Las familias en Inglaterra afectadas por la enfermedad de Batten est\u00e1n luchando para acceder a tratamientos efectivos en su pa\u00eds de origen.<\/p>\n
Nicole y Jessica Rich son dos ni\u00f1as que viven con sus familias en Newcastle, en el extremo norte de Inglaterra, a solo una hora en coche de la frontera escocesa. Ambos tienen la enfermedad de Batten, una condici\u00f3n neurol\u00f3gica rara que puede ser extremadamente dif\u00edcil de tratar. Hasta el a\u00f1o pasado, ambos hab\u00edan estado recibiendo cerliponasa alfa en instituciones en Londres y Hamburgo, Alemania. Es decir, hasta que NICE (el Instituto Nacional para la Excelencia en Salud y Atenci\u00f3n) dictamin\u00f3 que la cerliponasa alfa no hab\u00eda demostrado ser lo suficientemente eficaz en el tratamiento de sus pacientes objetivo, y recomend\u00f3 contra el financiamiento del tratamiento por parte del Servicio Nacional de Salud.<\/p>\n
La \u00abenfermedad de Batten<\/a>\u00bb es un mal apodo, porque la \u00abenfermedad de Batten\u00bb es en realidad un grupo de enfermedades neurol\u00f3gicas estrechamente relacionadas pero muy raras, m\u00e1s propiamente llamadas lipofuscinosis ceroide neuronal<\/a>. S\u00ed, puedo ver por qu\u00e9 la \u00abenfermedad de Batten\u00bb se atasc\u00f3. Por razones de brevedad, continuar\u00e9 refiri\u00e9ndome a ella como tal.<\/p>\n Hay cuatro tipos principales de enfermedad de Batten. Cada tipo tiene una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica \u00fanica asociada, lo que da lugar a diferentes s\u00edntomas y edades de inicio. La mayor\u00eda de los subtipos muestran s\u00edntomas en la primera infancia, aunque a veces los adultos pueden verse afectados. Sin embargo, a pesar de sus diferencias, la mayor\u00eda de las formas de enfermedad de Batten se caracterizan de manera similar por convulsiones, p\u00e9rdida de visi\u00f3n, retraso en el desarrollo y, finalmente, la p\u00e9rdida de habilidades previamente adquiridas, demencia, movimiento incontrolado y mortalidad temprana.<\/p>\n Se estima que hasta 4 ni\u00f1os de cada 100,000 nacen con, o desarrollan, alguna forma de enfermedad de Batten. Actualmente, no existe ning\u00fan tratamiento<\/a> que haya demostrado detener o revertir los s\u00edntomas de la enfermedad de Batten, aunque algunos tratamientos pueden proporcionar beneficios paliativos. Uno de estos tratamientos es la cerliponasa alfa, a veces llamada por su nombre comercial, \u00abBrineura\u00bb.<\/p>\n Brineura est\u00e1 hecha por BioMarin Pharmaceutical, una compa\u00f1\u00eda estadounidense de biotecnolog\u00eda con sede en California. Recibi\u00f3 su primera aprobaci\u00f3n de la Administraci\u00f3n Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA) a principios del 2017<\/a>, y luego recibi\u00f3 otra aprobaci\u00f3n, esta vez de la Comisi\u00f3n Europea, solo unos meses despu\u00e9s<\/a>.<\/p>\n En ambos casos, Brineura fue aprobada de manera acelerada, recibiendo aprobaci\u00f3n a trav\u00e9s de la revisi\u00f3n prioritaria<\/a> de la FDA y las l\u00edneas de evaluaci\u00f3n acelerada<\/a> de la Comisi\u00f3n Europea. Estas v\u00edas de aprobaci\u00f3n existen para dirigir la atenci\u00f3n administrativa a los medicamentos que, de aprobarse, podr\u00edan mejorar significativamente la seguridad o la eficacia de los m\u00e9todos de tratamiento existentes.<\/p>\n Brineura est\u00e1 dise\u00f1ado para pacientes con enfermedad de CLN2, un subtipo de enfermedad de Batten que generalmente muestra sus primeros s\u00edntomas en la infancia tard\u00eda o en la primera infancia (aproximadamente de 6 a 7 a\u00f1os). Los pacientes con CLN2 son deficientes en una enzima llamada tripeptidil peptidasa 1<\/a> (TPP1), una enzima que desempe\u00f1a un papel general en la descomposici\u00f3n de prote\u00ednas m\u00e1s grandes en sus amino\u00e1cidos constituyentes. Debido a los bajos niveles de TPP1 funcional de los pacientes, las prote\u00ednas comienzan a acumularse en sus c\u00e9lulas, creando eventualmente importantes problemas de salud. Los pacientes con CLN2 con frecuencia desarrollan convulsiones, antes de perder gradualmente la capacidad de caminar y hablar. Eventualmente, los pacientes pueden requerir un tubo de alimentaci\u00f3n y depender casi por completo de sus cuidadores. Se espera mortalidad entre las edades de 6 y 12 a\u00f1os para la mayor\u00eda de los casos.