Anne Pariser trabaj\u00f3 durante 16 a\u00f1os en la FDA. Durante parte de ese tiempo, fue l\u00edder del equipo del Centro de Evaluaci\u00f3n e Investigaci\u00f3n de Medicamentos, donde fue responsable de revisar las solicitudes de enfermedades raras. En el 2010, fund\u00f3 el Programa de Enfermedades Raras del Centro. Ahora, Pariser es el Director de la Oficina de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras en NCATS, una sucursal de los NIH.<\/p>\n
En el 2010, NCATS form\u00f3 el repositorio de datos del registro mundial de pacientes de enfermedades raras, o GRDR. Su objetivo era crear un lugar \u00fanico, seguro y en l\u00ednea para recopilar datos de pacientes (no identificados) de varios registros de enfermedades raras.<\/p>\n
NCATS cree que cada enfermedad rara debe tener un registro escalable y de buena calidad para establecer el mejor entorno para la investigaci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abLos datos son m\u00e1s \u00fatiles si se pueden compartir, confiar, encontrar y analizar\u00bb. – Pariser<\/strong><\/p><\/blockquote>\n
Del 2010 hasta el 2013, el programa GRDR agreg\u00f3 datos de 12 registros diferentes, todos establecidos por grupos de defensa.<\/p>\n
Desafortunadamente, aunque la idea fue buena, el proceso fue lento. Imputar la informaci\u00f3n en elementos de datos comunes requer\u00eda mucha mano de obra, lo que significa que llevar\u00eda mucho tiempo ingresar la cantidad de datos que NCATS realmente deseaba.<\/p>\n
Entonces, cambiaron su enfoque.<\/p>\n
RaDaR<\/h2>\n
NCATS llama a su nuevo programa RaDaR, o al Programa de Registro de Enfermedades Raras<\/a>. Se lanz\u00f3 oficialmente en febrero de este a\u00f1o. Su objetivo es ayudar a los grupos de defensa del paciente (especialmente aquellos con recursos limitados) a crear sus propios registros de pacientes o mejorar los registros que tienen actualmente. Todos los consorcios que participan en el programa, como parte de su subvenci\u00f3n, deben realizar estudios de observaci\u00f3n longitudinales. La informaci\u00f3n incluida en un registro podr\u00eda ser vital para el pr\u00f3ximo descubrimiento de tratamiento innovador. El programa tambi\u00e9n proporciona educaci\u00f3n sobre buenas pr\u00e1cticas de datos.<\/p>\n
Actualmente, RaDaR tiene 21 consorcios diferentes que cubren 200 enfermedades diferentes, y solo existe desde hace tres meses. Eso es un gran salto con respecto a los datos que el GRDR pudo recopilar durante tres a\u00f1os.<\/p>\n
El programa tiene un enfoque escalonado. El primer nivel incluye datos demogr\u00e1ficos de los pacientes, el segundo incluye su diagn\u00f3stico y el tercero incluye las caracter\u00edsticas \u00fanicas de su enfermedad rara espec\u00edfica.<\/p>\n
El objetivo es, en \u00faltima instancia, ayudar a impulsar el inicio de un estudio de historia natural o un registro de todas y cada una de las enfermedades raras.<\/p>\n
En los \u00faltimos a\u00f1os, el n\u00famero de registros ha ido en aumento, que a menudo es uno de los primeros pasos en el descubrimiento de tratamientos novedosos.<\/p>\n
Uno de los registros de pacientes de enfermedades raras que ha existido durante m\u00e1s tiempo fue el de la Fundaci\u00f3n de Fibrosis Qu\u00edstica<\/a> en la d\u00e9cada de 1960. Muchos consideran que el registro de pacientes de esta organizaci\u00f3n es el \u00abest\u00e1ndar de oro\u00bb. Otras enfermedades, adem\u00e1s de la fibrosis qu\u00edstica<\/a> con registros bien establecidos, son la distrofia muscular de Duchenne<\/a> y la ataxia de Friedreich (administrada por la Alianza de Investigaci\u00f3n de Ataxia de Friedreich<\/a>).<\/p>\n
Con suerte, a medida que se extienda la noticia de este nuevo programa, cada vez m\u00e1s enfermedades raras recibir\u00e1n su propio registro. A largo plazo, este programa deber\u00eda aportar mejores resultados al futuro de la investigaci\u00f3n de enfermedades raras y, lo m\u00e1s importante, a los pacientes de enfermedades raras.<\/p>\n
Puedes leer m\u00e1s sobre RaDaR aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n
\n\u00bfQu\u00e9 piensas sobre este nuevo programa establecido por los NIH?\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemosque tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.
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