Sin embargo, los cient\u00edficos de investigaci\u00f3n est\u00e1n aprendiendo m\u00e1s sobre estas enfermedades cada d\u00eda a medida que la tecnolog\u00eda evoluciona y m\u00e1s personas se involucran. Muchos de los que se enfrentan a un nuevo diagn\u00f3stico de enfermedad rara se encuentran interesados en aprender c\u00f3mo pueden ayudar y c\u00f3mo pueden contribuir a la causa para encontrar nuevos tratamientos o incluso curas para estas enfermedades.<\/p>\n
Una forma de involucrarse es donar una muestra biol\u00f3gica a un biobanco p\u00fablico como el Repositorio del Instituto Nacional de Ciencias M\u00e9dicas Generales (NIGMS)<\/a> en el Instituto Coriell<\/a>. Trabajamos con cient\u00edficos para asegurarnos de que tienen el material (c\u00e9lulas y ADN) que necesitan para realizar su investigaci\u00f3n. El hecho es que sin muestras biol\u00f3gicas, este tipo de investigaci\u00f3n ser\u00eda imposible, por lo que el valor cient\u00edfico de su participaci\u00f3n no puede ser exagerado.<\/p>\n Cuando los pacientes realizan una donaci\u00f3n al Repositorio NIGMS, est\u00e1n abriendo la posibilidad de que el pr\u00f3ximo avance cient\u00edfico pueda realizarse utilizando sus propias l\u00edneas celulares o ADN.<\/p>\n Para explicar mejor el proceso de donaci\u00f3n, respondimos algunas preguntas que regularmente nos hacen:<\/p>\n \u00bfCu\u00e1l es el papel del Instituto Coriell en la comunidad de enfermedades raras?<\/strong><\/p>\n Somos una fuente centralizada de biomateriales de alta calidad disponibles para la comunidad de investigaci\u00f3n global. Eso significa que desde nuestras instalaciones de Nueva Jersey, enviamos l\u00edneas celulares y ADN a cient\u00edficos de todo el mundo que est\u00e9n interesados en utilizar estos materiales en su investigaci\u00f3n. Una gran parte de nuestra colecci\u00f3n es el Repositorio de c\u00e9lulas gen\u00e9ticas humanas del Instituto Nacional de Ciencias M\u00e9dicas Generales, una colecci\u00f3n diversa que representa principalmente enfermedades hereditarias y anomal\u00edas cromos\u00f3micas, que se ha alojado en Coriell desde principios de los a\u00f1os setenta. Estas valiosas muestras fueron recolectadas durante muchos a\u00f1os, ya que construimos relaciones con los miembros de la comunidad de enfermedades raras y nos hemos ganado su confianza.<\/p>\n <\/p>\n \u00bfC\u00f3mo funciona el proceso de donaci\u00f3n de muestras?<\/strong><\/p>\n Si tiene una enfermedad rara o hereditaria o una anomal\u00eda cromos\u00f3mica, le recomendamos que haga una donaci\u00f3n a nuestro repositorio. Aceptamos donaciones de familiares de una persona afectada por este tipo de enfermedades, siempre y cuando la persona afectada tambi\u00e9n presente una muestra.<\/p>\n Primero, cont\u00e1ctenos en NIGMS@coriell.org<\/strong> para informarnos que est\u00e1 interesado. Podemos guiarlo a trav\u00e9s del proceso y enviar un kit de recolecci\u00f3n de muestras. El kit tiene todo lo que necesita para guardar y enviarnos su muestra de manera segura, incluidos los tubos de sangre o tejido de la piel, una etiqueta de env\u00edo prepaga y toda la documentaci\u00f3n necesaria.<\/p>\n En segundo lugar, tendr\u00e1 que recoger su muestra. Aceptamos extracciones de sangre o golpes en el tejido de la piel que se pueden tomar en la pr\u00f3xima cita con el m\u00e9dico.<\/p>\n Una vez que se haya tomado la muestra, siga las instrucciones para empaquetarla y envi\u00e1rnosla.<\/p>\n Tambi\u00e9n alentamos a nuestros donantes a que nos env\u00eden toda la informaci\u00f3n cl\u00ednica que deseen compartir. Los documentos m\u00e1s comunes que recibimos son las cartas de resumen de los m\u00e9dicos y los resultados de las pruebas gen\u00e9ticas. Cuantos m\u00e1s detalles tengamos para cada muestra, m\u00e1s \u00fatiles ser\u00e1n para futuros investigadores.<\/p>\n <\/p>\n \u00bfQu\u00e9 pasa con mi informaci\u00f3n personal?<\/strong><\/p>\n Todas las muestras se desidentifican una vez que ingresan a nuestras instalaciones, y toda la informaci\u00f3n de identificaci\u00f3n personal se elimina de su muestra. La privacidad es de suma importancia para nosotros y tomamos muchas precauciones para garantizar que su identidad sea segura. Tambi\u00e9n hemos obtenido un Certificado de Confidencialidad de los Institutos Nacionales de Salud para garantizar la privacidad de nuestros donantes.<\/p>\n El repositorio NIGMS no<\/em> divulgar\u00e1 su nombre ni ninguna otra informaci\u00f3n identificable a los cient\u00edficos que reciben estas muestras. Se pondr\u00e1 a disposici\u00f3n de los cient\u00edficos cierta informaci\u00f3n de salud personal, como la edad en el momento de la recopilaci\u00f3n, el g\u00e9nero, el diagn\u00f3stico, la raza y el origen \u00e9tnico o el pa\u00eds de origen.<\/p>\n <\/p>\n