Desafortunadamente, muchos expertos en enfermedades raras creen que la frase \u00abenfermedad rara\u00bb puede estar da\u00f1ando a la misma poblaci\u00f3n que describe.<\/p>\n
El Director del Centro Nacional para el Avance de los Estudios Traslacionales<\/a>, o NCATS, una rama de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH)<\/a> es Christopher Austin. Durante su presentaci\u00f3n en el Congreso Mundial de Medicamentos Hu\u00e9rfanos de 2019 (WODC 19)<\/a>, habl\u00f3 sobre la dr\u00e1stica necesidad de cambio con respecto a c\u00f3mo abordamos las enfermedades raras. \u00c9l lo llama un problema de salud p\u00fablica.<\/p>\n WODC 19 incluy\u00f3 350 altavoces diferentes. Hubo 1,200 asistentes de 50 pa\u00edses diferentes. Alrededor de 200 organizaciones de defensa de pacientes estuvieron presentes en la conferencia, incluidos grupos que representan la distrofia muscular de Duchenne<\/a>, la ataxia de Friedreich<\/a> y el s\u00edndrome de Alport. Eurodis y la Organizaci\u00f3n Nacional de Enfermedades Raras, las dos principales organizaciones mundiales de enfermedades raras, tambi\u00e9n estuvieron presentes. El evento de 3 d\u00edas brind\u00f3 una oportunidad para el debate y un espacio para la colaboraci\u00f3n entre expertos en el campo de las enfermedades raras.<\/p>\n La definici\u00f3n de enfermedad rara var\u00eda enormemente, lo que complica la forma en que navegamos en condiciones raras a nivel mundial. Por ejemplo, en los Estados Unidos, una enfermedad es \u00abrara\u00bb si hay menos de 200,000 personas en el pa\u00eds que viven con un diagn\u00f3stico. En Jap\u00f3n, una enfermedad solo es rara si afecta a menos de 50,000 personas. En Europa, una condici\u00f3n solo se considera rara si no afecta a m\u00e1s de una persona de cada 2,000.<\/p>\n En todo el mundo hay aproximadamente 7,000 enfermedades raras conocidas. Las enfermedades raras combinadas tienen la misma prevalencia que la diabetes tipo 2 (8%). Desafortunadamente, para la mayor\u00eda de las personas, cuando escuchan la palabra \u00abrara\u00bb, asumen que la prevalencia es mucho menor.<\/p>\n Solo por las enfermedades raras que conocemos actualmente, se estima que tomar\u00e1 otros 2,000 a\u00f1os para que cada uno tenga una terapia \u00fanica aprobada. Eso no incluye todas las nuevas enfermedades que se descubren constantemente (alrededor de 250 cada a\u00f1o). Por esta raz\u00f3n, los expertos dicen que es imperativo que cambiemos nuestro enfoque. En lugar de centrarnos en una enfermedad singular en cada momento, debemos comenzar a evaluar varias enfermedades a la vez.<\/p>\n Como est\u00e1n las cosas ahora, los pacientes de enfermedades raras pasan demasiado tiempo navegando por diferentes especialistas que intentan encontrar su diagn\u00f3stico. A lo largo de este per\u00edodo, a menudo sufren da\u00f1os irreversibles y una calidad de vida que disminuye constantemente. Es especialmente desalentador para aquellos cuya enfermedad tiene una terapia aprobada que podr\u00eda haber cambiado su vida, si tan solo hubieran sabido lo que ten\u00edan antes. Incluso despu\u00e9s de que los pacientes finalmente reciban una respuesta, pueden estar en una etapa tan avanzada de la enfermedad que ya no son elegibles para la terapia que podr\u00eda haberlos salvado.<\/p>\n Sin mencionar que durante este tiempo a menudo gastan una cantidad exorbitante en costos de atenci\u00f3n m\u00e9dica, muchos de los cuales generalmente no est\u00e1n cubiertos por las compa\u00f1\u00edas de seguros.<\/p>\n Hay 20 patrocinadores principales de ensayos cl\u00ednicos en todo el mundo. Sin embargo, solo cuatro de estas empresas, entre los a\u00f1os 2008 y 2019, centraron al menos el 50% de sus ensayos en enfermedades raras.<\/p>\n Otro problema importante que rodea la b\u00fasqueda de tratamientos para enfermedades raras es que los investigadores dedicados a la causa generalmente no utilizan poblaciones diversas para sus ensayos cl\u00ednicos. El 95% de los datos de ensayos cl\u00ednicos son de participantes blancos. Pero la composici\u00f3n gen\u00e9tica de diferentes poblaciones de personas es diferente, lo que significa que la forma en que responden a un medicamento tambi\u00e9n puede diferir. Esto lleva a resultados que son solo indicativos de c\u00f3mo un peque\u00f1o grupo de individuos responder\u00e1 a la terapia. Como resultado, los pacientes que no pertenecen a la poblaci\u00f3n que prob\u00f3 el medicamento a menudo se enfrentan a efectos secundarios inesperados<\/a>, o no responden a un tratamiento que ha sido aclamado como un medicamento milagroso.<\/p>\n Necesitamos hacer cambios radicales en el sistema.<\/p>\n Christopher Austin describe tres objetivos espec\u00edficos para los pr\u00f3ximos diez a\u00f1os:<\/p>\n Una sugerencia adicional es dejar de llamar enfermedades raras raras. En su lugar, podr\u00edamos usar la frase \u00abenfermedades que frecuentemente pasadas por alto\u00bb. Esto podr\u00eda potencialmente minimizar la frecuencia en la que se pasa por alto un diagn\u00f3stico poco frecuente. Con demasiada frecuencia, los profesionales m\u00e9dicos descartan estos diagn\u00f3sticos porque simplemente no creen, estad\u00edsticamente hablando, alguna vez se encontrar\u00e1n con alguien con esa enfermedad. Sin embargo, las enfermedades raras son en realidad mucho m\u00e1s comunes de lo que muchas personas piensan.<\/p>\n Es hora de que comencemos a actuar as\u00ed.<\/p>\n Puede leer m\u00e1s sobre esta visi\u00f3n sobre el estado del diagn\u00f3stico de enfermedades raras aqu\u00ed.<\/p>\n La Palabra \u00abRara\u00bb Desafortunadamente, muchos expertos en enfermedades raras creen que la frase \u00abenfermedad rara\u00bb puede estar da\u00f1ando a la misma poblaci\u00f3n que describe. El Director del Centro Nacional para el Avance de los Estudios Traslacionales, o NCATS, una rama de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) es Christopher Austin. 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El Estado de las Enfermedades Raras<\/h2>\n
El Estado de la Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras<\/h2>\n
Nuevas Metas<\/h2>\n
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