{"id":153458,"date":"2019-09-30T17:10:57","date_gmt":"2019-09-30T21:10:57","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=153458&preview=true&preview_id=153458"},"modified":"2019-09-30T17:16:10","modified_gmt":"2019-09-30T21:16:10","slug":"subvencion-desarrollo-fondo-crispr-terapia-sindrome-angelman","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/09\/30\/subvencion-desarrollo-fondo-crispr-terapia-sindrome-angelman\/","title":{"rendered":"Subvenci\u00f3n para Financiar el Desarrollo de la Terapia Basada en CRISPR para el S\u00edndrome de Angelman"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de scienmag.com<\/a>, un par de becas de cinco a\u00f1os que se otorgaron al Dr. Mark Zylka se destinar\u00e1n a proyectos centrados en el autismo y la enfermedad rara del s\u00edndrome de Angelman<\/strong>. Los proyectos incluir\u00e1n tanto la investigaci\u00f3n como el desarrollo del tratamiento. El Dr. Zylka est\u00e1 afiliado al Centro de Neurociencia de la UNC. Las dos subvenciones fueron otorgadas por los Institutos Nacionales de Salud y tienen un valor de $6.1 millones. Uno de los proyectos se centrar\u00e1 m\u00e1s espec\u00edficamente en la creaci\u00f3n de una terapia g\u00e9nica para el s\u00edndrome de Angelman utilizando la tecnolog\u00eda CRISPR\/Cas9<\/strong>.<\/p>\n

Sobre el S\u00edndrome de Angelman<\/h2>\n

El s\u00edndrome de Angelman es un tipo de trastorno gen\u00e9tico que afecta el sistema nervioso. Este trastorno no se hereda de los padres, sino que se produce como una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica espont\u00e1nea, t\u00edpicamente la eliminaci\u00f3n de un segmento del cromosoma 15 llamado UBE3A<\/strong>. Una mutaci\u00f3n de este gen tambi\u00e9n puede causar el s\u00edndrome de Angelman. Los s\u00edntomas de este trastorno pueden incluir convulsiones, retrasos en el desarrollo, una cabeza peque\u00f1a, un comportamiento feliz y emocionado, problemas con el equilibrio y el movimiento, discapacidad intelectual y problemas del habla. Los pacientes pueden compartir ciertas caracter\u00edsticas faciales. Los s\u00edntomas se vuelven notorios alrededor de un a\u00f1o de edad. El tratamiento es de apoyo y sintom\u00e1tico, y actualmente no hay cura. Los pacientes tienen un fuerte deseo de interacci\u00f3n social y, a pesar del lenguaje limitado, pueden comprender mucho de lo que sucede a su alrededor<\/strong>. La esperanza de vida es generalmente cercana a la de una persona no afectada. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Angelman, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Terapia Gen\u00e9tica CRISPR<\/h2>\n

Una de las subvenciones se otorg\u00f3 no solo al Dr. Zylka sino tambi\u00e9n al Dr. Ben Philpot, quien se desempe\u00f1a como director asociado del centro<\/strong>. La manera en que el gen UBE3A se ve afectado para causar a Angelman implica la funci\u00f3n incorrecta del gen por parte de la madre; Mientras tanto, la copia del padre est\u00e1 cerrada. Sin embargo, en teor\u00eda, si la copia del padre pudiera ponerse en acci\u00f3n, podr\u00eda reemplazar la copia defectuosa. El objetivo del Dr. Zylka es utilizar las capacidades de edici\u00f3n de genes de CRISPR para activar la copia paterna del gen; esto efectivamente ser\u00eda una cura para el trastorno<\/strong>.<\/p>\n

Si este proyecto tiene \u00e9xito, podr\u00eda anunciar un gran avance para el tratamiento del s\u00edndrome de Angelman.<\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 piensa sobre el potencial de esta investigaci\u00f3n? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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