La primera oradora principal fue Susannah Cahalan, quien comparti\u00f3 su historia de una enfermedad misteriosa que distorsion\u00f3 su realidad y su viaje para recuperarse y ayudar a otros en sus zapatos.<\/p>\n
Susannah estaba trabajando en el New York Post cuando su misteriosa enfermedad golpe\u00f3. Solo tiene una conjetura sobre cu\u00e1ndo comenz\u00f3 en retrospectiva, que fue mucho antes de ver a un m\u00e9dico por primera vez. Cuando fue a ser examinada, le dijeron que podr\u00eda tener gripe. Esto, al principio, le parec\u00eda razonable, se sent\u00eda cansada y carec\u00eda de entusiasmo. Los per\u00edodos de man\u00eda comenzaron donde se volver\u00eda muy en\u00e9rgica y profundamente infeliz. Un d\u00eda lleg\u00f3 a casa del trabajo solo para despertarse en el hospital unas horas m\u00e1s tarde, despu\u00e9s de haber tenido una convulsi\u00f3n mientras ve\u00eda la televisi\u00f3n.<\/p>\n
Los s\u00edntomas de Susannah progresaron y se intensificaron. Ella estaba delirando y alucinando. Su comportamiento fue err\u00e1tico y continu\u00f3 sufriendo ataques. Le pusieron medicamentos para el trastorno bipolar. Su psicosis continu\u00f3 aumentando. Le pusieron dosis cada vez mayores de medicamentos antipsic\u00f3ticos, le pusieron restricciones, y la guardia fue delegada a su habitaci\u00f3n de hospital. Todas sus pruebas resultaron negativas.<\/p>\n
Un nuevo m\u00e9dico para su caso pudo reunir todos sus s\u00edntomas aleatorios, y finalmente le diagnosticaron encefalitis autoinmune contra el receptor de NMDA. La condici\u00f3n recibi\u00f3 su nombre en el 2007. Susannah fue diagnosticada en el 2009.<\/p>\n
Ella fue la persona 217 en ser diagnosticada y no hubo datos de historia natural para la enfermedad. Encefalitis autoinmune del receptor ANDA NMDA. Comenz\u00f3 con esteroides IV, terapia IVIG, intercambio de plasma y esteroides orales, sin que nadie supiera realmente cu\u00e1l podr\u00eda ser su nivel de mejora. En el momento de su diagn\u00f3stico, Susannah no hablaba ni caminaba.<\/p>\n
Susannah gan\u00f3 lucidez y capacidades, pero la incertidumbre de c\u00f3mo terminar\u00eda la atormentaba. Estaba enojada con su cuerpo y molesta porque la gente la compadec\u00eda. Pudo volver a su trabajo en el New York Post y escribi\u00f3 un art\u00edculo sobre su enfermedad. Estaba inundada de respuestas.<\/p>\n
Los ojos de Susannah se abrieron sobre c\u00f3mo compartir su historia podr\u00eda marcar la diferencia. Ella asisti\u00f3 al programa Today y pudo escuchar directamente a pacientes que no pudieron ser diagnosticados hasta que se enteraron de la encefalitis autoinmune a trav\u00e9s de su trabajo. Sorprendida de que compartir sus experiencias llevara a que otras personas fueran diagnosticadas y salvaran sus vidas, Susannah continu\u00f3 trabajando y se uni\u00f3 a dos grupos sin fines de lucro de encefalitis enemiga. Ella comenz\u00f3 a educar a los m\u00e9dicos y a otros en la comunidad. Se dio cuenta de que el trabajo nunca termina cuando se trata de abogac\u00eda.<\/p>\n
Se sent\u00eda inmensamente afortunada y estaba decidida a hacer que otros tuvieran tanta suerte como ella.<\/p>\n
\u00abLas personas solo quieren conectarse con personas que est\u00e1n pasando por lo que est\u00e1n pasando, porque la enfermedad rara es tan aislante, la conexi\u00f3n es importante\u00bb. – Susannah Cahalan<\/p><\/blockquote>\n
Puedes leer m\u00e1s sobre su historia a trav\u00e9s de su libro, Brain on Fire.<\/p>\n
Adem\u00e1s, para trasladar historias de pacientes y defensores, la cumbre brind\u00f3 la oportunidad a varias organizaciones e investigadores de mostrar a otros c\u00f3mo han acelerado la investigaci\u00f3n, aumentado la comprensi\u00f3n de las condiciones raras y utilizado los avances tecnol\u00f3gicos para reforzar sus esfuerzos.<\/p>\n
