-pruebas-geneticas-pierden-la-hipercolesterolemia-familiar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/06\/23\/estudio-de-la-semana-algunas-pruebas-geneticas-pierden-la-hipercolesterolemia-familiar\/","title":{"rendered":"Estudio de la Semana: Algunas Pruebas Gen\u00e9ticas Pierden la Hipercolesterolemia Familiar"},"content":{"rendered":"

Bienvenido al Estudio de la Semana de Patient Worthy. En este segmento, seleccionamos un estudio sobre el que publicamos la semana anterior que creemos que es de particular inter\u00e9s o importancia y profundizamos m\u00e1s<\/strong>. En esta historia hablaremos sobre los detalles del estudio y explicaremos por qu\u00e9 es importante, qui\u00e9nes se ver\u00e1n afectados y m\u00e1s.<\/p>\n

Si lee nuestras historias de investigaci\u00f3n de formato breve y desea obtener m\u00e1s informaci\u00f3n, ha venido al lugar correcto.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

 <\/p>\n

El estudio de esta semana es…<\/h3>\n

Evaluaci\u00f3n de variante limitada frente a pruebas gen\u00e9ticas integrales para el diagn\u00f3stico familiar de hipercolesterolemia familiar<\/h2>\n

Anteriormente publicamos sobre esta investigaci\u00f3n en una historia titulada \u00abLa Hipercolesterolemia Familiar se Puede Pasar Por Alto en Algunas Pruebas Gen\u00e9ticas, Seg\u00fan los Hallazgos del Estudio<\/strong>\u00abque se puede encontrar<\/b> aqu\u00ed<\/b><\/a>. El estudio se public\u00f3 originalmente en la revista de investigaci\u00f3n cient\u00edfica JAMA Cardiology.<\/em><\/span> Puede ver el texto completo de este estudio<\/span> aqu\u00ed<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

\u00bfQue Pas\u00f3?<\/h2>\n

Se cree que la hipercolesterolemia familiar es la afecci\u00f3n cardiovascular hereditaria m\u00e1s com\u00fan.<\/strong> Sin embargo, sigue siendo poco entendido, y se desconoce el verdadero n\u00famero de pacientes. Muchos pacientes permanecen sin diagnosticar y, si bien los ex\u00e1menes de detecci\u00f3n basados en ensayos pueden detectar la afecci\u00f3n en algunos pacientes, muchos solo examinan un n\u00famero limitado de variantes gen\u00e9ticas pat\u00f3genas conocidas. Los investigadores buscaron comprender el alcance de este problema y determinar la cantidad de variantes que se perder\u00edan en los ex\u00e1menes basados en matrices.<\/strong><\/p>\n

Adem\u00e1s, buscaron comparar la eficacia de estos ex\u00e1menes con una secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica de pr\u00f3xima generaci\u00f3n m\u00e1s detallada.<\/strong> Los resultados de una prueba gen\u00e9tica completa se midieron con una matriz de detecci\u00f3n que evalu\u00f3 24 variantes gen\u00e9ticas conocidas. 4,563 personas en el estudio se sometieron a pruebas de diagn\u00f3stico para la afecci\u00f3n y 6,482 personas se sometieron a secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n. Los investigadores buscaban variantes pat\u00f3genas o probablemente pat\u00f3genas (P\/LP).<\/strong><\/p>\n

La edad promedio fue de 49 a\u00f1os, el 55.4 por ciento eran mujeres y el 63.6 por ciento eran de ascendencia blanca\/europea.<\/strong> Bajo el cribado de variante limitada, la tasa de resultados positivos fue del 8.4 por ciento; mientras tanto, bajo la prueba de secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n, la tasa positiva fue del 27 por ciento. Esto significa que el 68.9 por ciento de los resultados positivos se habr\u00edan perdido con el cribado de variante limitada. Estos resultados fueron a\u00fan m\u00e1s dr\u00e1sticos en las personas de ascendencia africana o latina, con un 93.7 por ciento y un 84.7 por ciento de los casos positivos que se pasaron por alto en la prueba de detecci\u00f3n limitada.<\/strong> Esto se redujo a solo el 33.3 por ciento en los Jud\u00edos Asquenaz\u00edes.<\/p>\n

