{"id":142908,"date":"2019-08-23T14:13:59","date_gmt":"2019-08-23T18:13:59","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=142908&#038;preview=true&#038;preview_id=142908"},"modified":"2019-08-23T14:18:54","modified_gmt":"2019-08-23T18:18:54","slug":"mas-que-deberia-saber-diamante-anemia-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/08\/23\/mas-que-deberia-saber-diamante-anemia-2\/","title":{"rendered":"La Mayor Parte de lo que Debe Saber Sobre la Anemia de Diamond-Blackfan"},"content":{"rendered":"<p>Seg\u00fan una publicaci\u00f3n de <a href=\"https:\/\/www.mlo-online.com\/diagnostics\/article\/21081410\/diamondblackfan-anemia-a-familial-case-with-emphasis-on-multidiagnostic-approach-to-diagnosis-and-treatment\">Medical Laboratory Observer<\/a>, un estudio de caso publicado recientemente en una familia con anemia de Diamond-Blackfan presenta una descripci\u00f3n general de la enfermedad; y un enfoque de varios pasos que describe c\u00f3mo se podr\u00eda diagnosticar y tratar un caso en general.<\/p>\n<h2>Sobre Anemia Diamond-Blackfan<\/h2>\n<p>La <a href=\"https:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/condition\/diamond-blackfan-anemia\">anemia Diamond-Blackfan<\/a> es un trastorno gen\u00e9ticamente dominante de la m\u00e9dula \u00f3sea que se caracteriza por la producci\u00f3n insuficiente de gl\u00f3bulos rojos. Cualquier condici\u00f3n que resulte en una deficiencia de gl\u00f3bulos rojos puede clasificarse como anemia, seg\u00fan el Instituto Nacional del Coraz\u00f3n, los Pulmones y la Sangre.<\/p>\n<p>Aunque la anemia puede ser leve en otras condiciones, Diamond-Blackfan es una forma grave que puede provocar complicaciones graves como ciertos tipos de c\u00e1ncer o <a href=\"https:\/\/www.mayoclinic.org\/diseases-conditions\/myelodysplastic-syndrome\/symptoms-causes\/syc-20366977\">s\u00edndrome mielodispl\u00e1sico<\/a>. Diamond-Blackfan tambi\u00e9n es responsable de anomal\u00edas f\u00edsicas en aproximadamente la mitad de las personas a las que afecta. Las anomal\u00edas comunes incluyen microcefalia (tama\u00f1o de la cabeza peque\u00f1a), paladar\/labio leporino, pulgares malformados o ausentes, y m\u00e1s.<\/p>\n<p>La severidad de la condici\u00f3n puede variar incluso entre los de la misma familia. Se han identificado algunos individuos que tienen formas \u00abno cl\u00e1sicas\u00bb de la condici\u00f3n que pueden presentar solo ciertos aspectos del trastorno completamente realizado.<\/p>\n<h2>Criterios de Diagn\u00f3stico y Tratamiento<\/h2>\n<p>De acuerdo con el Documento de Consenso Internacional de Atenci\u00f3n Cl\u00ednica 2008 de la Diamond Blackfan Anemia Foundation, una persona cumple con los criterios de diagn\u00f3stico para la anemia Diamond-Blackfan si tiene:<\/p>\n<ul>\n<li><span class=\"value\">Anemia macroc\u00edtica sin otra citopenia contribuyente.<\/span><\/li>\n<li>Los reticulocitos anormalmente bajos (gl\u00f3bulos rojos nacientes) cuentan en todo el cuerpo<\/li>\n<li>Composici\u00f3n normal de la m\u00e9dula<\/li>\n<li>Recuentos normales de plaquetas (c\u00e9lulas de la coagulaci\u00f3n) y neutr\u00f3filos (tipo de gl\u00f3bulo blanco), y<\/li>\n<li>Tienen menos de un a\u00f1o de edad (como m\u00ednimo)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Una vez que un individuo ha sido diagnosticado con anemia de Diamond-Blackfan, el tratamiento generalmente comienza con la administraci\u00f3n de corticosteroides. Aunque no se conoce el mecanismo, una gran dosis de corticosteroides en las dos semanas posteriores al diagn\u00f3stico puede estimular el aumento de la producci\u00f3n de gl\u00f3bulos rojos en la m\u00e9dula \u00f3sea. Despu\u00e9s de este per\u00edodo inicial de medio mes, la dosis se reduce a una dosis de \u00abmantenimiento\u00bb sostenible que se administrar\u00e1 de manera continua. El registro de anemia de Diamond Blackfan informa que el 82% de los pacientes que reciben este tratamiento responden inicialmente al tratamiento con esteroides.<\/p>\n<p>Las transfusiones regulares de sangre tambi\u00e9n se administran com\u00fanmente a los pacientes con Diamond-Blackfan, y el 36% de los pacientes que responden a los esteroides mencionados anteriormente los reciben mensualmente. Transfusiones programadas como estas se utilizan para mantener niveles adecuados de hemoglobina en la sangre.<\/p>\n<p>Con un diligente mantenimiento y seguimiento, Diamond-Blackfan puede ser una condici\u00f3n manejable. Algunos casos raros pueden ser curables con la terapia con <a href=\"https:\/\/www.seattlechildrens.org\/conditions\/heart-blood-conditions\/diamond-blackfan-anemia\/\">c\u00e9lulas madre<\/a>. Un estudio en animales encontr\u00f3 que el amino\u00e1cido leucina se asoci\u00f3 con una mejor\u00eda cl\u00ednica significativa en ratones con Diamond-Blackfan simulado, lo que podr\u00eda ser una v\u00eda de investigaci\u00f3n cient\u00edfica adicional en el futuro.<\/p>\n<hr \/>\n<p style=\"text-align: center;\"><strong>Se cree que la anemia Diamond-Blackfan afecta a entre 5 y 7 millones en todo el mundo. \u00bfPor qu\u00e9 es importante continuar buscando curas cuando existen m\u00e9todos efectivos de manejo de s\u00edntomas? <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/your-profile\/\">\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com<\/a>.<br \/>\n<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Seg\u00fan una publicaci\u00f3n de Medical Laboratory Observer, un estudio de caso publicado recientemente en una familia con anemia de Diamond-Blackfan presenta una descripci\u00f3n general de la enfermedad; y un enfoque de varios pasos que describe c\u00f3mo se podr\u00eda diagnosticar y tratar un caso en general. 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