{"id":152839,"date":"2019-09-30T17:11:13","date_gmt":"2019-09-30T21:11:13","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=152839&preview=true&preview_id=152839"},"modified":"2019-09-30T17:16:25","modified_gmt":"2019-09-30T21:16:25","slug":"cuando-puede-la-terapia-genica-tratar-la-ceguera-hereditaria-a-largo-plazo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/09\/30\/cuando-puede-la-terapia-genica-tratar-la-ceguera-hereditaria-a-largo-plazo\/","title":{"rendered":"\u00bfCu\u00e1ndo Puede la Terapia G\u00e9nica Tratar la Ceguera Hereditaria a Largo Plazo?"},"content":{"rendered":"
Los genes mismos son un descubrimiento relativamente nuevo, encontrado hace solo un siglo. La terapia g\u00e9nica, un procedimiento m\u00e9dico que altera los genes para tratar la enfermedad, se encuentra en sus primeros 30 a\u00f1os. El tema gener\u00f3 muchas conversaciones en el mundo m\u00e9dico sobre las muchas enfermedades que potencialmente podr\u00eda usarse para tratar. Debido a que los genes son los componentes b\u00e1sicos de nuestra composici\u00f3n, la capacidad de jugar con ellos proporciona un gran paso en nuestra capacidad para abordar una gran categor\u00eda de enfermedades raras, muchas de las cuales a menudo se basan en mutaciones gen\u00e9ticas.<\/div>\n

La Investigaci\u00f3n Previa<\/strong><\/h3>\n
Como se inform\u00f3 en Science Daily<\/a> en el material fuente proporcionado por la Universidad de Pensilvania<\/a>, hace dos d\u00e9cadas, los cient\u00edficos descubrieron la primera terapia g\u00e9nica que puede usarse para tratar una enfermedad gen\u00e9tica heredada: la amaurosis cong\u00e9nita de Leber, ceguera hereditaria<\/strong>. La opci\u00f3n de tratamiento ha estado disponible despu\u00e9s de que un ensayo repar\u00f3 con \u00e9xito la visi\u00f3n de un perro Briad con amaurosis cong\u00e9nita de Leber, un raro trastorno de la visi\u00f3n heredado con una mutaci\u00f3n RPE65. En el 2017 se convirti\u00f3 en la primera terapia g\u00e9nica aprobada por la FDA para abordar una enfermedad hereditaria rara. La nueva terapia g\u00e9nica ha restaurado con \u00e9xito la visi\u00f3n de los sujetos, una haza\u00f1a que nunca antes hab\u00eda sido posible. Sin embargo, anteriormente no hab\u00edan podido observar los resultados a largo plazo<\/strong>. Ahora los investigadores han analizado el siguiente paso para preguntar en qu\u00e9 condiciones la visi\u00f3n permanecer\u00e1 restaurada y cu\u00e1ndo continuar\u00e1 descomponi\u00e9ndose como lo hab\u00eda estado antes<\/strong>.<\/div>\n
\u00a0<\/b><\/div>\n

\u00bfQu\u00e9 es la Amaurosis Cong\u00e9nita de Leber?<\/h3>\n
La amaurosis cong\u00e9nita de Leber<\/a> es un trastorno ocular hereditario causado por genes que afectan severamente la visi\u00f3n debido a un problema con la retina. El deterioro suele ser constante, aunque puede empeorar y hacer que los ojos se hundan. Ocasionalmente afecta la audici\u00f3n y el desarrollo intelectual tambi\u00e9n.<\/div>\n
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La Nueva Investigaci\u00f3n<\/h3>\n
Ahora, una nueva investigaci\u00f3n de la Universidad de Pensilvania profundiz\u00f3 en qu\u00e9 condiciones mejor\u00f3 la visi\u00f3n y cu\u00e1ndo la terapia result\u00f3 en una recuperaci\u00f3n sostenida a largo plazo<\/strong>. Anteriormente hab\u00edan descubierto que existe una relaci\u00f3n entre qu\u00e9 tan bien se recuper\u00f3 la visi\u00f3n y el grado en que la retina ya se hab\u00eda degenerado. A partir de esto, quer\u00edan ver en qu\u00e9 punto de la progresi\u00f3n de la enfermedad el tratamiento tendr\u00eda efectos duraderos para detener la enfermedad.<\/div>\n
Utilizaron perros nuevamente para probar la efectividad de la recuperaci\u00f3n de la visi\u00f3n en correlaci\u00f3n con el grado en que las c\u00e9lulas fotorreceptoras ya se hab\u00edan degenerado. La enfermedad afecta a los humanos en la infancia, cuando a menudo son j\u00f3venes y es poco probable que reciban el tratamiento. Por esta raz\u00f3n, probaron perros que ten\u00edan una mayor degeneraci\u00f3n porque esto es m\u00e1s representativo de las personas que recibir\u00edan el tratamiento.<\/div>\n
Descubrieron que los caninos que todav\u00eda ten\u00edan el 63% de sus c\u00e9lulas fotorreceptoras, aunque no funcionaban, pod\u00edan recuperarse y parece ser permanente<\/strong>. Alternativamente, los perros que ten\u00edan menos del 63% de las c\u00e9lulas restantes, mientras que temporalmente tambi\u00e9n lograban visi\u00f3n, finalmente se cegaron nuevamente y la enfermedad progres\u00f3.<\/div>\n
Estos resultados tienen buenas y malas noticias. Por un lado, la capacidad de recuperarse de esta enfermedad a largo plazo es un hallazgo incre\u00edblemente nuevo y muestra el potencial de la terapia g\u00e9nica para el futuro. Cualquier informaci\u00f3n adicional sobre cu\u00e1ndo es efectiva es \u00fatil para saber c\u00f3mo usar correctamente la terapia g\u00e9nica. Sin embargo, debido a que esta enfermedad en particular afecta a los humanos muy j\u00f3venes, a menudo los pacientes ya han pasado este grado de degeneraci\u00f3n en el momento en que ocurrir\u00eda el tratamiento, lo que significa que para muchos, el tratamiento no ser\u00e1 efectivo de por vida.<\/div>\n
Para los investigadores, la siguiente b\u00fasqueda es buscar una soluci\u00f3n secundaria que se combine con la terapia g\u00e9nica para ver qu\u00e9 puede evitar que las c\u00e9lulas contin\u00faen muriendo despu\u00e9s de la terapia g\u00e9nica. Tambi\u00e9n encontraron inesperadamente que toda la retina se fortaleci\u00f3 con la terapia, no solo la parte abordada por la terapia. Esto significa que quiz\u00e1s otras enfermedades podr\u00edan beneficiarse del mismo tratamiento. Esto tambi\u00e9n es prometedor.<\/div>\n
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\u00bfQu\u00e9 piensa sobre los hallazgos de este estudio? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com<\/a><\/h4>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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