{"id":153756,"date":"2019-12-02T12:24:00","date_gmt":"2019-12-02T17:24:00","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=153756&preview=true&preview_id=153756"},"modified":"2019-12-02T12:24:00","modified_gmt":"2019-12-02T17:24:00","slug":"estudio-diagnostico-de-pre-enfermedades-pompe-enfermedad-diagnostico-temprano","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/12\/02\/estudio-diagnostico-de-pre-enfermedades-pompe-enfermedad-diagnostico-temprano\/","title":{"rendered":"Un Estudio Alla Que un Pronto Referido a Especialistas Puede Acelerar el Diagn\u00f3stico de la Enfermedad de Pompe"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de Pompe Disease News<\/a>, un estudio reciente encontr\u00f3 que los retrasos en el diagn\u00f3stico est\u00e1n estrechamente relacionados con si alguien que presenta s\u00edntomas de la enfermedad de Pompe es referido a un centro experto<\/strong>. Los pacientes que fueron remitidos a un especialista m\u00e1s r\u00e1pidamente despu\u00e9s de mostrar s\u00edntomas fueron diagnosticados con \u00e9xito mucho m\u00e1s r\u00e1pido que aquellos que no lo hicieron o que esperaron m\u00e1s para ver a un especialista.<\/p>\n

Sobre la Enfermedad de Pompe<\/h2>\n

La enfermedad de Pompe, tambi\u00e9n conocida como enfermedad de almacenamiento de gluc\u00f3geno tipo II, es un trastorno gen\u00e9tico y metab\u00f3lico.<\/strong> Esta enfermedad puede causar da\u00f1o a los nervios y m\u00fasculos en todo el cuerpo, y es el resultado de la acumulaci\u00f3n excesiva de gluc\u00f3geno en el lisosoma celular. Esto ocurre debido a la deficiencia de cierta enzima. La enfermedad es el resultado de una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que aparece en el cromosoma 17. Los s\u00edntomas de la enfermedad de Pompe var\u00edan seg\u00fan el momento en que aparece. Pueden incluir crecimiento deficiente, problemas para alimentarse, agrandamiento del coraz\u00f3n, tono muscular deficiente, debilidad muscular y problemas respiratorios. Tambi\u00e9n hay una forma de inicio tard\u00edo que difiere principalmente por la ausencia de anomal\u00edas card\u00edacas. El tratamiento primario para la enfermedad de Pompe es el reemplazo de enzimas. Si bien este tratamiento puede mejorar los s\u00edntomas y la supervivencia, es necesaria una dosis alta y principalmente solo detiene la progresi\u00f3n de la enfermedad<\/strong>. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la enfermedad de Pompe, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico Retrasado: Un Problema en Enfermedades Raras<\/h2>\n

Al igual que muchas enfermedades raras, la enfermedad de Pompe es incre\u00edblemente dif\u00edcil de diagnosticar bas\u00e1ndose solo en los s\u00edntomas y puede confundirse f\u00e1cilmente con otros trastornos neuromusculares<\/strong>. La falta de conciencia sobre la enfermedad significa que el diagn\u00f3stico err\u00f3neo o el diagn\u00f3stico tard\u00edo son muy comunes, lo que tiene un impacto sustancial en los resultados del paciente y el \u00e9xito del tratamiento.<\/p>\n

Hallazgos de Estudio<\/h2>\n

El estudio utiliz\u00f3 una encuesta en l\u00ednea que inclu\u00eda respuestas de 32 pacientes<\/strong>. Todos estos pacientes finalmente recibieron su diagn\u00f3stico final de un especialista en m\u00fasculo esquel\u00e9tico o metab\u00f3lico; Los pacientes que visitaron a varios m\u00e9dicos diferentes antes de ser remitidos a un centro experto podr\u00edan experimentar retrasos en el diagn\u00f3stico hasta en un 200 por ciento. El 34 por ciento de los pacientes fueron diagnosticados err\u00f3neamente antes de visitar un centro experto<\/strong>.<\/p>\n

Finalmente, los autores concluyeron que es mejor que los pacientes con s\u00edntomas neuromusculares sean remitidos a especialistas lo antes posible.<\/p>\n

El estudio original se puede encontrar en JIMD Reports<\/a>.<\/em><\/p>\n

 <\/p>\n

\n

\u00bfQu\u00e9 piensas sobre este estudio? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.comhare your stories, thoughts, and hopes with the Patient Worthy community!<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de Pompe Disease News, un estudio reciente encontr\u00f3 que los retrasos en el diagn\u00f3stico est\u00e1n estrechamente relacionados con si alguien que presenta s\u00edntomas de la enfermedad de Pompe es referido a un centro experto. Los pacientes que fueron remitidos a un especialista m\u00e1s r\u00e1pidamente despu\u00e9s de mostrar s\u00edntomas fueron diagnosticados con \u00e9xito […]<\/p>\n","protected":false},"author":131,"featured_media":153741,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12790,12070],"tags":[15123,13989],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/153756"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/131"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=153756"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/153756\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/153741"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=153756"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=153756"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=153756"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}