{"id":148223,"date":"2019-08-07T17:10:56","date_gmt":"2019-08-07T21:10:56","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=148223&preview=true&preview_id=148223"},"modified":"2019-08-07T17:13:59","modified_gmt":"2019-08-07T21:13:59","slug":"boston-childrens-hospital-estudia-terapia-para-tratar-arritmia-por-tvpc","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/08\/07\/boston-childrens-hospital-estudia-terapia-para-tratar-arritmia-por-tvpc\/","title":{"rendered":"Boston Children’s Hospital Estudia el Potencial de la Terapia G\u00e9nica para Tratar la Arritmia por TVPC"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una publicaci\u00f3n de Fierce Biotech<\/a>, los investigadores del Boston Children’s Hospital han creado una nueva t\u00e9cnica de terapia g\u00e9nica que creen que podr\u00eda proporcionar beneficios a los pacientes con formas hereditarias de arritmia u otras condiciones irregulares del ritmo card\u00edaco.<\/p>\n

En particular, los investigadores se centraron en la taquicardia ventricular polim\u00f3rfica catecolamin\u00e9rgica (TVPC), una forma rara pero potencialmente grave de arritmia desencadenada por el estr\u00e9s f\u00edsico o emocional.<\/p>\n

Acerca de la Taquicardia Ventricular Polim\u00f3rfica Catecolamin\u00e9rgica<\/h2>\n

La TVPC<\/a> es rara: se cree que ocurre solo una vez cada 10,000 nacimientos. Sin embargo, las tasas precisas de ocurrencia son dif\u00edciles de determinar debido a los diversos grados de calidad de la atenci\u00f3n m\u00e9dica en muchos pa\u00edses del mundo.<\/p>\n

Los investigadores han identificado dos genes que se sabe que est\u00e1n asociados con TVPC: RYR2 y CASQ2<\/em>. En individuos sanos, estos genes son responsables de codificar la producci\u00f3n de prote\u00ednas que juegan un papel esencial en el mantenimiento de un ritmo card\u00edaco estable. Los Miocitos, las c\u00e9lulas musculares del coraz\u00f3n, se contraen y se relajan de manera coordinada para producir un latido card\u00edaco. Este proceso de contracci\u00f3n est\u00e1 controlado en gran medida por el flujo de mol\u00e9culas de calcio dentro y fuera de los miocitos.<\/p>\n

RYR2 y CASQ2 (las prote\u00ednas asociadas con RYR2<\/em> y CASQ2<\/em>, respectivamente) regulan la actividad de calcio dentro de los miocitos. Las mutaciones en RYR2<\/em> o CASQ2<\/em> pueden alterar la actividad saludable de los miocitos, especialmente en situaciones de alto estr\u00e9s. Las mutaciones RYR2<\/em> son responsables de aproximadamente el 50% de los casos conocidos, mientras que las mutaciones CASQ2<\/em> solo se consideran responsables en uno o dos por ciento de los casos.<\/p>\n

Si no se trata, o peor a\u00fan, no se diagnostica, la TVPC puede conducir a un paro card\u00edaco potencialmente mortal. Algunos sospechan que la TVPC es la causa de muchas muertes s\u00fabitas inexplicables en ni\u00f1os y adultos j\u00f3venes.<\/p>\n

Los Modelos de Tejidos y Animales Muestran la Promesa del Inhibidor de la Enzima<\/h2>\n

Investigadores del Boston Children’s Hospital crearon un modelo de tejido en un laboratorio para simular un coraz\u00f3n afectado por TVPC. Durante su investigaci\u00f3n descubrieron que una enzima llamada CaM quinasa (CaMKII) act\u00faa sobre las prote\u00ednas RYR2 para estimular la ingesta excesiva de calcio en los miocitos. El resultado es un latido card\u00edaco irregular, hiperactivo. En estudios no humanos, los investigadores encontraron que los inhibidores de CaMKII podr\u00edan reducir efectivamente la ingesta de calcio de los miocitos.<\/p>\n

Debido a que CaMKII act\u00faa sobre una colecci\u00f3n diversa de c\u00e9lulas card\u00edacas, los investigadores quieren ser cautelosos al proceder con las pruebas en humanos. Los investigadores planean refinar y probar el tratamiento con inhibidores de CaMKII en estudios en animales m\u00e1s grandes antes de probar en pacientes con TVPC humano, lo que significa que podr\u00edan pasar a\u00f1os antes de que este tratamiento altamente experimental est\u00e9 disponible para ellos (si es que lo est\u00e1). A pesar de eso, la investigaci\u00f3n es bienvenida a una comunidad cuyas opciones de tratamiento se limitan actualmente a solo betabloqueantes y cirug\u00eda.<\/p>\n

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