{"id":153226,"date":"2019-09-30T17:11:05","date_gmt":"2019-09-30T21:11:05","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=153226&preview=true&preview_id=153226"},"modified":"2019-09-30T17:16:18","modified_gmt":"2019-09-30T21:16:18","slug":"buscando-desesperadamente-soluciones-padres-crean-a-sus-hijos-terapia-ellos-mismos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/09\/30\/buscando-desesperadamente-soluciones-padres-crean-a-sus-hijos-terapia-ellos-mismos\/","title":{"rendered":"Buscando Soluciones Desesperadamente: Los Padres Crean Ellos Mismos la Terapia de Su Hijo"},"content":{"rendered":"
Como se inform\u00f3 originalmente en el Washington Post<\/a>: muchos padres de ni\u00f1os con enfermedades raras est\u00e1n familiarizados con la agon\u00eda del misterio que rodea las condiciones m\u00e9dicas de sus hijos. La frustraci\u00f3n de buscar y buscar, y ser incapaz de encontrar respuestas.<\/div>\n
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Simon y Nina Frost se dedicaron a cazar una enfermedad ultra rara desde el nacimiento de su hija, Annabel. Desde el nacimiento, mostr\u00f3 s\u00edntomas de enfermedad con dolor, par\u00e1lisis temporal, parpadeo de los ojos y contracciones musculares. La explicaci\u00f3n no fue inmediatamente obvia y no descansaron en su b\u00fasqueda de ayuda. Visitaron a todos los neur\u00f3logos que pudieron. Finalmente, de su b\u00fasqueda ferviente surgi\u00f3 una respuesta, aunque no la que esperaban. Su hija fue diagnosticada con hemiplej\u00eda alternante de la infancia, un trastorno gen\u00e9tico ultra raro que no tiene tratamiento.<\/div>\n
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Hemiplejia Alternante Infancia<\/a><\/h3>\n<\/div>\n
La hemiplej\u00eda alternante de la infancia o AHC es una enfermedad neurol\u00f3gica gen\u00e9tica que afecta la capacidad del cuerpo de disparar repetidamente las c\u00e9lulas nerviosas, causando s\u00edntomas como dificultad para respirar, asfixia y ca\u00edda. Esto se debe a una mutaci\u00f3n en un gen que se relaciona con la bomba cr\u00edtica de sodio y potasio del cuerpo. Los episodios sintom\u00e1ticos que involucran par\u00e1lisis en una o ambas mitades del cuerpo son muy peligrosos, lo que puede provocar da\u00f1o cerebral permanente o la muerte.<\/div>\n
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Annabel, sin embargo, es una curiosa ni\u00f1a de cuatro a\u00f1os. Hablan sobre su amabilidad, su naturaleza extrovertida, lo amorosa y cari\u00f1osa que es, sus peculiaridades y su amor por elegir ropa. Camina con las piernas abiertas, necesita siestas adicionales para evitar episodios y tiene dificultades para formar oraciones para m\u00e1s de unas pocas palabras. Nada de eso le importa a sus amados padres que ven qu\u00e9 hija tan especial tienen y est\u00e1n envueltos en temores sobre su futuro.<\/div>\n
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Buscando Expertos<\/h3>\n
Los padres de Annabel quedaron conmocionados por la terrible noticia y, por lo tanto, hicieron lo \u00fanico que pensaron que pod\u00eda salvar a su preciosa hija. Saltaron a la siguiente fase: encontrar los m\u00e9dicos y el apoyo pertinentes. Sin embargo, la enfermedad solo afecta a unos 900 ni\u00f1os en el mundo, lo que significa que los expertos son pocos y distantes. La fundaci\u00f3n relevante recomend\u00f3 solo cuatro m\u00e9dicos en los EE. UU., El \u00fanico con suficiente conocimiento sobre el tema. Los m\u00e9dicos eran dif\u00edciles de contactar pero finalmente hicieron una cita con uno que ten\u00eda una espera de dos meses. La familia Frost estaba llena de preguntas y expectativas, pero descubrieron que hab\u00eda un enfoque en la investigaci\u00f3n b\u00e1sica, pero no tanto en ayudar a desarrollar una cura, terapia o responder preguntas individuales para los pacientes. Se sent\u00edan muy aislados y solos. Expresan querer que ella viva una vida normal: caminar y hablar, salir y trabajar. Y no son los \u00fanicos. Hay una gran cantidad de familias que quieren lo mismo para sus ni\u00f1as y ni\u00f1os.<\/div>\n
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Y as\u00ed, Simon Frost, inversionista y desarrollador inmobiliario, ex jugador de rugby, hizo algo completamente fuera de su zona de confort. Sinti\u00f3 que si no lo hac\u00eda, nadie lo har\u00eda, por lo que se convirti\u00f3 en un experto.<\/div>\n
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De Padres a Cient\u00edficos: Asumir la Misi\u00f3n<\/h3>\n
