En el coraz\u00f3n de los tratamientos de enfermedades raras est\u00e1 la investigaci\u00f3n. Actualmente, el 95% de todas las enfermedades raras todav\u00eda no tienen terapias aprobadas. Aunque ha habido un mayor enfoque en las enfermedades raras entre las compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas en los \u00faltimos a\u00f1os, todav\u00eda estamos lejos de donde debemos estar.<\/p>\n
Las enfermedades raras representan aproximadamente el 31% de la cartera de investigaci\u00f3n. Esto es un aumento de solo el 18% en el 2010. M\u00e1s de 600 medicamentos\/productos han sido aprobados para condiciones poco comunes hasta ahora. Sin embargo, considerando el hecho de que hay m\u00e1s de 7,000 enfermedades raras, este n\u00famero es min\u00fasculo. Dicho esto, la cantidad de ensayos cl\u00ednicos para afecciones raras est\u00e1 aumentando. En solo los \u00faltimos 5 a\u00f1os, se iniciaron 4,000 ensayos cl\u00ednicos para condiciones poco frecuentes en todo el mundo.<\/p>\n
A pesar del progreso, tenemos la responsabilidad \u00e9tica de luchar m\u00e1s duro.<\/p>\n
Los pacientes no tardaron en comprender que ten\u00edan algo valioso para contribuir a la investigaci\u00f3n. El establecimiento de registros de pacientes por parte de organizaciones de defensa como Cure SMA<\/a> y la Fundaci\u00f3n de Fibrosis Qu\u00edstica<\/a> ha ayudado a comprender muchas enfermedades raras. Al desarrollar un repositorio de datos de historia natural, los investigadores pueden comprender mejor las diversas manifestaciones de una sola enfermedad, sus causas, c\u00f3mo progresa y qu\u00e9 tipo de ensayo cl\u00ednico puede beneficiar mejor a la comunidad de pacientes.<\/p>\n Adem\u00e1s, estos registros ayudan a crear conciencia sobre las enfermedades raras entre la comunidad cient\u00edfica. Como cada enfermedad rara individualmente solo selecciona un peque\u00f1o porcentaje de la poblaci\u00f3n, la promoci\u00f3n se ha convertido en una necesidad para la comunidad rara. Cuando esta promoci\u00f3n se une entre las enfermedades, el efecto es a\u00fan mayor. La lucha es impulsada por la necesidad.<\/p>\n Lydia fue diagnosticada con encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica<\/a>, que es el resultado de una sola mutaci\u00f3n en el gen KCNQ2. Al enterarse de que no hab\u00eda tratamientos disponibles para su hija, sus padres tomaron la atenci\u00f3n m\u00e9dica de sus hijos en sus propias manos.<\/p>\n Sab\u00edan que Lydia necesitaba un tratamiento personalizado, algo que cuesta una cantidad exorbitante de dinero. Crearon un fondo para ayudar a desarrollar esta terapia. Sin embargo, no se detuvieron para encontrar una terapia para su hija. Luego, pusieron el conjunto de procesos a disposici\u00f3n de otros desarrolladores para que el desarrollo de tratamientos para otras afecciones extremadamente raras fuera m\u00e1s f\u00e1cil. Aunque cada enfermedad es diferente, puede haber componentes de una terapia que pueden utilizarse para otra. Esto en s\u00ed mismo podr\u00eda reducir tanto el tiempo como el costo de desarrollo.<\/p>\n Un diagn\u00f3stico raro obliga a las familias a convertirse en defensores y a ser creativos con su metodolog\u00eda.<\/p>\n Pero quiz\u00e1s la peor parte es que estas familias se ven obligadas a convertirse en defensoras a pesar del hecho de que las compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas tienen todo el conocimiento y los recursos para tener un impacto en condiciones raras sin luchar. No estamos luchando por el desarrollo de los recursos, estamos luchando por la utilizaci\u00f3n de los recursos que ya existen.<\/p>\n \u00abPodemos hacerlo mejor para todos los pacientes. Nadie deber\u00eda quedarse atr\u00e1s en funci\u00f3n de la rareza de su enfermedad\u00bb.<\/strong><\/p><\/blockquote>\n Imagine el impacto que podr\u00eda tener si todas y cada una de las compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas y agencias de biotecnolog\u00eda realizaran un programa de investigaci\u00f3n para una enfermedad rara pro-bono.<\/p>\n Para satisfacer la necesidad, no es necesario que cada agencia investigue todas las enfermedades raras. Simplemente necesitamos que cada organizaci\u00f3n dedique parte de su tiempo, dinero y recursos al espacio de enfermedades raras. Los retornos para estas organizaciones pueden no ser econ\u00f3micos, pero ser\u00e1n invaluables para los pacientes, sus cuidadores, sus familias y la sociedad en general.<\/p>\n Puede leer m\u00e1s sobre esta perspectiva en la investigaci\u00f3n de enfermedades raras aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\nPadres Defensores<\/h2>\n
Una Soluci\u00f3n Simple<\/h2>\n