{"id":154014,"date":"2019-12-02T12:23:53","date_gmt":"2019-12-02T17:23:53","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=154014&preview=true&preview_id=154014"},"modified":"2019-12-02T12:23:53","modified_gmt":"2019-12-02T17:23:53","slug":"tratamiento-enfermedad-de-pompe-paciente-largo-camino-diagnostico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/12\/02\/tratamiento-enfermedad-de-pompe-paciente-largo-camino-diagnostico\/","title":{"rendered":"El Tratamiento de la Enfermedad de Pompe ha Recorrido Un Largo Camino Desde que Esta Paciente Fue Diagnosticada Por Primera Vez"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de healthbeat.spectrumhealth.org<\/a>, Tasha Veinbergs ten\u00eda 13 a\u00f1os cuando le diagnosticaron la enfermedad de Pompe<\/strong>. Estaba visitando al m\u00e9dico para tratar un peque\u00f1o quiste en su mano, pero mientras estaba all\u00ed, su madre decidi\u00f3 plantear otra preocupaci\u00f3n: Tasha, de 13 a\u00f1os, realmente no pod\u00eda saltar. Esto activ\u00f3 las campanas de advertencia para el m\u00e9dico de Tasha, y un an\u00e1lisis de sangre indic\u00f3 signos de da\u00f1o muscular. El diagn\u00f3stico fue muy grave ya que no hab\u00eda tratamientos aprobados para la enfermedad de Pompe en ese momento<\/strong>.<\/p>\n

Sobre la Enfermedad de Pompe<\/h2>\n

La enfermedad de Pompe, tambi\u00e9n conocida como enfermedad de almacenamiento de gluc\u00f3geno tipo II, es un trastorno gen\u00e9tico y metab\u00f3lico<\/strong>. Esta enfermedad puede causar da\u00f1o a los nervios y m\u00fasculos en todo el cuerpo, y es el resultado de la acumulaci\u00f3n excesiva de gluc\u00f3geno en el lisosoma celular. Esto ocurre debido a la deficiencia de cierta enzima. La enfermedad es el resultado de una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que aparece en el cromosoma 17. Los s\u00edntomas de la enfermedad de Pompe var\u00edan seg\u00fan el momento en que aparece. Pueden incluir crecimiento deficiente, problemas para alimentarse, agrandamiento del coraz\u00f3n, tono muscular deficiente, debilidad muscular y problemas respiratorios. Tambi\u00e9n hay una forma de inicio tard\u00edo que difiere principalmente por la ausencia de anomal\u00edas card\u00edacas. El tratamiento primario para la enfermedad de Pompe es el reemplazo de enzimas. Si bien este tratamiento puede mejorar los s\u00edntomas y la supervivencia, es necesaria una dosis alta y principalmente solo detiene la progresi\u00f3n de la enfermedad<\/strong>. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la enfermedad de Pompe, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

La Historia de Tasha<\/h2>\n

Parec\u00eda que Tasha tendr\u00eda que enfrentar un futuro lleno de declive progresivo y, en \u00faltima instancia, discapacidad. Sin embargo, solo tres a\u00f1os despu\u00e9s del diagn\u00f3stico, la Administraci\u00f3n de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprob\u00f3 la primera terapia de reemplazo enzim\u00e1tico para la enfermedad<\/strong>. Tasha ten\u00eda 16 a\u00f1os cuando comenz\u00f3 a recibir la terapia, que se administraba por infusi\u00f3n cada dos semanas. Si bien Tasha a\u00fan carec\u00eda de fuerza muscular general, el tratamiento pudo evitar que su enfermedad progresara<\/strong>.<\/p>\n

El tratamiento le ha permitido vivir una vida algo normal. Ella tiene una carrera y ahora est\u00e1 casada y tiene dos hijos. Si bien tiene que usar tratamientos de reemplazo de enzimas de doble fuerza ahora, Tasha es optimista sobre el futuro y planea seguir abogando y seguir siendo una parte activa de la comunidad de la enfermedad de Pompe<\/strong>.<\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 piensas sobre la historia de Tasha? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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