La Enfermedad de Huntington (EH)<\/a> es una enfermedad neurodegenerativa rara. Afecta progresivamente la movilidad y la funci\u00f3n cognitiva del paciente. Desafortunadamente, a\u00fan no se ha descubierto una cura y la condici\u00f3n es siempre fatal.<\/p>\n La edad de inicio de la EH var\u00eda seg\u00fan el paciente. Los s\u00edntomas pueden comenzar cuando la persona es tan joven como de 20 a\u00f1os o como 80, sin embargo, la mayor\u00eda de los pacientes comienzan a experimentar s\u00edntomas durante la mediana edad. Despu\u00e9s del inicio de los s\u00edntomas, los pacientes generalmente tienen entre 10 y 25 a\u00f1os de vida.<\/p>\n Todos los individuos que tienen la mutaci\u00f3n de la EH desarrollar\u00e1n la enfermedad. Actualmente no hay manera de prevenir su inicio. Sin embargo, hay medicamentos disponibles que son efectivos para tratar los s\u00edntomas. Adem\u00e1s, los investigadores est\u00e1n trabajando para desarrollar nuevas terapias que potencialmente podr\u00edan alterar el curso de la EH, como el empalme de genes, que funciona para reducir el nivel de prote\u00ednas anormales producidas por el gen mutado.<\/p>\n Mientras que no hay manera de prevenir la EH (todav\u00eda), existe una prueba para informar a los pacientes si tienen o no el gen. Dicho esto, muchos pacientes optan por no recibir esta prueba.<\/p>\n Hay m\u00e1s de 200,000 individuos en riesgo de desarrollar la enfermedad de Huntington en los Estados Unidos, pero se estima que alrededor del 90% de estas personas optan por no saber si desarrollar\u00e1n la enfermedad o no, aunque existe una prueba que puede informarles. Para estas personas en riesgo, la probabilidad de heredar la enfermedad es del 50%.<\/p>\n Un estudio reciente se propuso entender por qu\u00e9. Se han realizado muchos estudios para comprender por qu\u00e9 las personas eligen realizar la prueba, pero hay datos limitados sobre por qu\u00e9 las personas optan por no participar.<\/p>\n \u00bfPor qu\u00e9 la elecci\u00f3n de cada individuo es importante para la ciencia? Hay algunas razones. Primero, para los ensayos cl\u00ednicos que tienen como objetivo descubrir tratamientos que pueden ser efectivos para pacientes que a\u00fan no han desarrollado ning\u00fan s\u00edntoma de enfermedad, es necesario realizar una prueba gen\u00e9tica para los participantes. En segundo lugar, los estudios han demostrado que los m\u00e9dicos generalmente tienen menos conversaciones con sus pacientes que deciden no saber si tienen o no el gen de la EH. Este es un problema porque, independientemente de su elecci\u00f3n de prueba, estas personas pueden beneficiarse de la asesor\u00eda de apoyo que se ofrece a quienes deciden realizarse la prueba. T\u00edpicamente, no se ofrece para esta poblaci\u00f3n.<\/p>\n La investigadora principal del estudio, la doctora Karen Anderson, que es profesora en la Universidad de Georgetown, aclara que cada elecci\u00f3n individual debe ser respetada y que se debe brindar el mismo apoyo para todos.<\/p>\n El estudio, titulado Estudio Prospectivo de Riesgo de Huntington (PHAROS, por sus siglas en ingl\u00e9s), tuvo lugar entre 1999 y 2008. Hubo un total de 1,001 participantes, todos ellos portadores potenciales de la mutaci\u00f3n del gen de la EH. Todas estas personas hab\u00edan tomado la decisi\u00f3n de no saber su estado.<\/p>\n La mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que causa la EH se descubri\u00f3 en 1993. La prueba que pod\u00eda detectar esta mutaci\u00f3n estuvo disponible poco despu\u00e9s. Se esperaba que la mayor\u00eda de la gente quisiera tomar la prueba para librarse de la incertidumbre. Sin embargo, desde entonces, solo el 10-15% de las personas en riesgo han tomado la decisi\u00f3n de saberlo. Lo que quiz\u00e1s sea m\u00e1s sorprendente es que este porcentaje no ha variado mucho a lo largo de los a\u00f1os.<\/p>\n Esta evaluaci\u00f3n particular de Anderson provino de un subconjunto de 733 de estos participantes. Todos los participantes aceptaron recibir la prueba de an\u00e1lisis gen\u00e9tico para el estudio, con el conocimiento de que no se les informar\u00eda los resultados.<\/p>\n El estudio encontr\u00f3 dos razones principales por las cuales las personas decidieron no saber. Primero, sab\u00edan que no hab\u00eda un tratamiento efectivo o una cura actualmente disponible. En segundo lugar, sab\u00edan que una vez que descubr\u00edan que nunca podr\u00edan revertir ese conocimiento. Adem\u00e1s, estos participantes no cre\u00edan que, dentro de los pr\u00f3ximos diez a\u00f1os, hubiera una terapia que pudiera prevenir la aparici\u00f3n de la enfermedad. Dicho esto, se mostraron optimistas de que habr\u00eda mejores terapias para los s\u00edntomas dentro de ese per\u00edodo de tiempo.<\/p>\n Este estudio fue publicado en Clinical Genetics<\/em><\/a>.<\/p>\n Para los proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica, es \u00fatil comprender por qu\u00e9 una persona est\u00e1 tomando la decisi\u00f3n de tomar para poder guiarlos mejor a trav\u00e9s de sus opciones futuras (por ejemplo, ensayos cl\u00ednicos). Deben asegurarse de que no est\u00e1n sugiriendo que alguien haga una prueba cuando no ser\u00eda por su propio inter\u00e9s. Es posible que algunas personas nunca quieran ser examinadas, y esas opciones deben ser apoyadas y respetadas.<\/p>\n Para aquellos que quieren pruebas, es importante asegurarse de que la persona est\u00e9 lista para hacer frente a cualquier resultado. Cosas como la planificaci\u00f3n financiera, la atenci\u00f3n futura y la participaci\u00f3n en ensayos cl\u00ednicos son temas importantes para discutir. Es deber del profesional de la salud asegurarse de que su paciente reciba la informaci\u00f3n cr\u00edtica que necesita y que se adapte mejor a ellos como individuo.<\/p>\n Puede leer m\u00e1s sobre este estudio y la opci\u00f3n de probar aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n Enfermedad de Huntington La Enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa rara. Afecta progresivamente la movilidad y la funci\u00f3n cognitiva del paciente. Desafortunadamente, a\u00fan no se ha descubierto una cura y la condici\u00f3n es siempre fatal. La edad de inicio de la EH var\u00eda seg\u00fan el paciente. 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El Estudio<\/h2>\n
Por Que es Importante<\/h2>\n
\n\u00bfQu\u00e9 piensas de esta historia? \u00bfSiente que su m\u00e9dico apoy\u00f3 su decisi\u00f3n de prueba de EH \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"