Por ejemplo, el CMTA<\/a> ha desarrollado una aplicaci\u00f3n que incita a los usuarios a completar una encuesta dos veces al a\u00f1o. De esta manera, est\u00e1n aprendiendo el alcance de la carga general de enfermedad de la CMT<\/a> en los pacientes, incluidos los s\u00edntomas que afectan m\u00e1s gravemente sus vidas, las implicaciones financieras de vivir con CMT y c\u00f3mo afecta sus vidas personales y profesionales.<\/p>\n
Maya Brown-Zimmerman comparti\u00f3 informaci\u00f3n sobre el Registro Internacional de Pacientes de Marfan y Condiciones Relacionadas, que funciona a trav\u00e9s de una aplicaci\u00f3n que los pacientes pueden actualizar y elegir qu\u00e9 informaci\u00f3n se comparte con qui\u00e9n.<\/p>\n
Shimul Chowdhury, PhD, mostr\u00f3 cu\u00e1n r\u00e1pido la secuenciaci\u00f3n del genoma completo puede ayudar a que los ni\u00f1os en la UCI sean diagnosticados antes. \u201cAntes, identificamos enfermedades por fenotipos, pero ahora podemos diagnosticarlas antes de que la enfermedad se presente de cierta manera. Si hacemos el diagn\u00f3stico lo suficientemente temprano, podemos tener un impacto medible \u00ab.<\/p>\n
Ryan Taft, PhD, se hizo eco de la promesa y las posibilidades que tiene la secuenciaci\u00f3n del genoma, pero advirti\u00f3 que todas las pruebas de secuenciaci\u00f3n no son iguales. Afirm\u00f3 que una de las principales barreras para la secuenciaci\u00f3n es la falta de educaci\u00f3n y conciencia m\u00e9dica y, si bien la cobertura del seguro est\u00e1 aumentando, las pruebas a menudo solo tienen lugar cuando los cuidadores est\u00e1n bien informados. Lleg\u00f3 a la conclusi\u00f3n de que la eficacia diagn\u00f3stica de la secuenciaci\u00f3n contin\u00faa mejorando y que aquellos que tuvieron una secuenciaci\u00f3n realizada en el pasado y no recibieron resultados significativos deber\u00edan realizarse un nuevo an\u00e1lisis.<\/p>\n
Manish Butte, MD, PhD sugiri\u00f3 la secuenciaci\u00f3n de ARN como una prueba complementaria a la secuenciaci\u00f3n del genoma completo, y abog\u00f3 por la reutilizaci\u00f3n de medicamentos. Butte afirm\u00f3 que, debido a que las poblaciones de enfermedades raras pueden ser tan peque\u00f1as, en algunos casos necesitamos cambiar de la medicina basada en la evidencia a la \u00abmedicina racional\u00bb, buscando posibles caminos prometedores para avanzar.<\/p>\n
Sean Baumstark y Kyle Bryant, anfitriones del podcast 2 Disabled Dudes<\/a>, dirigieron una mesa redonda con Neena\u00a0 Nizar, Onno Faber y Katie Stevens. \u00a1Vuelva pronto para ver los aspectos m\u00e1s destacados del panel en la parte 2!<\/strong><\/p>\n
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La Cumbre Global de Defensa de Pacientes Raros de Genes 2019 se llen\u00f3 de presentaciones incre\u00edbles que destacaron los pasos para el progreso en la investigaci\u00f3n y la organizaci\u00f3n de defensa, brindaron solidaridad a la comunidad rara y motivaron a la multitud a seguir avanzando y aprovechar al m\u00e1ximo cada d\u00eda. La primera oradora principal […]<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":155342,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12785,13414,12070],"tags":[15229],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/155514"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=155514"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/155514\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/155342"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=155514"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=155514"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=155514"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}