<\/p>\n
\u00a0Ya sea que se trate de t\u00edos lejanos que supuestamente son ladrones de caballos en los primeros d\u00edas del Territorio de Dakota, un hermano que casi quema nuestra casa mientras intentaba hacer palomitas de ma\u00edz en el armario de la habitaci\u00f3n de mis padres, o disputas entre hermanos sobre qui\u00e9n podr\u00eda destacarse en el la parada de autob\u00fas en cuarenta grados bajo cero el viento es m\u00e1s fr\u00edo, mi familia tiene su parte de historias interesantes. La historia de mi familia y sus an\u00e9cdotas me parecieron fascinantes y educativas al crecer, y mi curiosidad era insaciable.<\/h4>\n
Lo que no aprend\u00ed de los familiares en la mesa de la cocina o de espiar a mis padres desde el asiento de atr\u00e1s de nuestra camioneta, lo descubr\u00ed mediante la exploraci\u00f3n encubierta de documentos familiares: certificados de nacimiento y de defunci\u00f3n; registros bautismales y militares; Cartas atesoradas intercambiadas entre seres queridos lejanos, y de mis padres y abuelos.<\/p>\n
Pero de todas las aventuras de nuestra familia, una historia se destaca. Est\u00e1 incrustado en lo m\u00e1s profundo de nuestro historial de salud, una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que nos predispone a los c\u00e1nceres de colon y otros tipos de c\u00e1ncer conocidos como Poliposis Adenomatosa Familiar o PAF<\/a>. La PAF conlleva un riesgo extremadamente alto de por vida de c\u00e1ncer de colon y riesgos elevados para otros c\u00e1nceres extremadamente raros. Es una afecci\u00f3n autos\u00f3mica dominante causada por mutaciones de la l\u00ednea germinal en el gen de la poliposis adenomatosa (APC).<\/p>\n APC es un gen supresor de tumores. Los genes supresores de tumores normalmente protegen nuestras c\u00e9lulas para que no se vuelvan cancerosas. La mutaci\u00f3n en el gen APC que hered\u00f3 mi familia da como resultado la \u00abdesactivaci\u00f3n\u00bb de APC, lo que deja a las c\u00e9lulas sanas expuestas a un incesante bombardeo de se\u00f1ales que les dicen que sigan creciendo, lo que finalmente lleva a la formaci\u00f3n de tumores.<\/p>\n Mi abuela paterna fue la primera en compartir conmigo que sospechaba que \u00abpodr\u00eda haber algo mal con la familia de su madre\u00bb. Su propia curiosidad e investigaci\u00f3n nos proporcionaron las primeras pistas de los misterios del s\u00edndrome con el que est\u00e1bamos tratando. La madre de mi madre (mi abuela Cecilia), dos t\u00edas y un t\u00edo murieron de c\u00e1ncer a los treinta a\u00f1os. Luego, en 1972, a mi madre le diagnosticaron c\u00e1ncer colorrectal avanzado. Ella ten\u00eda cuarenta y dos.<\/p>\n De repente, la narrativa de nuestra familia estaba tomando un giro m\u00e1s siniestro. El cirujano de mi madre, el Dr. Paul Schultz, alent\u00f3 a mi padre a que \u00abrevisaran\u00bb a todos los ni\u00f1os lo antes posible. Hab\u00eda una gran probabilidad de que el problema que mi madre hab\u00eda tenido pudiera haber sido transmitido a sus hijos. Y fue. Cinco de sus ocho hijos ten\u00edan cientos de p\u00f3lipos colorrectales, un marcador de PAF. Sin cirug\u00eda y vigilancia agresiva por el resto de sus vidas, enfrentaron una probabilidad de casi 100 por ciento de desarrollar c\u00e1ncer a la edad de treinta y nueve a\u00f1os.