{"id":154680,"date":"2019-10-29T14:12:30","date_gmt":"2019-10-29T18:12:30","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=154680&preview=true&preview_id=154680"},"modified":"2019-10-29T14:16:48","modified_gmt":"2019-10-29T18:16:48","slug":"familia-de-reino-unido-se-enfrenta-sindrome-de-rett","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/10\/29\/familia-de-reino-unido-se-enfrenta-sindrome-de-rett\/","title":{"rendered":"Familia del Reino Unido se Enfrenta a los Desaf\u00edos del S\u00edndrome de Rett"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de Belfast Live<\/a>, los padres Tara y Glenn Blaine no tardaron en reconocer que su hija reci\u00e9n nacida, Mia, no se estaba desarrollando normalmente. Finalmente, la ni\u00f1a ten\u00eda casi dos a\u00f1os cuando le diagnosticaron el s\u00edndrome de Rett, un trastorno progresivo poco frecuente<\/strong>. Mia tiene ocho a\u00f1os y nunca ha podido caminar ni hablar; Mientras tanto, la familia Blaine se ha dedicado a ayudar a recaudar dinero para la investigaci\u00f3n y el tratamiento del s\u00edndrome de Rett<\/strong>.<\/p>\n

Sobre el S\u00edndrome de Rett<\/h2>\n

El s\u00edndrome de Rett es un trastorno cerebral que se hace evidente al principio de la vida de sus pacientes femeninas<\/strong>. La enfermedad es causada por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que afecta el gen MECP2. Este gen se encuentra en el cromosoma X. Los ni\u00f1os que tienen esta mutaci\u00f3n generalmente mueren poco despu\u00e9s de nacer, por lo que el s\u00edndrome de Rett afecta casi exclusivamente a las ni\u00f1as<\/strong>. Ocurre como una mutaci\u00f3n espont\u00e1nea en la gran mayor\u00eda de los casos y rara vez se hereda de los padres. Los s\u00edntomas incluyen problemas para dormir, dificultad para hablar, falta de coordinaci\u00f3n, escoliosis, convulsiones, tama\u00f1o peque\u00f1o de la cabeza, crecimiento lento y movimientos repetitivos. No existe cura para el s\u00edndrome de Rett, y el tratamiento se enfoca en mantener la funci\u00f3n y aliviar los s\u00edntomas. La esperanza de vida de los pacientes ronda los 40 a\u00f1os<\/strong>. La muerte a menudo ocurre espont\u00e1neamente, y a menudo est\u00e1 relacionada con el mal funcionamiento del tronco encef\u00e1lico, la perforaci\u00f3n g\u00e1strica o el paro card\u00edaco. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Rett, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

La Historia de Mia<\/h2>\n

Recientemente, el T\u00edo de Mia, William, corri\u00f3 en la Media Marat\u00f3n de la ciudad de Belfast y recaud\u00f3 dinero para una organizaci\u00f3n llamada Reverse Rett<\/strong>, un grupo que ayuda a las personas afectadas por el s\u00edndrome de Rett. La familia dice que Mia est\u00e1 en alg\u00fan lugar en el medio del espectro en lo que respecta a la gravedad de la enfermedad. Sin embargo, la ni\u00f1a de ocho a\u00f1os necesita atenci\u00f3n constante y se enfrenta a s\u00edntomas graves y debilitantes, como epilepsia, problemas para tragar y escoliosis<\/strong>.<\/p>\n

A pesar de los desaf\u00edos de Mia, la familia puede decir que realmente disfruta la vida a diario. Tara dice que siempre est\u00e1 muy entusiasmada con la escuela y le gustan los libros, la televisi\u00f3n y estar al aire libre.<\/p>\n

Para ayudar a apoyar los esfuerzos de recaudaci\u00f3n de fondos de la familia, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/strong><\/p>\n

Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre Reverse Rett, consulte su sitio web aqu\u00ed<\/a>.<\/strong><\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 piensas de la historia de Mia? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de Belfast Live, los padres Tara y Glenn Blaine no tardaron en reconocer que su hija reci\u00e9n nacida, Mia, no se estaba desarrollando normalmente. Finalmente, la ni\u00f1a ten\u00eda casi dos a\u00f1os cuando le diagnosticaron el s\u00edndrome de Rett, un trastorno progresivo poco frecuente. Mia tiene ocho a\u00f1os y nunca ha podido caminar […]<\/p>\n","protected":false},"author":131,"featured_media":154655,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13556],"tags":[14174,13557],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/154680"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/131"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=154680"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/154680\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/154655"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=154680"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=154680"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=154680"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}