{"id":140006,"date":"2019-09-12T15:54:59","date_gmt":"2019-09-12T19:54:59","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=140006&preview=true&preview_id=140006"},"modified":"2019-09-12T15:54:59","modified_gmt":"2019-09-12T19:54:59","slug":"nueva-deteccion-y-diagnostico-tratamiento-enfermedades-raras-rapidamente","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/09\/12\/nueva-deteccion-y-diagnostico-tratamiento-enfermedades-raras-rapidamente\/","title":{"rendered":"Este Nuevo M\u00e9todo de Detecci\u00f3n Podr\u00eda Diagnosticar y Tratar Enfermedades Raras M\u00e1s R\u00e1pidamente"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de Science Daily<\/a>, un equipo de cient\u00edficos afiliados al Instituto de Investigaci\u00f3n del Centro M\u00e9dico Infantil de UT Southwestern est\u00e1 trabajando como pionero en un nuevo enfoque innovador que podr\u00eda permitir a los m\u00e9dicos diagnosticar enfermedades gen\u00e9ticamente relacionadas e identificar tratamientos viables a un ritmo m\u00e1s r\u00e1pido que el actual procedimientos<\/strong>. El proceso involucra un m\u00e9todo de dos pasos que combina una t\u00e9cnica anal\u00edtica qu\u00edmica llamada metabol\u00f3mica con secuenciaci\u00f3n de ADN.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico de Enfermedades Raras<\/h2>\n

Un gran desaf\u00edo en muchas enfermedades raras es el proceso de diagn\u00f3stico. Para enfermedades raras sin causas gen\u00e9ticas conocidas, los s\u00edntomas son a menudo la \u00fanica forma de determinar un diagn\u00f3stico<\/strong>. Esto pone al m\u00e9dico y al paciente en una posici\u00f3n dif\u00edcil porque el diagn\u00f3stico basado en los s\u00edntomas no siempre es confiable. Muchas enfermedades raras producen s\u00edntomas que tambi\u00e9n se encuentran en enfermedades m\u00e1s comunes, lo que significa que el diagn\u00f3stico err\u00f3neo es una ocurrencia muy frecuente en estas circunstancias<\/strong>.<\/p>\n

En enfermedades con causas gen\u00e9ticas conocidas, la secuenciaci\u00f3n del ADN puede hacer que el proceso sea m\u00e1s r\u00e1pido y preciso<\/strong>. Independientemente, muchas enfermedades raras progresan de manera constante, por lo que la intervenci\u00f3n terap\u00e9utica temprana y r\u00e1pida a menudo es esencial para garantizar los mejores resultados para los pacientes. Por lo tanto, cualquier estrategia para acelerar el proceso de diagn\u00f3stico es un avance cr\u00edtico<\/strong>.<\/p>\n

Alrededor de una cuarta parte de los ni\u00f1os ingresados en hospitales est\u00e1n all\u00ed como resultado de s\u00edntomas asociados con una enfermedad gen\u00e9tica rara. Una proporci\u00f3n significativa de estas enfermedades gen\u00e9ticas se conoce como errores innatos del metabolismo (IEM). Una vez diagnosticadas, muchas de estas enfermedades son tratables con cambios en la dieta y la medicaci\u00f3n, pero el punto cr\u00edtico entre el momento en que aparecen los s\u00edntomas y el diagn\u00f3stico puede ser un momento de riesgo significativo para el paciente<\/strong>.<\/p>\n

Mejorando el Diagn\u00f3stico con la Metabol\u00f3mica<\/h2>\n

El uso de la metabol\u00f3mica en este enfoque es el paso cr\u00edtico. Puede detectar compuestos peque\u00f1os en la sangre, y en el entorno de diagn\u00f3stico, las muestras de un paciente se comparan con muestras sanas. El enfoque permite la detecci\u00f3n de hasta 20 veces m\u00e1s metabolitos que otros ex\u00e1menes metab\u00f3licos<\/strong>. Este nivel de detalle no tiene precedentes. En una prueba del enfoque, el m\u00e9todo de dos partes de secuenciaci\u00f3n de ADN y metabol\u00f3mica pudo detectar con \u00e9xito una anormalidad gen\u00e9tica de la enzima LIPT1<\/strong>.<\/p>\n

Esperemos que m\u00e1s investigaci\u00f3n con este enfoque finalmente le permita reemplazar m\u00e9todos m\u00e1s lentos en el entorno cl\u00ednico.<\/p>\n

El estudio original fue publicado en la revista cient\u00edfica Cell Reports<\/em><\/a><\/strong>.<\/p>\n

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