{"id":153797,"date":"2019-12-02T12:23:57","date_gmt":"2019-12-02T17:23:57","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=153797&preview=true&preview_id=153797"},"modified":"2019-12-02T12:23:57","modified_gmt":"2019-12-02T17:23:57","slug":"variantes-de-gene-disparidades-pompe-disparidades","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/12\/02\/variantes-de-gene-disparidades-pompe-disparidades\/","title":{"rendered":"Las Variantes del Gen ACE No Son Responsables de las Disparidades en el Impacto del Tratamiento de la Enfermedad de Pompe"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de Pompe Disease News<\/a>, un estudio reciente ha concluido que los polimorfismos del gen ACE (que son variaciones gen\u00e9ticas que ocurren naturalmente) no tienen un impacto en c\u00f3mo los pacientes con enfermedad de Pompe responden a tratamientos como la terapia de reemplazo enzim\u00e1tico<\/strong>. Los investigadores del estudio han concluido que se necesita m\u00e1s investigaci\u00f3n para determinar por qu\u00e9 las respuestas al tratamiento entre pacientes de todas las edades pueden variar tanto.<\/p>\n

Sobre la Enfermedad de Pompe<\/h2>\n

La enfermedad de Pompe, tambi\u00e9n conocida como enfermedad de almacenamiento de gluc\u00f3geno tipo II, es un trastorno gen\u00e9tico y metab\u00f3lico<\/strong>. Esta enfermedad puede causar da\u00f1o a los nervios y m\u00fasculos en todo el cuerpo, y es el resultado de la acumulaci\u00f3n excesiva de gluc\u00f3geno en el lisosoma celular. Esto ocurre debido a la deficiencia de cierta enzima. La enfermedad es el resultado de una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que aparece en el cromosoma 17. Los s\u00edntomas de la enfermedad var\u00edan seg\u00fan el momento en que aparece. Pueden incluir crecimiento deficiente, problemas para alimentarse, agrandamiento del coraz\u00f3n, tono muscular deficiente, debilidad muscular y problemas respiratorios. Tambi\u00e9n hay una forma de inicio tard\u00edo que difiere principalmente por la ausencia de anomal\u00edas card\u00edacas. El tratamiento primario para la enfermedad de Pompe es el reemplazo de enzimas. Si bien este tratamiento puede mejorar los s\u00edntomas y la supervivencia, es necesaria una dosis alta y principalmente solo detiene la progresi\u00f3n de la enfermedad<\/strong>. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la enfermedad de Pompe, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Sobre el Estudio<\/h2>\n

Los cient\u00edficos han estado buscando una explicaci\u00f3n de por qu\u00e9 los pacientes no responden al reemplazo enzim\u00e1tico de la misma manera; estudios previos han sugerido que los cambios en el ADN del gen ACE podr\u00edan ser responsables<\/strong>. Los investigadores reclutaron a un grupo de 131 pacientes con enfermedad de Pompe que inclu\u00edan pacientes pedi\u00e1tricos y adultos. Los polimorfismos del gen ACE clasificaron a los pacientes en tres grupos: un grupo de deleci\u00f3n, un grupo de inserci\u00f3n y un grupo que portaba tanto deleciones como inserciones<\/strong>.<\/p>\n

La condici\u00f3n del paciente a lo largo del tiempo durante el tratamiento se midi\u00f3 de varias maneras, como la prueba de caminata de seis minutos, las funciones pulmonares y musculares, la necesidad de asistencia respiratoria y el uso de sillas de ruedas. Los pacientes fueron monitoreados durante cinco a\u00f1os, pero desafortunadamente no surgieron patrones que implicaran que los polimorfismos de la ACE desempe\u00f1aran un papel en la respuesta a la terapia de reemplazo enzim\u00e1tico<\/strong>.<\/p>\n

Mira el estudio original aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 piensa sobre la investigaci\u00f3n de la enfermedad de Pompe?\u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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