{"id":151876,"date":"2019-09-12T15:29:51","date_gmt":"2019-09-12T19:29:51","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=151876&preview=true&preview_id=151876"},"modified":"2019-09-12T15:29:51","modified_gmt":"2019-09-12T19:29:51","slug":"a-la-edad-de-6-anos-un-nino-finalmente-descubre-su-enfermedad-es-el-primero-en-ser-diagnosticado","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/09\/12\/a-la-edad-de-6-anos-un-nino-finalmente-descubre-su-enfermedad-es-el-primero-en-ser-diagnosticado\/","title":{"rendered":"A los 6 A\u00f1os, un Ni\u00f1o Finalmente Descubre su Enfermedad: Es el Primero en Ser Diagnosticado con Ella"},"content":{"rendered":"

Originalmente publicado en la revista People<\/a>, una familia luch\u00f3 durante a\u00f1os para descubrir qu\u00e9 le estaba sucediendo a su hijo, Cohen Bramlee, quien durante a\u00f1os recibi\u00f3 sus nutrientes de una v\u00eda intravenosa central y luch\u00f3 con un amplio espectro de s\u00edntomas que giran en torno al sistema inmunol\u00f3gico. Esto incluye reacciones graves a los alimentos y entrar en estado de shock, fiebre, infecciones del torrente sangu\u00edneo y enfermarse gravemente por cualquier cosa que ingrese al cuerpo. Despu\u00e9s de llevarlo a un m\u00e9dico tras otro, siempre les dec\u00edan lo mismo. Hay una respuesta a todos sus s\u00edntomas, pero no pudieron encontrar la clave para unirlos. A los seis a\u00f1os, con la ayuda de la Red de enfermedades no diagnosticadas de la Universidad de Duke, finalmente encontraron su respuesta en los genes de su sistema inmunitario: tiene una enfermedad nunca antes vista, exclusiva de \u00e9l.<\/p>\n

Condici\u00f3n Gen\u00e9tica de Cohen<\/h3>\n

Cohen tiene una mutaci\u00f3n en un gen que hace que su sistema inmunol\u00f3gico est\u00e9 demasiado activo. Durante a\u00f1os hab\u00edan luchado por vincular todos los s\u00edntomas m\u00e1s peque\u00f1os a trav\u00e9s de los cuales se manifestaba su enfermedad, pero hab\u00edan identificado que estaba relacionada con el sistema inmunitario debido a que sus s\u00edntomas iban desde la regi\u00f3n gastrointestinal, las fiebres y la sangre, con el tiempo, causando da\u00f1os a sus \u00f3rganos tambi\u00e9n. Sin embargo, los s\u00edntomas no coincid\u00edan con ninguna enfermedad convencional. A medida que envejec\u00eda, sus s\u00edntomas empeoraron. Estaba recibiendo sus nutrientes a trav\u00e9s de una inyecci\u00f3n intravenosa, siendo hospitalizado durante la mitad del a\u00f1o, y entrar\u00eda en crisis muy graves. Su ves\u00edcula biliar, el h\u00edgado y el p\u00e1ncreas estaban siendo da\u00f1ados y \u00e9l entrar\u00eda en estado de shock cuando su sistema inmunol\u00f3gico reaccionara de m\u00e1s ante cualquier cosa que encontrara. La familia tem\u00eda que lo perder\u00edan pronto, ya que hab\u00edan sufrido bastantes sustos cuando casi lo hicieron.<\/p>\n

La Soluci\u00f3n del Doctor<\/h3>\n

Ahora que los m\u00e9dicos han identificado la enfermedad, tambi\u00e9n tienen una soluci\u00f3n potencial: un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea. Primero, recibir\u00e1 quimioterapia y luego recibir\u00e1 m\u00e9dula de uno de sus hermanos, una combinaci\u00f3n perfecta.<\/p>\n

Debido a que \u00e9l es el primero de la enfermedad que han tratado, no pueden estar seguros de los resultados o si el tratamiento es correcto. Sin embargo, tener un paciente identificado con la enfermedad abre la puerta para entenderla m\u00e1s, porque probablemente si hay una, hay m\u00e1s. Desde que la familia ha contado su historia en las redes sociales, varias familias se han acercado para conectar sus historias similares. Ahora, se est\u00e1n haciendo pruebas para ver si comparten una mutaci\u00f3n y para buscar a otros que puedan compartir la enfermedad rara.<\/p>\n

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\u00bfTe suenan estos s\u00edntomas? <\/strong>\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/strong><\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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