{"id":152830,"date":"2019-09-30T17:11:16","date_gmt":"2019-09-30T21:11:16","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=152830&preview=true&preview_id=152830"},"modified":"2019-09-30T17:16:27","modified_gmt":"2019-09-30T21:16:27","slug":"cientificos-cerdos-modelo-animal-neurofibromatosis-tipo-1-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/09\/30\/cientificos-cerdos-modelo-animal-neurofibromatosis-tipo-1-2\/","title":{"rendered":"Los Cient\u00edficos Est\u00e1n Utilizando Cerdos para Desarrollar un Modelo Animal M\u00e1s \u00datil de Neurofibromatosis Tipo 1"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de wearegreenbay.com<\/a>, un equipo de cient\u00edficos asociados con la Universidad de Wisconsin, Madison, est\u00e1 emprendiendo un proyecto que ayudar\u00e1 a mejorar la efectividad de la investigaci\u00f3n relacionada con la enfermedad rara neurofibromatosis tipo 1<\/strong>. La investigaci\u00f3n implicar\u00e1 la creaci\u00f3n de un modelo animal de la enfermedad utilizando tecnolog\u00eda CRISPR. Existe una gran variabilidad en la neurofibromatosis, que es principalmente el resultado de la diversidad de mutaciones que pueden estar involucradas. Como no todos los pacientes tienen exactamente la misma mutaci\u00f3n, un hallazgo de investigaci\u00f3n que podr\u00eda ser relevante para un paciente podr\u00eda no tener sentido para otro<\/strong>.<\/p>\n

Acerca de la Neurofibromatosis Tipo 1<\/h2>\n

La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es un trastorno gen\u00e9tico que tiene un impacto en varios sistemas funcionales del cuerpo humano<\/strong>. NF-1 es causado por una mutaci\u00f3n de un gen ubicado en el cromosoma 17 que es responsable de la producci\u00f3n de la prote\u00edna neurofibromina. Esta mutaci\u00f3n puede ser heredable, pero aproximadamente la mitad de los casos son el resultado de una mutaci\u00f3n espont\u00e1nea. Los s\u00edntomas de NF-1 incluyen epilepsia, tumores que afectan el sistema nervioso y la piel, manchas en la piel, escoliosis y otras deformaciones esquel\u00e9ticas, problemas de aprendizaje y mental, y trastornos de la visi\u00f3n. Las personas con el trastorno tambi\u00e9n tienen un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular y c\u00e1ncer en comparaci\u00f3n con las personas no afectadas. La gravedad de los s\u00edntomas puede variar mucho; Algunas personas viven vidas bastante t\u00edpicas, mientras que otras enfrentan serios desaf\u00edos de calidad de vida. No hay cura, y el tratamiento generalmente implica el manejo de s\u00edntomas y complicaciones graves a medida que aparecen<\/strong>. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre NF-1, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Lauren Geier, que tiene nueve a\u00f1os, es una paciente con la enfermedad. Su neurofibromatosis es causada por una mutaci\u00f3n de microdeleci\u00f3n, lo que significa que falta una peque\u00f1a secci\u00f3n de su cromosoma.<\/p>\n

Sobre la Investigacion<\/h2>\n

El objetivo del proyecto es crear un modelo animal de cerdo de la enfermedad que pueda representar diferentes mutaciones<\/strong>. Los cient\u00edficos utilizaron CRISPR para crear la misma microdeleci\u00f3n en un embri\u00f3n de cerdo. Hasta ahora, han nacido cuatro lechones que portan la misma mutaci\u00f3n que Lauren. Se utilizar\u00e1n para futuras investigaciones que pueden ser relevantes para predecir el progreso de la enfermedad y el desarrollo de tratamientos personalizados que se ajustan con precisi\u00f3n para Lauren y otros pacientes con neurofibromatosis con la misma microdeleci\u00f3n<\/strong>.<\/p>\n

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