{"id":154436,"date":"2019-10-29T14:12:35","date_gmt":"2019-10-29T18:12:35","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=154436&preview=true&preview_id=154436"},"modified":"2019-10-29T14:16:52","modified_gmt":"2019-10-29T18:16:52","slug":"vida-de-medico-cambio-hijo-nacio-atrofia-espinal-muscular","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/10\/29\/vida-de-medico-cambio-hijo-nacio-atrofia-espinal-muscular\/","title":{"rendered":"La Vida de Este M\u00e9dico Cambi\u00f3 para Siempre Cuando Su Hijo Naci\u00f3 con Atrofia Muscular Espinal"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de medicalxpress.com<\/a>, el Dr. Nathan Hoot es un m\u00e9dico de emergencias, pero su papel como m\u00e9dico no termina por completo cuando sale del hospital porque su hijo Levi naci\u00f3 con un trastorno gen\u00e9tico raro: atrofia muscular espinal tipo 1<\/strong>. El Dr. Hoot y su esposa Leah se dieron cuenta de que Levi estaba m\u00e1s inquieto y ten\u00eda menos masa muscular que otros reci\u00e9n nacidos, e incluso desde su primera semana de vida, Nathan dice que ten\u00eda la sensaci\u00f3n de que algo estaba mal. Levi finalmente fue diagnosticado cuando solo ten\u00eda tres meses y medio<\/strong>.<\/p>\n

Acerca de la Atrofia Muscular Espinal (AME)<\/h2>\n

La atrofia muscular espinal es un tipo de trastorno neuromuscular en el que se destruyen las neuronas motoras, lo que lleva al desgaste muscular<\/strong>. Sin un tratamiento r\u00e1pido, la enfermedad es letal en muchos casos. Este trastorno est\u00e1 relacionado con defectos gen\u00e9ticos del gen SMN1. Este gen codifica una prote\u00edna llamada SMN, y cuando no est\u00e1 presente en ciertas cantidades, las neuronas no pueden funcionar. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se clasifican seg\u00fan cu\u00e1ndo aparecen los s\u00edntomas por primera vez. Estos s\u00edntomas pueden incluir p\u00e9rdida de reflejos, debilidad muscular y tono muscular deficiente, problemas con la alimentaci\u00f3n y la degluci\u00f3n, retrasos en el desarrollo, debilidad muscular respiratoria, espasmos en la lengua y un torso en forma de campana. El tratamiento m\u00e1s efectivo actualmente disponible para la enfermedad se llama Zolgensma. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la atrofia muscular espinal, haga clic aqu\u00ed<\/a><\/strong>.<\/p>\n

Tiempo Milagroso<\/h2>\n

Como resultado, la Administraci\u00f3n de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprob\u00f3 el medicamento nusinersen (comercializado como Spinraza) como el primer tratamiento para la atrofia muscular espinal en el 2016, solo unas semanas antes de que Levi fuera diagnosticado<\/strong>. El ni\u00f1o comenz\u00f3 a recibir tratamiento a los cuatro meses. El tratamiento al principio detuvo su progresi\u00f3n de la enfermedad antes de eventualmente conducir a mejoras.<\/p>\n

Si bien el Dr. Hoot est\u00e1 agradecido por el momento de esta aprobaci\u00f3n, no obstante est\u00e1 de acuerdo en que el tratamiento es una tensi\u00f3n financiera para su familia. La atenci\u00f3n adicional que requiere Levi tambi\u00e9n lo ha informado sobre los desaf\u00edos de ser un cuidador y lo que significa tener realmente en cuenta las circunstancias de los pacientes con necesidades especiales<\/strong>.<\/p>\n

Hoy, Levi contin\u00faa mostrando signos de mejor\u00eda, y aunque no puede caminar (al menos todav\u00eda), puede moverse lo suficientemente bien con su silla de ruedas. El Dr. Nathan Hoot y su familia no podr\u00edan estar m\u00e1s agradecidos.<\/p>\n

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