{"id":154935,"date":"2019-10-29T14:12:12","date_gmt":"2019-10-29T18:12:12","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=154935&preview=true&preview_id=154935"},"modified":"2019-10-29T14:16:41","modified_gmt":"2019-10-29T18:16:41","slug":"enfermedad-despues-de-la-infancia-mujer-diagnosticada-con-enfermedad-mitocondrial","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/10\/29\/enfermedad-despues-de-la-infancia-mujer-diagnosticada-con-enfermedad-mitocondrial\/","title":{"rendered":"Despu\u00e9s de una Infancia Plagada de Enfermedades, Esta Mujer Finalmente fue Diagnosticada Con Enfermedad Mitocondrial"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de Wales Online<\/a>, la infancia de Samantha Josey se caracteriz\u00f3 por s\u00edntomas desagradables y problemas de salud, lo que result\u00f3 en visitas al hospital y episodios de enfermedades graves<\/strong>. Sus s\u00edntomas incluyeron migra\u00f1as abdominales, v\u00f3mitos, s\u00edndrome del intestino irritable y muchos otros. Fue solo a los 29 a\u00f1os despu\u00e9s de una prueba de ocho a\u00f1os que a Samantha finalmente se le diagnostic\u00f3 una enfermedad mitocondrial<\/strong>.<\/p>\n

Sobre la Enfermedad Mitocondrial<\/h2>\n

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos gen\u00e9ticos que hacen que las mitocondrias no funcionen correctamente<\/strong>. Las mitocondrias son un org\u00e1nulo esencial que se encuentra en la mayor\u00eda de los tipos de c\u00e9lulas del cuerpo, siendo los gl\u00f3bulos rojos la \u00fanica excepci\u00f3n. Son responsables de generar energ\u00eda para la c\u00e9lula. Las enfermedades mitocondriales generalmente son causadas por mutaciones del ADN mitocondrial o el ADN nuclear<\/strong>. Los s\u00edntomas tienden a ser peores cuando el problema afecta a las c\u00e9lulas que usan mucha energ\u00eda, como los m\u00fasculos o partes del cerebro. Estos s\u00edntomas afectan muchos aspectos de la funci\u00f3n corporal e incluyen un crecimiento deficiente, mala coordinaci\u00f3n muscular, demencia, problemas neurol\u00f3gicos, debilidad muscular, trastornos respiratorios, problemas de visi\u00f3n, trastornos digestivos, problemas de audici\u00f3n, enfermedades del ri\u00f1\u00f3n, h\u00edgado y coraz\u00f3n, y discapacidades de aprendizaje. Las opciones de tratamiento son limitadas en n\u00famero y en su efectividad. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre las enfermedades mitocondriales, haga clic aqu\u00ed<\/a><\/strong>.<\/p>\n

La Historia de Samantha<\/h2>\n

Cuando era ni\u00f1a, los variados s\u00edntomas de Samantha confund\u00edan constantemente a sus m\u00e9dicos y la manten\u00edan enferma durante algunas semanas a la vez<\/strong>. La primera pista que hizo que los m\u00e9dicos se dieran cuenta de que algo inusual estaba sucediendo fue durante un examen de rutina con un \u00f3ptico que not\u00f3 que una de sus pupilas era m\u00e1s grande que la otra. Un examen adicional realizado por un oftalm\u00f3logo revel\u00f3 que sus ojos carec\u00edan del rango normal de movimiento<\/strong>.<\/p>\n

Lo que sigui\u00f3 fue una cantidad de a\u00f1os de pruebas y procedimientos variados, la mayor\u00eda de los cuales resultaron negativos. Finalmente, se determin\u00f3 que ten\u00eda una forma de enfermedad mitocondrial llamada ADNmt \u00fanico a gran escala y oftalmoplej\u00eda externa progresiva cr\u00f3nica<\/strong>. Ella todav\u00eda trata con s\u00edntomas dif\u00edciles como migra\u00f1as cr\u00f3nicas, fatiga severa, debilidad muscular y problemas digestivos. Los m\u00e9dicos determinaron que la enfermedad no hab\u00eda sido heredada.<\/p>\n

En el 2018, los desaf\u00edos de Samantha la obligaron a retirarse m\u00e9dicamente de su trabajo en medicina forense. Aprenda m\u00e1s sobre la historia de Samantha aqu\u00ed<\/a><\/strong>.<\/p>\n

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