{"id":1369299,"date":"2021-06-26T16:58:01","date_gmt":"2021-06-26T20:58:01","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/06\/26\/ptc923-para-hiperfenilalaninemia-concedido-estado-de-farmaco-huerfano\/"},"modified":"2021-06-26T16:58:08","modified_gmt":"2021-06-26T20:58:08","slug":"ptc923-para-hiperfenilalaninemia-concedido-estado-de-farmaco-huerfano","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/06\/26\/ptc923-para-hiperfenilalaninemia-concedido-estado-de-farmaco-huerfano\/","title":{"rendered":"PTC923 para Hiperfenilalaninemia Concedido Estado de F\u00e1rmaco Hu\u00e9rfano"},"content":{"rendered":"

A finales de Mayo de 2021, la empresa biofarmac\u00e9utica PTC Therapeutics, Inc. (\u00abPTC\u00bb) comparti\u00f3<\/a> que su terapia, PTC923, recibi\u00f3 la designaci\u00f3n de Medicamento Hu\u00e9rfano tanto en Estados Unidos como en Europa. El tratamiento est\u00e1 dise\u00f1ado para pacientes con hiperfenilalaninemia, de los cuales la fenilcetonuria (PKU) constituye la mayor\u00eda de los diagn\u00f3sticos (98%).<\/p>\n

PTC923<\/h2>\n

Aunque existen algunas formas disponibles de manejar un diagn\u00f3stico de PKU, como la f\u00f3rmula para la PKU y una dieta especial, existe una necesidad espec\u00edfica de brindar opciones de tratamiento adicionales, accesibles y efectivas para los pacientes. PTC espera cubrir esta necesidad insatisfecha a trav\u00e9s de PTC923.<\/p>\n

PTC es una formulaci\u00f3n de sepiapterina sint\u00e9tica administrada por v\u00eda oral. Esta sepiapetrina sint\u00e9tica es un precursor de la tetrahidrobiopterina intracelular. Normalmente, la tetrahidrobiopterina intracelular juega un papel en la actividad de la \u00f3xido n\u00edtrico sintasa, los procesos metab\u00f3licos y la s\u00edntesis de productos metab\u00f3licos. Los investigadores pretenden comenzar el ensayo cl\u00ednico de Fase 3 APHENITY relativamente pronto.<\/p>\n

Entonces, \u00bfqu\u00e9 significa recibir el estatus de Medicamento Hu\u00e9rfano? En los Estados Unidos, la designaci\u00f3n de Medicamento Hu\u00e9rfano se otorga a medicamentos o productos biol\u00f3gicos dise\u00f1ados para tratar afecciones \u00abraras\u00bb o potencialmente mortales. Dentro de los Estados Unidos, una condici\u00f3n poco com\u00fan afecta a 200,000 personas o menos. Una vez que un desarrollador de medicamentos obtiene este estado, recibe asistencia adicional de la FDA, como exenciones de tarifas, cr\u00e9ditos fiscales, asistencia regulatoria de la FDA y 7 a\u00f1os de exclusividad en el mercado (una vez que se aprueba el medicamento).<\/p>\n

En Europa, la designaci\u00f3n de Medicamento Hu\u00e9rfano (Producto Medicamento Hu\u00e9rfano) se otorga a afecciones potencialmente mortales, raras o cr\u00f3nicamente debilitantes que no afectan a m\u00e1s de 5 de cada 10,000 personas. Una vez concedidos, los desarrolladores de medicamentos reciben reducciones de tarifas, asistencia con el protocolo y 10 a\u00f1os de exclusividad en el mercado (si el producto mantiene el estado de Medicamento Hu\u00e9rfano durante la autorizaci\u00f3n de comercializaci\u00f3n).<\/p>\n

Hiperfenilalaninemia<\/h2>\n

Generalmente, las mutaciones del gen PAH<\/em> causan hiperfenilalaninemia, una condici\u00f3n gen\u00e9tica rara y un error innato del metabolismo en el que el exceso de fenilalanina, un amino\u00e1cido esencial, se acumula en la sangre. Las mutaciones de los genes QDPR, PTS, PCBD1<\/em> y GCH1<\/em> tambi\u00e9n se han asociado con esta afecci\u00f3n. Debido a que la hiperfenilalaninemia se hereda con un patr\u00f3n autos\u00f3mico recesivo, los pacientes deben recibir una copia defectuosa de cada padre. Estas mutaciones gen\u00e9ticas impiden que el cuerpo metabolice correctamente la fenilalanina. Dado que las c\u00e9lulas nerviosas del cerebro son sensibles a la fenilalanina, demasiada puede causar una serie de problemas de salud. Sin embargo, la mayor\u00eda de los pacientes tienen una esperanza de vida normal.<\/p>\n

Se estima que el 98% de los diagn\u00f3sticos son fenilcetonuria (PKU<\/a>), que se manifiesta como niveles de fenilalanina superiores a 20 mg\/dL. Los s\u00edntomas de la PKU, que suelen aparecer en los primeros meses de vida, incluyen:<\/p>\n