{"id":157008,"date":"2019-12-02T12:16:34","date_gmt":"2019-12-02T17:16:34","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=157008&preview=true&preview_id=157008"},"modified":"2019-12-02T12:16:34","modified_gmt":"2019-12-02T17:16:34","slug":"primer-carga-de-sindrome-de-rett-se-realiza","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/12\/02\/primer-carga-de-sindrome-de-rett-se-realiza\/","title":{"rendered":"Se Realiza la Primera Encuesta Internacional Sobre la Carga de Enfermedad para el S\u00edndrome de Rett"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de BioSpace,<\/a> la compa\u00f1\u00eda biofarmac\u00e9utica Newron Pharmaceuticals S.p.A. ha anunciado que se est\u00e1 asociando con la comunidad de la enfermedad del s\u00edndrome de Rett para patrocinar una iniciativa completamente nueva<\/strong>. Esta iniciativa es la Encuesta de Carga de Enfermedad del S\u00edndrome de Rett, que tendr\u00e1 un alcance internacional. El alcance de la encuesta est\u00e1 programado para comenzar el 1 de Noviembre. Newron se centra en el desarrollo de tratamientos para enfermedades que afectan el sistema nervioso perif\u00e9rico y central<\/strong>.<\/p>\n

Sobre el S\u00edndrome de Rett<\/h2>\n

El s\u00edndrome de Rett es un trastorno cerebral que se hace evidente al principio de la vida de sus pacientes femeninas<\/strong>. La enfermedad es causada por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que afecta el gen MECP2. Este gen se encuentra en el cromosoma X. Los ni\u00f1os que tienen esta mutaci\u00f3n generalmente mueren poco despu\u00e9s de nacer, por lo que el s\u00edndrome de Rett afecta casi exclusivamente a las ni\u00f1as<\/strong>. Ocurre como una mutaci\u00f3n espont\u00e1nea en la gran mayor\u00eda de los casos, y rara vez se hereda de los padres. Los s\u00edntomas incluyen problemas para dormir, dificultad para hablar, falta de coordinaci\u00f3n, escoliosis, convulsiones, tama\u00f1o peque\u00f1o de la cabeza, crecimiento lento y movimientos repetitivos. No existe cura para el s\u00edndrome de Rett, y el tratamiento se enfoca en mantener la funci\u00f3n y aliviar los s\u00edntomas. La esperanza de vida de los pacientes ronda los 40 a\u00f1os<\/strong>. La muerte a menudo ocurre espont\u00e1neamente, y a menudo est\u00e1 relacionada con el mal funcionamiento del tronco encef\u00e1lico, la perforaci\u00f3n g\u00e1strica o el paro card\u00edaco. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Rett, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Mejorando Recursos, Entendiendo Desaf\u00edos<\/h2>\n

No hay duda de que la carga de s\u00edntomas del s\u00edndrome de Rett es grave y debilitante en un grado abrumador<\/strong>. El objetivo final es que los resultados de la encuesta informen sobre la creaci\u00f3n de servicios y programas de intervenci\u00f3n y cuantifiquen los muchos desaf\u00edos que enfrentan los pacientes con s\u00edndrome de Rett y sus familias, ya sean financieros, f\u00edsicos, emocionales o de otro tipo. Los recursos disponibles para el s\u00edndrome de Rett y trastornos raros similares son limitados y, como resultado, deben ser de la mejor calidad posible<\/strong>.<\/p>\n

Si bien Newron patrocinar\u00e1 la encuesta, la responsabilidad final de su implementaci\u00f3n recaer\u00e1 en los grupos comunitarios del s\u00edndrome de Rett y las organizaciones de investigaci\u00f3n independientes<\/strong>. Se espera que los resultados de la encuesta se publiquen en una variedad de revistas m\u00e9dicas para que los m\u00e9dicos y los cl\u00ednicos tengan una comprensi\u00f3n m\u00e1s precisa de la carga de enfermedad que enfrentan los pacientes.<\/p>\n

Newron est\u00e1 a punto de desarrollar un tratamiento para los problemas de respiraci\u00f3n durante el d\u00eda en el s\u00edndrome de Rett, llamados apneas, que pueden exacerbar otros s\u00edntomas y pueden tener un impacto severo en la calidad de vida del paciente.<\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 piensas de la Encuesta sobre la Carga de la Enfermedad?<\/h4>\n

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