{"id":155506,"date":"2019-10-28T14:17:32","date_gmt":"2019-10-28T18:17:32","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=155506&preview=true&preview_id=155506"},"modified":"2019-10-28T14:18:28","modified_gmt":"2019-10-28T18:18:28","slug":"bebe-enfermedad-de-pompe-viaja-220-millas-tratamiento","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/10\/28\/bebe-enfermedad-de-pompe-viaja-220-millas-tratamiento\/","title":{"rendered":"Beb\u00e9 con Enfermedad de Pompe Tiene que Viajar 220 Millas para Recibir Tratamiento"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de birminghammail.co.uk<\/a>, a Archie, de ocho meses, le diagnosticaron un trastorno raro grave llamado enfermedad de Pompe<\/strong>. Con su vida en peligro, el beb\u00e9 enfrenta viajes de 220 millas cada dos semanas desde la casa de su familia en Bodwin a Birmingham para obtener un tratamiento esencial que lo mantenga con vida. Jack, que es el padre de Archie, dice que estaban inmediatamente preocupados por Archie cuando no pudo aumentar de peso, tuvo problemas con la alimentaci\u00f3n y no estaba alcanzando sus hitos de desarrollo<\/strong>.<\/p>\n

Sobre la Enfermedad de Pompe<\/h2>\n

La enfermedad de Pompe, tambi\u00e9n conocida como enfermedad de almacenamiento de gluc\u00f3geno tipo II, es un trastorno gen\u00e9tico y metab\u00f3lico<\/strong>. Esta enfermedad puede causar da\u00f1o a los nervios y m\u00fasculos en todo el cuerpo, y es el resultado de la acumulaci\u00f3n excesiva de gluc\u00f3geno en el lisosoma celular. Esto ocurre debido a la deficiencia de cierta enzima. La enfermedad es el resultado de una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que aparece en el cromosoma 17. Los s\u00edntomas de la enfermedad de Pompe var\u00edan seg\u00fan el momento en que aparece. Pueden incluir crecimiento deficiente, problemas para alimentarse, agrandamiento del coraz\u00f3n, tono muscular deficiente, debilidad muscular y problemas respiratorios. Tambi\u00e9n hay una forma de inicio tard\u00edo que difiere principalmente por la ausencia de anomal\u00edas card\u00edacas. El tratamiento primario para la enfermedad de Pompe es el reemplazo de enzimas. Si bien este tratamiento puede mejorar los s\u00edntomas y la supervivencia, es necesaria una dosis alta y principalmente solo detiene la progresi\u00f3n de la enfermedad<\/strong>. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la enfermedad de Pompe, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

La Historia de Archie<\/h2>\n

Al principio, los m\u00e9dicos dudaron en admitir que algo parec\u00eda estar mal, pero despu\u00e9s de una serie de pruebas qued\u00f3 claro que algo estaba mal<\/strong>. La mayor\u00eda de los m\u00e9dicos no estaban familiarizados con la enfermedad de Pompe, y solo una prueba m\u00e1s especializada pudo dar el diagn\u00f3stico. Si bien Archie generalmente parece estar de buen humor, la madre de Jack y Archie, Tamika, espera que responda bien al tratamiento<\/strong>.<\/p>\n

Otra preocupaci\u00f3n para la familia es la necesidad de viajar constantemente para el tratamiento del beb\u00e9. Si bien puede ser necesario que la familia eventualmente se reubique, la familia espera recaudar un poco de efectivo para ayudar a cubrir los costos de viaje que enfrentan actualmente<\/strong>.<\/p>\n

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