{"id":147634,"date":"2019-07-29T16:51:12","date_gmt":"2019-07-29T20:51:12","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=147634&preview=true&preview_id=147634"},"modified":"2019-07-29T16:51:12","modified_gmt":"2019-07-29T20:51:12","slug":"medicos-incapaces-de-diagnosticar-enfermedades-raras-la-secuenciacion-cambiara-eso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/07\/29\/medicos-incapaces-de-diagnosticar-enfermedades-raras-la-secuenciacion-cambiara-eso\/","title":{"rendered":"Los M\u00e9dicos No Pueden Diagnosticar Muchas Enfermedades Raras. La Secuenciaci\u00f3n del Genoma est\u00e1 Cambiando Ese Escenario"},"content":{"rendered":"

Despu\u00e9s de veintid\u00f3s a\u00f1os, el m\u00e9dico Huang Chun-jung finalmente supo por qu\u00e9 su visi\u00f3n y audici\u00f3n han ca\u00eddo al treinta por ciento de la normalidad, gracias a una investigaci\u00f3n realizada por los Institutos Nacionales de Investigaci\u00f3n de la Salud (INDS). Un art\u00edculo reciente en el Taipei Times<\/em><\/a> informa que a trav\u00e9s de la secuenciaci\u00f3n del genoma se enter\u00f3 de que tiene el s\u00edndrome de Usher y que finalmente puede buscar tratamiento.<\/p>\n

En una nota m\u00e1s positiva, a su familia le dijeron que su hermana mayor y su hija eran claras en cuanto a cualquier preexistencia gen\u00e9tica del s\u00edndrome de Usher.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es la Secuenciaci\u00f3n del Genoma Completo (WGS, por sus siglas en ingl\u00e9s)?<\/strong><\/p>\n

La secuenciaci\u00f3n del genoma completo (el ADN de un organismo) permite a los m\u00e9dicos deletrear (secuenciar) los tres billones de letras del genoma de una persona. Cualquier cambio nuevo en la secuencia puede significar enfermedad. Por lo tanto, ser capaz de identificar estas variaciones ayuda a diagnosticar y tratar enfermedades.<\/p>\n

Cuando se compara con los m\u00e9todos est\u00e1ndar de prueba, WGS es m\u00e1s preciso y proporciona m\u00e1s detalles. La diferencia en la t\u00e9cnica se puede encontrar usando este ejemplo. Considere la posibilidad de comparar dos libros contando todas las palabras en un libro (como con WGS) en lugar de contar todos los cap\u00edtulos del otro libro. En otras palabras, WGS proporciona a los m\u00e9dicos un campo significativamente mayor para la comparaci\u00f3n y el diagn\u00f3stico. Encuentre informaci\u00f3n sobre WGS sobre proyectos en el NIH en los EE. UU<\/em>. Aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

La Importancia de WGS<\/strong><\/p>\n

Las enfermedades raras que suman miles deben ser identificadas y tratadas. Los m\u00e9dicos han confiado en el m\u00e9todo est\u00e1ndar de prueba durante a\u00f1os. Hasta la llegada de WGS, no ten\u00edan otra opci\u00f3n m\u00e1s que experimentar con varios tratamientos para sus pacientes hasta que encontraran uno que fuera efectivo.<\/p>\n

Actualmente, las investigaciones m\u00e9dicas pueden hacer diagn\u00f3sticos precisos en aproximadamente el treinta por ciento de los casos de enfermedades raras. El instituto estima que esta tasa se duplicar\u00e1 como resultado de WGS.<\/p>\n

Hasta la fecha, WGS ha sido fundamental para identificar cerca de siete mil enfermedades raras. Cuatrocientos de estos pueden ser tratados. El ochenta por ciento son hereditarios.<\/p>\n

En un esfuerzo por brindar apoyo y respuestas a las personas con enfermedades raras, la INDS mantiene una red en l\u00ednea. Tambi\u00e9n est\u00e1 coordinando sus esfuerzos con varias fundaciones c\u00edvicas para ayudar a los pacientes y tambi\u00e9n para ayudar a sus familias.<\/p>\n

Enfermedades Raras en Taiwan<\/strong><\/p>\n

Se estima que las enfermedades raras representan aproximadamente el cinco por ciento de los problemas de salud en Taiw\u00e1n.<\/p>\n

El Dr. Tsai Shih-fen y su equipo de investigadores probaron WGS en 139 pacientes y miembros de su familia inmediata como parte de un proyecto de cuatro a\u00f1os. El equipo pudo hacer un diagn\u00f3stico en el sesenta y tres por ciento de los pacientes evaluados.<\/p>\n

Su proyecto de investigaci\u00f3n analiza pacientes con epilepsia, deficiencias del sistema inmunol\u00f3gico, problemas auditivos y relacionados con el habla, s\u00edndrome de Rett<\/a> y ataxia espinocerebelosa<\/a> (una enfermedad gen\u00e9tica).<\/p>\n

La INDS y la secuenciaci\u00f3n del genoma completo ofrecen una promesa y una esperanza renovada a miles de pacientes con enfermedades raras.<\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 piensas sobre el valor de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo?\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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