{"id":149799,"date":"2019-08-23T13:42:17","date_gmt":"2019-08-23T17:42:17","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=149799&preview=true&preview_id=149799"},"modified":"2019-08-23T13:42:17","modified_gmt":"2019-08-23T17:42:17","slug":"haciendo-historia-primer-paciente-en-connecticut-con-atrofia-espinal-muscular","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/08\/23\/haciendo-historia-primer-paciente-en-connecticut-con-atrofia-espinal-muscular\/","title":{"rendered":"Haciendo Historia: El Primer Paciente en Connecticut Recibe Terapia G\u00e9nica de Atrofia Muscular Espinal"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de Connecticut Children’s<\/a>, el hospital es uno de los primeros en el pa\u00eds en administrar Zolgensma, una terapia g\u00e9nica recientemente aprobada para la rara enfermedad gen\u00e9tica, atrofia muscular espinal (AME)<\/strong>. Este tratamiento innovador solo se administra una vez y puede permitir que el paciente se desarrolle sin experimentar los efectos del trastorno. Connecticut Children’s es actualmente la \u00fanica instalaci\u00f3n m\u00e9dica en el estado que ofrece la terapia y es uno de los 17 centros m\u00e9dicos en todo el pa\u00eds que la lleva<\/strong>.<\/p>\n

Acerca de la Atrofia Muscular Espinal (AME)<\/h2>\n

La atrofia muscular espinal es un tipo de trastorno neuromuscular en el que se destruyen las neuronas motoras, lo que lleva al desgaste muscular<\/strong>. Sin un tratamiento r\u00e1pido, la enfermedad es letal en muchos casos. Este trastorno est\u00e1 relacionado con defectos gen\u00e9ticos del gen SMN1. Este gen codifica una prote\u00edna llamada SMN, y cuando no est\u00e1 presente en ciertas cantidades, las neuronas no pueden funcionar. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se clasifican seg\u00fan cu\u00e1ndo aparecen los s\u00edntomas por primera vez. Estos s\u00edntomas pueden incluir p\u00e9rdida de reflejos, debilidad muscular y tono muscular deficiente, problemas con la alimentaci\u00f3n y la degluci\u00f3n, retrasos en el desarrollo, debilidad muscular respiratoria, espasmos en la lengua y un torso en forma de campana. El tratamiento m\u00e1s efectivo actualmente disponible para la enfermedad se llama Zolgensma. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la atrofia muscular espinal, haga clic aqu\u00ed<\/a><\/strong>.<\/p>\n

Zolgensma: Avance del Tratamiento<\/h2>\n

El Dr. Gyula Acsadi es el jefe de la divisi\u00f3n de Neurolog\u00eda en el hospital y administr\u00f3 el primer tratamiento en el estado a una ni\u00f1a de seis meses llamada Skye poco despu\u00e9s de que Zolgensma fuera aprobado oficialmente por la FDA. En esta coyuntura, ese paciente parece estar bien y est\u00e1 ganando fuerza. La terapia funciona mediante el uso de un AAV (virus adenoasociado) para entregar una copia corregida del gen SMN1 directamente a las c\u00e9lulas afectadas, reemplazando as\u00ed la copia defectuosa<\/strong>.<\/p>\n

Con esta nueva capacidad para tratar la atrofia muscular espinal, el gobernador de Connecticut, Ned Lamont, firm\u00f3 recientemente un proyecto de ley que har\u00e1 obligatorio el cribado infantil de la enfermedad, permitiendo una detecci\u00f3n y tratamiento m\u00e1s r\u00e1pidos<\/strong>.<\/p>\n

Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre Skye, la primera persona en recibir la terapia en Connecticut, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 piensa sobre la capacidad de las terapias gen\u00e9ticas como Zolgensma? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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