<\/p>\n Brineura es una terapia de reemplazo enzim\u00e1tico, que entrega enzimas TPP1 sintetizadas en laboratorio a pacientes con CLN2. El tratamiento se administra a trav\u00e9s de una infusi\u00f3n intraventricular, lo que significa que las enzimas se canalizan directamente al cerebro a trav\u00e9s de un reservorio llamado dispositivo de acceso intraventricular que se implanta quir\u00fargicamente en el cr\u00e1neo. Cada dos semanas, los pacientes reciben una infusi\u00f3n de 300 mg recomendada, seguida inmediatamente por una infusi\u00f3n de electrolitos a trav\u00e9s del mismo puerto. El proceso dura aproximadamente 4.5 horas cada vez.<\/p>\n El prop\u00f3sito declarado del medicamento es disminuir la p\u00e9rdida de la capacidad de caminar en pacientes con CLN2 infantil tard\u00edo de 3 a\u00f1os de edad y mayores. La terapia es costosa, como lo son muchos medicamentos hu\u00e9rfanos, con un precio anual impactante de m\u00e1s de $700,000.<\/p>\n Cuando le dijeron a la familia Rich que NICE no recomendar\u00eda a Brineura para el NHS, estaban perdidos. Los viajes regulares entre sitios de ensayos cl\u00ednicos en Londres y Hamburgo ya hab\u00edan resultado agotadores. Ahora la familia ten\u00eda que lidiar con el hecho de que su sistema nacional de salud no estaba de acuerdo con la rentabilidad de Brineura.<\/p>\n NICE reconoci\u00f3 que Brineura hab\u00eda demostrado ser eficaz para proporcionar alivio a corto plazo de la p\u00e9rdida de la funci\u00f3n ambulatoria, pero argument\u00f3<\/a> que no hab\u00eda suficientes \u00abpruebas cl\u00ednicas a largo plazo\u00bb de la efectividad del medicamento. NICE agreg\u00f3 que, debido a esta falta de evidencia cl\u00ednica, \u00ablas suposiciones sobre la estabilizaci\u00f3n de la enfermedad a largo plazo y la mortalidad\u00bb eran inciertas. A la luz de esto, y el precio de $700,000, NICE recomend\u00f3 contra la cobertura del medicamento del NHS.<\/p>\n Las familias afectadas se sorprendieron y muchas m\u00e1s se indignaron. \u00abLos ni\u00f1os con la enfermedad de Batten no tienen tiempo\u00bb, se\u00f1al\u00f3 una publicaci\u00f3n en la p\u00e1gina de Facebook Batten Journey de Nicole & Jessica<\/a>. BioMarin tiene un estudio de seguridad a largo plazo planeado para evaluar Brineura durante un m\u00ednimo de 10 a\u00f1os, pero para los ni\u00f1os con enfermedad de Batten, eso es casi toda la vida.<\/p>\n La realidad es que NICE no quiere pagar por la distribuci\u00f3n NHS de Brineura sin datos a largo plazo. Sin embargo, para las riquezas, eso significa que el costo anual de casi $1.5 millones para los tratamientos de sus hijas depender\u00eda casi por completo de ellas. Otras familias como ellas tambi\u00e9n est\u00e1n atrapadas en tierra de nadie, esperando que algo se mueva. Como habr\u00e1s adivinado, la mayor\u00eda simplemente interrumpe el tratamiento.<\/p>\n NICE se niega a recomendar Brineura para la cobertura del NHS parece poco considerado, a la luz de la naturaleza fatal de CLN2. La evaluaci\u00f3n del riesgo que representa un medicamento frente a sus beneficios potenciales es un principio rector de los programas de acceso temprano que existen en los Estados Unidos y Europa, por lo que existe un precedente absoluto de que los riesgos potenciales de seguridad a largo plazo son menos preocupantes que los beneficios cl\u00ednicos potenciales. – especialmente cuando se compara con la esperanza de vida de una enfermedad mortal.<\/p>\n Lo que realmente parece reducirse es el costo. NICE no cree que el beneficio de calidad de vida ofrecido por Brineura valga el precio de $700,000. Tampoco es la primera vez que sucede: NICE ha recomendado contra la cobertura del NHS de varios otros<\/a> medicamentos para enfermedades raras solo en los \u00faltimos diez a\u00f1os, todo en funci\u00f3n de la rentabilidad.<\/p>\n Sin embargo, como se\u00f1ala la familia Rich, el costo anual de Brineura se compensa con la rareza de la enfermedad de Batten, y especialmente la CLN2. \u00abSi pagaran [ahora \u00a3 550k], que es el precio m\u00e1s alto comercializado, con 17 ni\u00f1os que son \u00a3 8.5 millones por a\u00f1o\u00bb, o aproximadamente $10 millones. \u00abEso ser\u00eda el 0.0012% del presupuesto del NHS\u00bb.<\/p>\n Si cree que Brineura deber\u00eda estar cubierto por el Servicio Nacional de Salud, puede firmar esta petici\u00f3n<\/a> para que se escuche su voz. Si vive en el Reino Unido, puede haber otras formas en que puede ayudar<\/strong>. \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/span><\/span><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Las familias en Inglaterra afectadas por la enfermedad de Batten est\u00e1n luchando para acceder a tratamientos efectivos en su pa\u00eds de origen. Nicole y Jessica Rich son dos ni\u00f1as que viven con sus familias en Newcastle, en el extremo norte de Inglaterra, a solo una hora en coche de la frontera escocesa. 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