{"id":151109,"date":"2019-09-12T15:30:19","date_gmt":"2019-09-12T19:30:19","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=151109&#038;preview=true&#038;preview_id=151109"},"modified":"2019-09-12T15:30:19","modified_gmt":"2019-09-12T19:30:19","slug":"investigadores-pueden-encontrar-mejorar-diagnosticar-enfermedad-fabry","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/09\/12\/investigadores-pueden-encontrar-mejorar-diagnosticar-enfermedad-fabry\/","title":{"rendered":"Los Investigadores Pueden Haber Encontrado una Manera de Mejorar la Tasa de Diagn\u00f3stico de la Enfermedad de Fabry"},"content":{"rendered":"<p>Un<a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s10038-019-0633-1\"> nuevo estudio<\/a> realizado por investigadores en Jap\u00f3n ha descubierto una nueva forma potencial de diagnosticar la <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/fabry-disease\/\">enfermedad de Fabry<\/a>.<\/p>\n<h2>Enfermedad de Fabry<\/h2>\n<p>La enfermedad de Fabry es una enfermedad que inhibe al paciente de producir la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-Gal A). Alpha-Gal A es necesario para dividir Gb3 o GL-3 en el cuerpo.<\/p>\n<p>Los s\u00edntomas incluyen acroparetesias, angioqueratoma, discapacidad visual, incapacidad para sudar y problemas vasculares. Los problemas vasculares pueden afectar el cerebro, los ri\u00f1ones y el coraz\u00f3n.<\/p>\n<p>Al igual que muchas enfermedades raras, la enfermedad de Fabry desafortunadamente a menudo se diagnostica err\u00f3neamente simplemente porque muchos no tienen educaci\u00f3n sobre el tema.<\/p>\n<p>Si pudi\u00e9ramos mejorar nuestros procesos de detecci\u00f3n para individuos de alto riesgo que presentan s\u00edntomas, podr\u00edamos mejorar la frecuencia con la que diagnosticamos a los pacientes.<\/p>\n<h2>Nuevo M\u00e9todo de Diagn\u00f3stico<\/h2>\n<p>A partir de ahora, la enfermedad de Fabry se diagnostica midiendo la actividad alfa-Gal A en los leucocitos. Los investigadores Japoneses cre\u00edan que analizar esta actividad en una muestra simple de sangre seca podr\u00eda mejorar las tasas de diagn\u00f3stico temprano. Por supuesto, un diagn\u00f3stico temprano significa un tratamiento m\u00e1s temprano.<\/p>\n<h2>El Examen<\/h2>\n<p>En total hubo 2,325 participantes en la investigaci\u00f3n de este nuevo m\u00e9todo de diagn\u00f3stico. Ten\u00edan las siguientes caracter\u00edsticas:<\/p>\n<ul>\n<li>Edad media: 66<\/li>\n<li>63% &#8211; en hemodi\u00e1lisis<\/li>\n<li>26% &#8211; hipertrofia ventricular izquierda<\/li>\n<li>16% &#8211; altas cantidades de prote\u00edna encontradas en la orina<\/li>\n<li>11% &#8211; tuvo un derrame cerebral<\/li>\n<li>18% &#8211; s\u00edntomas t\u00edpicos de la enfermedad de Fabry<\/li>\n<\/ul>\n<p>Despu\u00e9s de recolectar las muestras, los investigadores evaluaron la actividad de alfa-Gal A. Los resultados fueron los siguientes:<\/p>\n<ul>\n<li>La actividad media de alfa-Gal A en mujeres fue 24.2 Agal U<\/li>\n<li>La actividad media de alfa-Gal A en hombres fue de 24.5 Agal U<\/li>\n<li>Baja actividad enzim\u00e1tica (20 Agal U) para 333 mujeres<\/li>\n<li>Baja actividad enzim\u00e1tica (12 Agal U) para 77 hombres<\/li>\n<li>En total 410 pacientes ten\u00edan baja actividad enzim\u00e1tica<\/li>\n<\/ul>\n<p>Luego se realiz\u00f3 un segundo an\u00e1lisis con los 410 participantes que tuvieron baja actividad enzim\u00e1tica.<\/p>\n<ul>\n<li>Nuevas muestras pudieron confirmar los resultados para 12 hombres y 80 mujeres (92 participantes en total)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Un tercer an\u00e1lisis utiliz\u00f3 las muestras de los 92 pacientes e investig\u00f3 si estaban presentes o no mutaciones en el gen GLA (una caracter\u00edstica de la enfermedad de Fabry).<\/p>\n<ul>\n<li>6 participantes, o .26% de todo el total, ten\u00edan mutaciones GLA.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Por qu\u00e9 Podr\u00eda ser tan Beneficioso<\/h2>\n<p>Este nuevo m\u00e9todo de detecci\u00f3n podr\u00eda ser beneficioso porque es f\u00e1cil de realizar. Los m\u00e9dicos podr\u00e1n usar la prueba para identificar mejor a los pacientes con enfermedad de Fabry. Cuanto antes puedan identificarse estos individuos, antes podr\u00e1n comenzar el tratamiento y mejorar\u00e1 su calidad de vida. Adem\u00e1s, reduce el riesgo de complicaciones m\u00e1s graves. Es una evaluaci\u00f3n c\u00edclica cuya implementaci\u00f3n en \u00faltima instancia podr\u00eda mejorar la vida de los pacientes.<\/p>\n<p>Puede leer m\u00e1s sobre este nuevo m\u00e9todo de diagn\u00f3stico <a href=\"https:\/\/fabrydiseasenews.com\/2019\/08\/14\/dried-blood-drops-new-non-invasive-screening-method-fabry-disease-proposed\/\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<div class=\"elementor-element elementor-element-ace3425 elementor-widget elementor-widget-theme-post-content\">\n<div class=\"elementor-widget-container\">\n<hr \/>\n<h4 class=\"footer-text\" style=\"text-align: center;\">What are your thoughts on this new method of diagnosing Fabry disease? <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/register-2\/\">Share your stories, thoughts, and hopes with the Patient Worthy community!<\/a><\/h4>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un nuevo estudio realizado por investigadores en Jap\u00f3n ha descubierto una nueva forma potencial de diagnosticar la enfermedad de Fabry. Enfermedad de Fabry La enfermedad de Fabry es una enfermedad que inhibe al paciente de producir la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-Gal A). Alpha-Gal A es necesario para dividir Gb3 o GL-3 en el cuerpo. 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