Se encontraron resultados similares en la cohorte de pruebas proactivas; El 61.8 por ciento de los casos positivos se habr\u00edan perdido al utilizar el cribado de variante limitada<\/strong>. El cribado en cascada, en el que tambi\u00e9n se eval\u00faan los familiares de primer grado de un paciente con hipercolesterolemia familiar conocida (un proceso com\u00fanmente recomendado) tambi\u00e9n se habr\u00eda visto afectado por estos hallazgos.<\/p>\n

Acerca de la Hipercolesterolemia Familiar (HF)<\/h2>\n

Hipercolesterolemia familiar<\/b> es una condici\u00f3n de niveles elevados y anormalmente altos de colesterol LDL causada por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica hereditaria<\/strong>. La mutaci\u00f3n que causa la afecci\u00f3n afecta al <\/span>LDLR <\/span><\/i>gen que normalmente codifica una prote\u00edna que elimina el LDL del torrente sangu\u00edneo. Los s\u00edntomas principales son colesterol LDL elevado, dep\u00f3sitos de colesterol en ciertas \u00e1reas del cuerpo (p\u00e1rpados, iris y tendones de brazos y piernas) y problemas cardiovasculares de aparici\u00f3n temprana, como enfermedad de las arterias coronarias, accidentes cerebrovasculares, ataque card\u00edaco y aterosclerosis. . Si bien alguna vez se consider\u00f3 raro, es probable que muchas personas con la afecci\u00f3n vivan sin ser diagnosticadas. El tratamiento puede incluir estatinas u otros medicamentos, trasplante de h\u00edgado u otras operaciones quir\u00fargicas. Se desconoce la verdadera prevalencia de la hipercolesterolemia familiar.<\/strong> Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la hipercolesterolemia familiar, haga clic<\/span> aqu\u00ed<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

\u00bfPor Qu\u00e9 eso Importa?<\/h2>\n

Los resultados de este estudio revelan una debilidad significativa en ciertas pruebas de detecci\u00f3n que las personas preocupadas por la hipercolesterolemia familiar pueden utilizar para guiar sus decisiones m\u00e9dicas<\/strong>. Si bien la mayor\u00eda de los ensayos de variantes limitadas est\u00e1n disponibles comercialmente (por ejemplo, 23 y Me) y es poco probable que se utilicen en la cl\u00ednica, los hallazgos de este estudio resaltan el hecho de que no todas las pruebas se crean de la misma manera y solo la secuenciaci\u00f3n completa de pr\u00f3xima generaci\u00f3n es suficiente para detectar todas las posibles variantes gen\u00e9ticas de P\/LP que se han relacionado con la afecci\u00f3n.<\/strong><\/p>\n

Esta preocupaci\u00f3n es a\u00fan mayor para las personas de ascendencia latina o africana, que vieron resultados mucho peores en las pruebas de detecci\u00f3n de variantes limitadas<\/strong>. Los hallazgos representan una disparidad de salud significativa para estos grupos raciales. En general, las pruebas gen\u00e9ticas est\u00e1n lamentablemente infrautilizadas por los pacientes, y se estima que el 90 por ciento no est\u00e1 diagnosticado. Es importante que las personas que buscan pruebas de hipercolesterolemia familiar busquen la opini\u00f3n de un asesor gen\u00e9tico para comprender las limitaciones y diferencias entre los diferentes tipos de pruebas de detecci\u00f3n.<\/strong><\/p>\n

Las enfermedades cardiovasculares y card\u00edacas son la principal causa de muerte en gran parte del mundo.<\/strong> Es probable que la hipercolesterolemia familiar est\u00e9 teniendo un impacto mayor de lo que se cree actualmente, lo que hace que la detecci\u00f3n adecuada de la afecci\u00f3n sea esencial para reducir las tasas de enfermedad card\u00edaca. Solo entonces los pacientes pueden recibir el tratamiento adecuado, y eso significa tener pruebas gen\u00e9ticas confiables disponibles para cualquier persona que se sospeche que tiene la afecci\u00f3n. <\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Bienvenido al Estudio de la Semana de Patient Worthy. En este segmento, seleccionamos un estudio sobre el que publicamos la semana anterior que creemos que es de particular inter\u00e9s o importancia y profundizamos m\u00e1s. En esta historia hablaremos sobre los detalles del estudio y explicaremos por qu\u00e9 es importante, qui\u00e9nes se ver\u00e1n afectados y m\u00e1s. […]<\/p>\n","protected":false},"author":131,"featured_media":645510,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13033],"tags":[21351,16051,22789,23341,14397],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1355347"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/131"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1355347"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1355347\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/645510"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1355347"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1355347"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1355347"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}