{"id":147092,"date":"2019-07-29T16:53:53","date_gmt":"2019-07-29T20:53:53","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=147092&preview=true&preview_id=147092"},"modified":"2019-07-29T16:58:53","modified_gmt":"2019-07-29T20:58:53","slug":"nord-2019-living-stronger-foro-destacado","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/07\/29\/nord-2019-living-stronger-foro-destacado\/","title":{"rendered":"Lo M\u00e1s Destacado del Foro NORD 2019 Living Stronger"},"content":{"rendered":"El Foro NORD Living Stronger del 2019 se llev\u00f3 a cabo en Houston, Texas, a fines de Junio. El evento reuni\u00f3 a familias y m\u00e9dicos de todo el mundo para presentaciones educativas, la comunidad y el bienestar y la diversi\u00f3n tem\u00e1tica de Texas.<\/h4>\n
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Uno de los temas principales del evento, recurrente, fue la importancia de la colaboraci\u00f3n entre pacientes, investigadores y m\u00e9dicos. Varios pacientes y sus m\u00e9dicos compartieron sus perspectivas sobre sus relaciones. Owen, quien vive con el s\u00edndrome de Marfan, se reflej\u00f3 en el momento en que recibi\u00f3 su diagn\u00f3stico y lo llam\u00f3 \u00abuno de los d\u00edas m\u00e1s dif\u00edciles de su vida\u00bb. Destac\u00f3 que tener un m\u00e9dico que le tratara lo trat\u00f3 \u00abcomo una persona completa\u00bb en lugar de Solo una condici\u00f3n, hizo toda la diferencia. Con el apoyo de su m\u00e9dico, el Dr. Morris, Owen naveg\u00f3 en su adolescencia con su nuevo diagn\u00f3stico y se volvi\u00f3 activo dentro de la comunidad de Marfan.<\/p>\n
\u00abLa conexi\u00f3n personal con mi m\u00e9dico significa mucho para m\u00ed. Tengo un m\u00e9dico que me va a ayudar, no solo con mi condici\u00f3n, sino con mi vida\u00bb. – Explic\u00f3 Owen, mientras compart\u00eda su viaje sobre el s\u00edndrome de Marfan.<\/p>\n
La creciente estudiante de secundaria Shauna Sperou comparti\u00f3 su historia de haber sido diagnosticada con el s\u00edndrome de Rothmund-Thomson cuando ten\u00eda solo un a\u00f1o de edad, y su estrecha relaci\u00f3n con su especialista lejano. El especialista de Shauna, el Dr. Wang, cre\u00f3 un grupo de apoyo para quienes padec\u00edan la enfermedad de Shauna y la conoci\u00f3 cuando era muy joven. El Dr. Wang estaba interesado en aprender m\u00e1s sobre el s\u00edndrome de Rothmund-Thomson y al mismo tiempo asegurarse de que las familias se sintieran apoyadas y no se sintieran solas mientras los datos eran tan limitados. Hoy, Shauna ha contribuido personalmente a la investigaci\u00f3n al participar en m\u00faltiples estudios y ella y el Dr. Wang est\u00e1n m\u00e1s cerca que la mayor\u00eda de los pacientes y m\u00e9dicos. Se mantienen en contacto y se sienten como en familia. Esa relaci\u00f3n ha hecho un mundo de diferencia para Shauna y su familia.<\/p>\n
\u201cHay muchas inc\u00f3gnitas cuando se trata de enfermedades raras… Tener pacientes que puedan aceptar las inc\u00f3gnitas junto a nosotros y trabajar juntos, contribuye en gran medida a un esfuerzo de equipo significativo. Sin esa asociaci\u00f3n cercana con nuestros pacientes y familias, ser\u00eda imposible encontrar las respuestas a estas preguntas \u00ab, comparti\u00f3 el Dr. Wang.<\/p>\n
Neena Nizar, fundadora de la Fundaci\u00f3n Jansen, dio un discurso que detallaba el viaje de ella y su familia y animaba a otros a no perder la esperanza. Neena hab\u00eda recibido m\u00faltiples diagn\u00f3sticos incorrectos. Le dijeron que nunca se casar\u00eda y que no podr\u00eda tener hijos. Un esposo y dos hijos m\u00e1s tarde, Neena recibi\u00f3 un diagn\u00f3stico, cre\u00f3 una fundaci\u00f3n y contribuy\u00f3 en gran medida al avance de la investigaci\u00f3n para la condici\u00f3n de ella y de sus hijos. Ella ha trabajado directamente con investigadores que, antes que ella, nunca hab\u00edan conocido a un paciente que viv\u00eda con Jansen.<\/p>\n
Las sesiones de trabajo para profesionales m\u00e9dicos se hicieron eco de sentimientos similares con respecto a la colaboraci\u00f3n.<\/p>\n
La presentaci\u00f3n del Dr. Emrick enfatiz\u00f3 la importancia de escuchar las preocupaciones de los padres, as\u00ed como mejorar la fenotipificaci\u00f3n.<\/p>\n
\u201cPregunte si el fenotipo coincide con los diagn\u00f3sticos. La mejora del fenotipo mejorar\u00e1 el diagn\u00f3stico y la atenci\u00f3n al paciente. \u00abEl diagn\u00f3stico gen\u00e9tico puede mejorar la fenotipificaci\u00f3n y el manejo\u00bb, aconsej\u00f3 el Dr. Emrick.<\/p>\n