A partir de aqu\u00ed, se convirti\u00f3 en una figura destacada en el campo, ya que hab\u00eda muy pocos sobre el tema. Se convirti\u00f3 en gerente de proyectos, coordin\u00f3 la investigaci\u00f3n, ayud\u00f3 en el dise\u00f1o y ahora es el jefe de un proyecto destinado a desarrollar una nueva terapia g\u00e9nica con la esperanza de tratar a su hija.<\/div>\n
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Juntos, Simon y Nina crearon la Fundaci\u00f3n Hope for Annabel para financiar investigaciones relevantes. Trabajaron con la fundaci\u00f3n Cure AHC y Alternating Hemiplegia of Childhood y juntos recaudaron $750,000 este a\u00f1o, con $150,000 de su propio bolsillo. Sin embargo, se proyecta que necesitar\u00e1 entre tres y cinco millones de d\u00f3lares m\u00e1s para llegar a un ensayo cl\u00ednico.<\/div>\n
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Simon us\u00f3 su experiencia comercial para guiar su m\u00e9todo de enfoque, mantener un glosario de t\u00e9rminos y aprender el lenguaje de la enfermedad y la financiaci\u00f3n de enfermedades raras. Se quedaba despierto toda la noche, pasaba el fin de semana leyendo art\u00edculos de revistas e intentando conocer los entresijos de esta enfermedad y la enfermedad en general, investigando las propiedades de las mol\u00e9culas, las c\u00e9lulas y la naturaleza misma de las drogas. Contrat\u00f3 a una bi\u00f3loga celular y molecular, Natalia Morsci, como consultora, que lo ha estado ayudando con la toma de decisiones y la comprensi\u00f3n de los tratamientos.<\/div>\n
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Cav\u00f3 en el campo y despu\u00e9s de medio a\u00f1o aprendiendo los entresijos, cre\u00f3 su propia idea para la terapia g\u00e9nica. Viaj\u00f3 a Dinamarca para reunirse con cient\u00edficos para discutir su potencial terapia: tratar la enfermedad AHC de su hija con un tipo de terapia g\u00e9nica conocida como virus adenoasociado, AAV, que proporciona genes sanos para compensar a los mutantes. Hizo conexiones aqu\u00ed para agregar a su equipo, y luego, incluso tuvo una reuni\u00f3n con cient\u00edficos del Instituto Nacional de Salud, el NIH. Hizo conexiones que podr\u00edan ayudarlo a obtener fondos e impresion\u00f3 a los cient\u00edficos con su nivel de dominio sobre el tema.<\/div>\n
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Laboratorio de Terapia G\u00e9nica de Steven Gray<\/h3>\n
Contrat\u00f3 a varias organizaciones de investigaci\u00f3n para ayudar con la investigaci\u00f3n de laboratorio que realiz\u00f3 en el laboratorio de Steve Gray, un bi\u00f3logo molecular y profesor asociado de pediatr\u00eda en el UT Southwestern Medical Center. Frost contrat\u00f3 a Gray para ayudar a construir el AAV, el virus que pretende dise\u00f1ar como tratamiento. Luego contrat\u00f3 a una variedad de organizaciones de investigaci\u00f3n para trabajar con el laboratorio de Gray, construyendo un equipo de 20 m\u00e9dicos y cient\u00edficos, en lugar de contratar a todo un equipo acad\u00e9mico que es costoso y lento. El proceso todav\u00eda est\u00e1 tomando tiempo, pero avanza, con algunas pruebas en ratones que pasan por problemas como el reemplazo gen\u00e9tico demasiado grande y la muerte de muchos de los ratones, incluso uno de los \u00faltimos con una mutaci\u00f3n que fue asesinada por error. Sin embargo, el tratamiento est\u00e1 en el camino correcto.<\/div>\n
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Frost es un pionero y un padre particularmente motivado y exitoso en una tendencia moderna para padres con enfermedades raras: asumir el proyecto ellos mismos. Gray explica que muchos padres est\u00e1n descubriendo cu\u00e1n limitadas son las opciones de tratamiento para enfermedades raras. Encontrar dinero y cient\u00edficos experimentados son cruciales. Por esta raz\u00f3n, muchas familias est\u00e1n buscando estas terapias gen\u00e9ticas. Gray gu\u00eda estos ensayos de terapia g\u00e9nica a trav\u00e9s de las etapas de investigaci\u00f3n. Sin embargo, est\u00e1 abrumado por los padres que buscan terapias gen\u00e9ticas, ya que hay m\u00e1s de 7000 enfermedades raras que carecen de una opci\u00f3n de tratamiento. Sin embargo, Frost se ha convertido en un investigador de tan alto nivel, que potencialmente puede ser el creador de la cura que espera verse a s\u00ed mismo. No estoy seguro si alguna vez escuch\u00e9 de una muestra de amor m\u00e1s grande que esta.<\/div>\n
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\u00bfQu\u00e9 piensa sobre el papel de los padres en la creaci\u00f3n de soluciones m\u00e9dicas? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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