{"id":151107,"date":"2019-09-12T15:30:25","date_gmt":"2019-09-12T19:30:25","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=151107&preview=true&preview_id=151107"},"modified":"2019-09-12T15:30:25","modified_gmt":"2019-09-12T19:30:25","slug":"secuenciacion-rapida-del-genoma-completo-trastornos-raros-diagnosticados-rapidamente","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/09\/12\/secuenciacion-rapida-del-genoma-completo-trastornos-raros-diagnosticados-rapidamente\/","title":{"rendered":"La Secuenciaci\u00f3n R\u00e1pida del Genoma Completo est\u00e1 Haciendo que los Pacientes con Trastornos Gen\u00e9ticos Raros Sean Diagnosticados M\u00e1s R\u00e1pidamente"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacionales (NCATS,por sus siglas en ingl\u00e9s)<\/a>, la investigaci\u00f3n respaldada por el centro est\u00e1 haciendo posible que los ni\u00f1os nacidos con trastornos gen\u00e9ticos graves y raros sean diagnosticados m\u00e1s r\u00e1pidamente, lo que deber\u00eda conducir a mejores resultados para los pacientes<\/strong>. La secuenciaci\u00f3n del genoma completo es el procedimiento que puede permitir un diagn\u00f3stico preciso, pero interpretar los resultados requiere una amplia experiencia y capacitaci\u00f3n. Sin embargo, un enfoque automatizado de aprendizaje autom\u00e1tico podr\u00eda hacer que la secuenciaci\u00f3n del genoma completo sea mucho m\u00e1s impactante al permitir que los resultados se interpreten m\u00e1s f\u00e1cilmente<\/strong>.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico Retrasado: Un Problema Masivo<\/h2>\n

Los retrasos en el diagn\u00f3stico son un problema importante para los pacientes con enfermedades raras en todo el mundo<\/strong>. Los pacientes con enfermedades raras se diagnostican err\u00f3neamente de forma rutinaria o experimentan retrasos importantes. Muchos pacientes con enfermedades raras nunca son diagnosticados en absoluto. Los resultados son predecibles; diagn\u00f3stico tard\u00edo significa tratamiento retrasado, lo que lleva a una efectividad del tratamiento disminuida. Puede convertir a un paciente cuya vida y funci\u00f3n podr\u00edan preservarse en un caso desesperado. Cada d\u00eda u hora puede hacer la diferencia<\/strong>.<\/p>\n

Innovando para Mejorar la Vida de Pacientes Raros<\/h2>\n

Un equipo asociado con el Instituto de Medicina Gen\u00f3mica Rady Children’s, dirigido por el CEO Stephen Kingsmore, es responsable del desarrollo del int\u00e9rprete de aprendizaje autom\u00e1tico para la secuenciaci\u00f3n r\u00e1pida del genoma completo<\/strong>. El enfoque automatizado permite comparar los resultados de un paciente con una gran cantidad de datos cl\u00ednicos en un instante. El desaf\u00edo de interpretar los resultados de la secuenciaci\u00f3n r\u00e1pida del genoma completo ha sido una barrera importante para su implementaci\u00f3n en centros m\u00e9dicos y hospitales<\/strong>, pero el enfoque automatizado har\u00e1 que todo el proceso sea mucho m\u00e1s pr\u00e1ctico.<\/p>\n

El resultado final ser\u00e1 un diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido para pacientes con trastornos gen\u00e9ticos raros. Esto significa que pueden tratarse de manera m\u00e1s r\u00e1pida y efectiva, lo que resulta en mejores resultados generales y calidad de vida. El desarrollo del int\u00e9rprete automatizado fue apoyado en parte por el Premio de Innovaci\u00f3n Colaborativa del Programa de Premios de Ciencias Cl\u00ednicas y Traslacionales de NCAT<\/strong>. Puede obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre este programa aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Los resultados de esta investigaci\u00f3n se publicaron por primera vez en la revista Science Translational Medicine<\/em>. Compru\u00e9balo aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

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