<\/p>\n Han pasado m\u00e1s de cuarenta y cinco a\u00f1os desde que aprendimos la dura verdad acerca de la falla en nuestros genes, o lo que llamamos el \u00abproblema de colon que corr\u00eda en nuestra familia\u00bb. Hoy, lo que sabemos sobre esta enfermedad es el resultado de una confluencia de varios hitos cr\u00edticos en el campo cient\u00edfico, tecnol\u00f3gico y m\u00e9dico. Estos eventos contribuyeron en gran medida al conocimiento de mi familia sobre la poliposis adenomatosa familiar. El descubrimiento de la mutaci\u00f3n del gen APC causante de PAF en 1991 (que finalmente llev\u00f3 a una prueba gen\u00e9tica para la mutaci\u00f3n), la finalizaci\u00f3n del Proyecto del Genoma Humano en 2003 y las capacidades de intercambio de informaci\u00f3n de la explosi\u00f3n de la Red Mundial, contribuyeron a Nuestra comprensi\u00f3n de la condici\u00f3n.<\/p>\n Hoy en d\u00eda, hay respuestas disponibles para las preguntas que ni siquiera sab\u00edamos que deb\u00edamos hacer en 1972. Pero, sobre todo, son los descubrimientos de m\u00e9dicos, cient\u00edficos e investigadores incansables y dedicados que perseveraron a pesar de los innumerables obst\u00e1culos mientras intentaban descubrir los misterios de nuestra enfermedad rara.<\/p>\n El viaje de mi familia incluy\u00f3 un camino de introspecci\u00f3n para m\u00ed que se convirti\u00f3 en el catalizador para escribir \u00abSummer’s Compaint, la valiente lucha de mi familia durante un siglo con un raro s\u00edndrome de c\u00e1ncer gen\u00e9tico\u00bb.<\/p>\n En una memoria m\u00e9dica, Summer’s Complaint<\/a> tom\u00f3 el dolor de mi familia y lo convirti\u00f3 en un prop\u00f3sito: revelar la humanidad y las experiencias humanas detr\u00e1s de estos raros s\u00edndromes de c\u00e1ncer hereditario que muchos desconocen. Quer\u00eda que nuestra historia hablara de la incre\u00edble carga f\u00edsica y psicol\u00f3gica que estos pacientes y sus seres queridos enfrentan cuando se enfrentan a un diagn\u00f3stico que les cambia la vida. Un viaje que vio a una sobrina afectada por un c\u00e1ncer cerebral mientras su madre, que ten\u00eda la misma mutaci\u00f3n del gen APC, lleg\u00f3 a su setenta cumplea\u00f1os sin c\u00e1ncer. Luz en la oscuridad. Agujeros de la esperanza.<\/p>\n <\/p>\nConocer la bondad y encontrar gratitud fueron las claves de nuestra supervivencia. Es la mayor iron\u00eda de mi vida que la \u00fanica cosa que hizo a mi familia diferente, que nos hizo \u00abraros\u00bb, me ayud\u00f3 a encontrar una gratitud m\u00e1s profunda. Estoy agradecido por la \u00abfuerza\u00bb valiente y resistente que es mi familia y tengo un inmenso aprecio por todos los m\u00e9dicos e investigadores que nos dieron tantos recuerdos que nunca hubi\u00e9ramos tenido de otra manera. Y tambi\u00e9n para nuestra familia, amigos y vecinos que nos llevaron literalmente a veces.<\/h4>\n
En \u00faltima instancia, Summer’s Complaint es un testimonio de la resistencia frente a la adversidad y el valor necesario para perseverar. Porque no hay gen para el esp\u00edritu humano.<\/h4>\n
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Acerca de la autora<\/strong>: Laura Kieger es autora de la Summer’s Complaint: \u00abLa valiente lucha de mi familia durante un siglo con un raro s\u00edndrome de c\u00e1ncer gen\u00e9tico\u00bb<\/a>, una historia rica en amor, valor, resistencia y esperanza. Laura y su esposo Bill criaron a sus tres hijos, Alexander, Kelsey y Adele en el hermoso estado de Minnesota. Visite su sitio web a www.laurakieger.com<\/a>.<\/h4>\n