{"id":152713,"date":"2019-09-30T17:11:19","date_gmt":"2019-09-30T21:11:19","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=152713&preview=true&preview_id=152713"},"modified":"2019-09-30T17:16:30","modified_gmt":"2019-09-30T21:16:30","slug":"estudio-hallazgos-prueba-genetica-hereditaria-angioedema-hae","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/09\/30\/estudio-hallazgos-prueba-genetica-hereditaria-angioedema-hae\/","title":{"rendered":"Los Resultados del Estudio Alientan las Pruebas Gen\u00e9ticas para el Angioedema Hereditario"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de Angioedema News<\/a>, los resultados de un estudio reciente han llevado a los autores a concluir que las pruebas gen\u00e9ticas pueden ser \u00fatiles para el diagn\u00f3stico de angioedema hereditario sin una causa conocida<\/strong>. Este fue el resultado de un caso de una paciente que previamente hab\u00eda sido diagnosticada err\u00f3neamente, pero, luego de una prueba, se descubri\u00f3 que ten\u00eda una variante gen\u00e9tica previamente no confirmada que la hizo experimentar s\u00edntomas de angioedema hereditario<\/strong>.<\/p>\n

Acerca del Angioedema Hereditario (AEH)<\/h2>\n

El angioedema hereditario es un trastorno gen\u00e9tico que se caracteriza por episodios cr\u00f3nicos de hinchaz\u00f3n que pueden afectar m\u00faltiples \u00e1reas del cuerpo<\/strong>. La condici\u00f3n es causada por mutaciones que afectan a varios genes diferentes, dependiendo del tipo. Los ataques de hinchaz\u00f3n generalmente ocurren cada dos semanas m\u00e1s o menos; Por lo general, pueden durar varios d\u00edas. La hinchaz\u00f3n puede afectar las extremidades, el tracto digestivo, la cara y las v\u00edas respiratorias, siendo el bloqueo de las v\u00edas respiratorias la complicaci\u00f3n m\u00e1s peligrosa. El v\u00f3mito y el dolor abdominal pueden acompa\u00f1ar al ataque tambi\u00e9n si el tracto digestivo est\u00e1 involucrado. El tratamiento consiste en reducir la probabilidad de que aparezcan ataques y evitar que empeoren cuando lo hacen. El angioedema hereditario generalmente es potencialmente mortal si no se trata. La prevalencia de la afecci\u00f3n se estima en alrededor de uno en 10,000 a uno en 50,000, al menos en los Estados Unidos y Canad\u00e1<\/strong>. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el angioedema hereditario, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Variantes de Enfermedad<\/h2>\n

El angioedema hereditario se ha dividido en tres tipos est\u00e1ndar; los dos primeros est\u00e1n vinculados a mutaciones del gen SERPING1<\/em> mientras que el tipo 3 es causado por una mutaci\u00f3n del gen F12<\/em>. Sin embargo, hay registros de pacientes con la afecci\u00f3n que no tienen estas mutaciones. En estos casos, estudios previos han sugerido que la variante K330E del gen PLG y la variante A119S del gen ANGPT1<\/strong>.<\/p>\n

En el estudio de caso, la paciente experiment\u00f3 hinchaz\u00f3n de la lengua y los labios a los 21 a\u00f1os. Estos s\u00edntomas se manifestaron anualmente y los medicamentos para la alergia no tuvieron efecto. Las pruebas gen\u00e9ticas revelaron que la mujer portaba la variante K330E. Su familia no ten\u00eda antecedentes de angioedema hereditario<\/strong>.<\/p>\n

Los autores recomiendan pruebas gen\u00e9ticas para pacientes con inflamaci\u00f3n inexplicada que no se resuelve con tratamientos para la alergia, ya que podr\u00eda ayudar a identificar a m\u00e1s pacientes con estas formas menos conocidas de la condici\u00f3n.<\/strong><\/p>\n

Mira el estudio original aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

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