{"id":1387062,"date":"2021-06-30T15:31:47","date_gmt":"2021-06-30T19:31:47","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/2021\/06\/30\/estudio-de-la-semana-abordar-la-tendinopatia-en-la-osteogenesis-imperfecta\/"},"modified":"2021-06-30T15:31:47","modified_gmt":"2021-06-30T19:31:47","slug":"estudio-de-la-semana-abordar-la-tendinopatia-en-la-osteogenesis-imperfecta","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2021\/06\/30\/estudio-de-la-semana-abordar-la-tendinopatia-en-la-osteogenesis-imperfecta\/","title":{"rendered":"Estudio de la Semana: Abordar la Tendinopat\u00eda en la Osteog\u00e9nesis Imperfecta"},"content":{"rendered":"

Bienvenido al Estudio de la Semana de Patient Worthy. En este segmento, seleccionamos un estudio sobre el que publicamos la semana anterior que creemos que es de particular inter\u00e9s o importancia y profundizamos m\u00e1s<\/strong>. En esta historia hablaremos sobre los detalles del estudio y explicaremos por qu\u00e9 es importante, qui\u00e9nes se ver\u00e1n afectados y m\u00e1s.<\/p>\n

Si lee nuestras historias de investigaci\u00f3n de formato breve y desea obtener m\u00e1s informaci\u00f3n, ha venido al lugar correcto.<\/p>\n

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El estudio de esta semana es…<\/h3>\n

La condroosificaci\u00f3n localizada subyace a la disfunci\u00f3n articular y los d\u00e9ficits motores en el modelo de rat\u00f3n Fkbp10<\/em> de osteog\u00e9nesis imperfecta<\/h2>\n

Anteriormente publicamos sobre esta investigaci\u00f3n en una historia titulada \u00abLa deleci\u00f3n de Fkpb10 causa tendinopat\u00eda en la osteog\u00e9nesis imperfecta<\/strong>\u00bb que se puede encontrar<\/b> aqu\u00ed<\/b><\/a>. El estudio se public\u00f3 originalmente en la revista de investigaci\u00f3n cient\u00edfica Proceedings of the National Academy of Sciences.<\/em><\/span> Puede ver el resumen de este estudio<\/span> aqu\u00ed<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Este equipo de investigaci\u00f3n estaba afiliado al Baylor College of Medicine.<\/p>\n

\u00bfQue Pas\u00f3?<\/h2>\n

La osteog\u00e9nesis imperfecta (OI), un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan que se caracteriza principalmente por huesos fr\u00e1giles, tambi\u00e9n conduce a otros s\u00edntomas, como problemas en las articulaciones relacionados con la tendinopat\u00eda. Investigaciones anteriores han revelado mutaciones que pueden causar problemas articulares en personas que viven con esta enfermedad. Dicho esto, los cient\u00edficos no comprenden el mecanismo preciso detr\u00e1s de la disfunci\u00f3n articular. El objetivo de este estudio fue comprender por qu\u00e9 las mutaciones que afectan a Fkbp10<\/em>, que se ha relacionado previamente con casos de OI en los que se produjo una disfunci\u00f3n articular, causaron deformaciones articulares.<\/p>\n

Los investigadores se propusieron esta tarea utilizando un modelo de rat\u00f3n previamente dise\u00f1ado de Fkbp10<\/em> osteogenesis imperfecta. En este modelo, el gen se elimin\u00f3 por completo en los ligamentos y tendones de los ratones. Estos ratones desarrollaron una deformidad articular llamada contractura, en la que los tendones se endurecen y endurecen, lo que limita el movimiento. Esto se relacion\u00f3 con una reducci\u00f3n significativa en la reticulaci\u00f3n del col\u00e1geno, una sustancia que es vital para el funcionamiento regular de las articulaciones.<\/p>\n

Los cient\u00edficos tambi\u00e9n observaron otros efectos como inflamaci\u00f3n, fibrosis y condrog\u00e9nesis ect\u00f3pica. Todos estos son indicadores de tendinopat\u00eda cr\u00f3nica. La condrog\u00e9nesis ect\u00f3pica se relacion\u00f3 con una mayor expresi\u00f3n de Gli1, lo que sugiri\u00f3 una desregulaci\u00f3n de la se\u00f1alizaci\u00f3n de Hedgehog. La inhibici\u00f3n gen\u00e9tica de esta v\u00eda exacerb\u00f3 las deformidades articulares y la condrog\u00e9nesis ect\u00f3pica en los ratones.<\/p>\n

