Investigadores del campus m\u00e9dico de la Universidad de Colorado en Anschutz han descubierto una enfermedad de inmunodeficiencia nunca antes descubierta.<\/p>\n
Comenz\u00f3 con un ni\u00f1o reci\u00e9n nacido que ya ten\u00eda una gran cantidad de diagn\u00f3sticos. Se le diagnostic\u00f3 eccema, una infecci\u00f3n por citomegalovirus<\/a>, enfermedad pulmonar y enfermedad inflamatoria intestinal<\/a>, entre otras cuestiones. Sin embargo, claramente hab\u00eda algo m\u00e1s mal. Se intent\u00f3 una multitud de terapias para aliviar su inflamaci\u00f3n intestinal persistente, pero nada parec\u00eda funcionar. Lo \u00fanico que pod\u00eda comer era una f\u00f3rmula especializada.<\/p>\n Su hermana ten\u00eda s\u00edntomas similares.<\/p>\n Al parecer, ambos hermanos ten\u00edan un s\u00edndrome de desregulaci\u00f3n inmune que puede causar infecciones recurrentes y graves. Estas afecciones tambi\u00e9n producen complicaciones inflamatorias en la sangre, los pulmones, el tracto gastrointestinal y la piel. Los pacientes con un s\u00edndrome de desregulaci\u00f3n inmune tambi\u00e9n tienen un mayor riesgo de c\u00e1ncer.<\/p>\n Sin embargo, despu\u00e9s de una investigaci\u00f3n exhaustiva, los investigadores descubrieron que la condici\u00f3n de los hermanos podr\u00eda ser rastreada hasta un solo gen. La mutaci\u00f3n en la que nunca antes se hab\u00eda documentado en otro paciente. El gen se llama IL2RB. Un gen IL2RB defectuoso conduce a una reducci\u00f3n de las c\u00e9lulas T, una forma de c\u00e9lula inmune que previene la autoinmunidad.<\/p>\n La mutaci\u00f3n caus\u00f3 que las c\u00e9lulas asesinas naturales en los ni\u00f1os no maduraran adecuadamente. Normalmente, estas c\u00e9lulas protegen el cuerpo contra infecciones virales y contra el c\u00e1ncer. Pero la acumulaci\u00f3n de estas c\u00e9lulas defectuosas en los hermanos hizo que no pudieran librar a su cuerpo del citomegalovirus. Como resultado, estaban tratando con una infecci\u00f3n persistente.<\/p>\n Entonces, \u00bfson estos los \u00fanicos dos ni\u00f1os en el mundo con esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica? Probablemente no. Si bien est\u00e1 claro que esta condici\u00f3n es rara, es muy probable que haya otros individuos con la mutaci\u00f3n que simplemente no se diagnostican. Pero, ahora que los investigadores saben qu\u00e9 buscar, es posible que se proporcione un diagn\u00f3stico a otros pacientes que han estado viviendo con este misterio debilitante.<\/p>\n Los nuevos descubrimientos de esta nueva mutaci\u00f3n han sido publicados en The Journal of Experimental Medicine<\/em>.<\/p>\n Es sorprendente que la causa de las complicaciones de estos ni\u00f1os haya sido descubierta. Finalmente tienen una respuesta a su dolor. Pero, \u00bfqu\u00e9 hay de tratar este nuevo diagn\u00f3stico?<\/p>\n Los investigadores creen que esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica tiene el potencial de ser tratada con terapia g\u00e9nica.<\/p>\n Esencialmente, la terapia g\u00e9nica funciona corrigiendo un gen defectuoso, tratando efectivamente la causa ra\u00edz de una enfermedad. Por supuesto, para que la terapia g\u00e9nica sea posible, se debe identificar el gen exacto que est\u00e1 causando la enfermedad. Recientemente, la investigaci\u00f3n avanzada en varias formas de inmunodeficiencia ha indicado la causa gen\u00e9tica exacta de algunas de estas condiciones. Esto ha hecho que la perspectiva de la terapia g\u00e9nica se vea prometedora para este grupo de enfermedades raras. Por ejemplo, un estudio reciente<\/a> utiliz\u00f3 la terapia g\u00e9nica para la Inmunodeficiencia Combinada Grave<\/a>, que es causada por mutaciones de IL2RG.<\/p>\n Con suerte, este mismo resultado ser\u00e1 posible para esta nueva forma de inmunodeficiencia.<\/p>\n Puedes leer m\u00e1s sobre este nuevo descubrimiento aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\nTratamientos Potenciales<\/h2>\n