{"id":157006,"date":"2019-12-02T12:16:41","date_gmt":"2019-12-02T17:16:41","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=157006&preview=true&preview_id=157006"},"modified":"2019-12-02T12:16:41","modified_gmt":"2019-12-02T17:16:41","slug":"podria-terapia-genetica-tratamiento-revolucionario-enfermedad-tay-sachs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/12\/02\/podria-terapia-genetica-tratamiento-revolucionario-enfermedad-tay-sachs\/","title":{"rendered":"\u00bfPodr\u00eda esta Terapia G\u00e9nica Ser un Tratamiento Innovador para la Enfermedad de Tay-Sachs?"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia del Times of Israel<\/a>, un equipo de investigadores asociados con la Universidad de Massachusetts parece haber descubierto un avance potencial con respecto al tratamiento de la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad rara que se encuentra con mayor frecuencia entre los Jud\u00edos Ashkenazi<\/strong>. En este grupo, la enfermedad ocurre en uno de cada 3,600 nacimientos. Los datos preliminares del ensayo que probaron la terapia g\u00e9nica indican que el tratamiento pudo estabilizar la progresi\u00f3n de la enfermedad en dos beb\u00e9s que nacieron con ella.<\/p>\n

Sobre la Enfermedad de Tay-Sachs<\/h2>\n

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno raro que se caracteriza por la destrucci\u00f3n de las c\u00e9lulas nerviosas que se encuentran en el cerebro y la m\u00e9dula espinal<\/strong>. Aunque puede manifestar edades diferentes, aparece con mayor frecuencia en los primeros meses de vida. Esta forma de la enfermedad es t\u00edpicamente letal. La enfermedad de Tay-Sachs suele ser el resultado de una mutaci\u00f3n hereditaria que afecta el gen HEXA<\/em>, que se encuentra en el cromosoma 15. La enfermedad parece ser m\u00e1s com\u00fan en ciertas poblaciones, incluidos los Francocanadienses, los Jud\u00edos Asquenaz\u00edes, los grupos Caj\u00fan de Louisiana y algunos otros Los s\u00edntomas incluyen una respuesta anormal de sobresalto, una mancha roja distinta en la retina, p\u00e9rdida de la capacidad de movimiento, par\u00e1lisis, convulsiones, sordera y ceguera. La muerte a menudo ocurre antes de los cuatro a\u00f1os. Existe una gran necesidad de terapias modificadoras de la enfermedad para esta enfermedad<\/strong>. Los posibles tratamientos futuros incluyen terapia g\u00e9nica, reemplazo de enzimas y terapia de reducci\u00f3n de sustrato. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la enfermedad de Tay-Sachs, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Esperanza para un Tratamiento<\/h2>\n

Los hallazgos de los datos revelaron que la terapia g\u00e9nica fue capaz de estabilizar la progresi\u00f3n de la enfermedad sin ning\u00fan signo de efectos secundarios negativos o eventos adversos<\/strong>. Estos pacientes se sometieron a un m\u00e9todo \u00fanico de administraci\u00f3n de medicamentos directamente al t\u00e1lamo, un enfoque que anteriormente solo se hab\u00eda realizado en animales. Si bien es potencialmente riesgoso, es m\u00e1s f\u00e1cil asumir esos riesgos cuando se trata de una enfermedad rara y mortal. Con estos resultados alentadores, es muy probable que en el futuro se realice un ensayo cl\u00ednico que pruebe la terapia g\u00e9nica a mayor escala<\/strong>.<\/p>\n

Esperemos que la prueba continua de esta terapia conduzca finalmente a la aprobaci\u00f3n del primer tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs.<\/p>\n

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