El erizo es fundamental para controlar la creaci\u00f3n de cart\u00edlago. El equipo busc\u00f3 inhibir la activaci\u00f3n de esta v\u00eda mediante f\u00e1rmacos o cambios gen\u00e9ticos. El equipo descubri\u00f3 que un inhibidor de la se\u00f1alizaci\u00f3n Hedgehog aprobado por la FDA pudo normalizar la funci\u00f3n de las articulaciones y retrasar la degeneraci\u00f3n y contractura del tend\u00f3n.<\/p>\n

Acerca de la Osteog\u00e9nesis Imperfecta (OI)<\/h2>\n

La osteog\u00e9nesis imperfecta, que tambi\u00e9n se conoce como enfermedad de los huesos fr\u00e1giles, es un grupo de trastornos gen\u00e9ticos que se distinguen por huesos anormalmente d\u00e9biles que se rompen con facilidad.<\/b> El efecto puede variar de leve a severo. Estos trastornos est\u00e1n relacionados con la falta de col\u00e1geno tipo I, lo que genera problemas con el tejido conectivo. En la gran mayor\u00eda de los casos, esto es causado por una mutaci\u00f3n que afecta al <\/span>los gen <\/span><\/i>COL1A1 o COL1A2. Adem\u00e1s de los huesos debilitados, la osteog\u00e9nesis imperfecta tambi\u00e9n causa otros s\u00edntomas y signos, como baja estatura, problemas respiratorios, problemas dentales, articulaciones flojas, p\u00e9rdida de audici\u00f3n, un tinte azul en el blanco de los ojos y disecci\u00f3n a\u00f3rtica. Actualmente, no existe cura para la enfermedad ni tratamientos aprobados por la FDA. Evitar fumar y hacer ejercicio con regularidad puede ayudar a reducir el riesgo de fracturas. <\/span>Otros tratamientos pueden incluir fisioterapia, cirug\u00eda y bisfosfonatos, que pueden ayudar a reducir las fracturas, especialmente en los ni\u00f1os.<\/b>. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la osteog\u00e9nesis imperfecta, haga clic<\/span> aqu\u00ed<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

\u00bfPor Qu\u00e9 eso Importa?<\/h2>\n

Estos hallazgos han ayudado a descubrir un mecanismo previamente conocido detr\u00e1s de los problemas articulares y la tendinopat\u00eda que es un problema com\u00fan para las personas que viven con osteog\u00e9nesis imperfecta. Los cient\u00edficos ven estos hallazgos como la base para futuras investigaciones. Las posibles v\u00edas que esperan explorar incluyen la evaluaci\u00f3n del enfoque para tratar la tendinopat\u00eda (utilizando un inhibidor de se\u00f1alizaci\u00f3n Hedgehog) que podr\u00eda ser \u00fatil tanto en pacientes humanos con la enfermedad como en condiciones similares en las que la tendinopat\u00eda y las contracturas articulares son un s\u00edntoma importante.<\/p>\n

Adem\u00e1s, los investigadores tienen como objetivo investigar si el tratamiento de las v\u00edas inflamatorias en combinaci\u00f3n con la inhibici\u00f3n de Hedgehog podr\u00eda prevenir la aparici\u00f3n de tendinopat\u00eda. El trabajo es un modelo valioso que tambi\u00e9n podr\u00eda usarse para identificar y desarrollar tratamientos novedosos para la disfunci\u00f3n articular, al menos en la osteog\u00e9nesis imperfecta, si no m\u00e1s all\u00e1. El estudio tambi\u00e9n revela que las mutaciones de Fkbp10<\/em> pueden desempe\u00f1ar un papel mucho m\u00e1s decisivo en la disfunci\u00f3n articular de lo que se cre\u00eda anteriormente.<\/p>\n

Si bien abordar los huesos fr\u00e1giles es probablemente la prioridad n\u00famero uno para la comunidad de pacientes con osteog\u00e9nesis imperfecta, comprender el mecanismo de los problemas articulares en la enfermedad sigue siendo una se\u00f1al significativa de progreso que podr\u00eda conducir a una mejor calidad de vida para estos pacientes en el futuro.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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