El Dr. Wangler present\u00f3 varios estudios de caso; concluyendo \u00abEncontrar causas gen\u00e9ticas puede sugerir terapia. Es dif\u00edcil realizar ensayos y validar la terapia en enfermedades raras. Los registros de pacientes y las redes sociales permiten a las familias recopilar r\u00e1pidamente informaci\u00f3n para obtener apoyo. Una mejor atenci\u00f3n individual, la investigaci\u00f3n y cada nuevo descubrimiento pueden conectar a las familias que de otra manera no se encontrar\u00edan entre s\u00ed.<\/p>\n
El Dr. Wangler tambi\u00e9n sugiri\u00f3 que la gen\u00f3mica en combinaci\u00f3n con las redes sociales puede aumentar el \u00abemparejamiento\u00bb entre familias de enfermedades raras, lo cual es \u00abparticularmente poderoso para casos que involucran mutaciones de novo\u00bb.<\/p>\n
Kelly Trout, cofundadora y copresidenta de la Asociaci\u00f3n Internacional del S\u00edndrome WAGR hizo una presentaci\u00f3n que destac\u00f3 las lecciones que ha aprendido a trav\u00e9s de su trabajo con la asociaci\u00f3n y de su hija. Hizo \u00e9nfasis en la importancia de que los proveedores comprendan la perspectiva del paciente y \u00abla forma en que los pacientes ven sus propias vidas\u00bb<\/strong>, adem\u00e1s de estar dispuestos a escuchar y aprender de los pacientes y sus familias.<\/p>\n\u00abNo necesitamos un m\u00e9dico para tener todas las respuestas. Necesitamos un m\u00e9dico que est\u00e9 dispuesto a escuchar, que pueda reconocer que alguien que les puede dar mucha informaci\u00f3n sobre una condici\u00f3n se encuentra frente a ellos en la sala de examen \u00ab.<\/strong> -Kelly Trout<\/p>\nEl Dr. Burrage enfatiz\u00f3 la necesidad de cartas de emergencia para muchas familias de enfermedades raras, indicando que se debe llevar una copia en todo momento y otra en la historia cl\u00ednica del paciente. La lista de verificaci\u00f3n del doctor Burrage para la carta inclu\u00eda: Diagn\u00f3stico, s\u00edntomas relacionados, pasos iniciales en la evaluaci\u00f3n e informaci\u00f3n de contacto para el equipo de gen\u00e9tica del paciente. Alent\u00f3 a otros m\u00e9dicos y estudiantes de medicina a que tomen en serio las cartas de emergencia y que no sean t\u00edmidos a la hora de pedir ayuda cuando eval\u00faan a un paciente con un trastorno gen\u00e9tico.<\/p>\n
El Dr. Dhar describi\u00f3 la utilidad de las pruebas gen\u00e9ticas en adultos. Las pruebas gen\u00e9ticas pueden confirmar un diagn\u00f3stico, conducir a una atenci\u00f3n m\u00e1s centrada y, potencialmente, a la discusi\u00f3n sobre la evaluaci\u00f3n de los miembros de la familia, adem\u00e1s de ayudar en la planificaci\u00f3n familiar informada.<\/p>\n
El Dr. Lee proporcion\u00f3 una visi\u00f3n general del proceso general de la investigaci\u00f3n de enfermedades raras y los aspectos que lo dificultan. Enumer\u00f3 los estudios de historia natural, la cooperaci\u00f3n entre varias partes interesadas y la reutilizaci\u00f3n de medicamentos aprobados por la FDA como aceleradores del desarrollo terap\u00e9utico.<\/p>\n
Lisa Matesevac comparti\u00f3 los objetivos detr\u00e1s de la decisi\u00f3n de la Fundaci\u00f3n para Prader Willi Research de desarrollar un registro de pacientes. Explicando c\u00f3mo les ha ayudado a desarrollar nuevos puntos finales para ensayos cl\u00ednicos, comprender y desarrollar est\u00e1ndares de atenci\u00f3n, y avanzar en la comprensi\u00f3n de la historia natural del SPW.<\/p>\n
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El panel de cierre del evento se centr\u00f3 en el empoderamiento del paciente y la esperanza. Estas dos citas de los m\u00e9dicos participantes permanecer\u00e1n con los participantes durante mucho tiempo:<\/p>\n
\u201cLos pacientes y las familias conducen este campo. Aprend\u00ed que si no escuchaba a mis pacientes de enfermedades raras, era bastante est\u00fapido. Podr\u00edan ense\u00f1arme cosas que no pude encontrar en libros … Sus historias son poderosas \u00ab- Dr. Summer<\/p>\n
\u201cCreo que las familias son enormemente poderosas. Es importante trabajar juntos. No sabemos la respuesta y todos estamos aprendiendo juntos. Cuando tienes una enfermedad rara, est\u00e1s viviendo los s\u00edntomas que informar\u00e1n a todo el campo. Tiene que ser una asociaci\u00f3n \u00ab. – Dr. Lee<\/p>\n
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