{"id":157090,"date":"2019-12-02T12:16:26","date_gmt":"2019-12-02T17:16:26","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=157090&preview=true&preview_id=157090"},"modified":"2019-12-02T12:16:26","modified_gmt":"2019-12-02T17:16:26","slug":"mitchell-herndon-enfermedad-rara-llamada-despues-de-el","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/12\/02\/mitchell-herndon-enfermedad-rara-llamada-despues-de-el\/","title":{"rendered":"ICYMI: Mitchell Herndon Ten\u00eda Una Enfermedad Rara, Tan Rara Que Puede Llamarse Despu\u00e9s de \u00c9l"},"content":{"rendered":"
Como se inform\u00f3 originalmente en NBC News<\/a>, Mitchel Herndon era ingenioso, deportivo y muy cercano a sus hermanos. A los 19 a\u00f1os, comenz\u00f3 a estudiar como estudiante de primer a\u00f1o de ciencias pol\u00edticas y teolog\u00eda en la Universidad de St. Louis cuando tuvo que abandonar porque su enfermedad rara estaba progresando. La enfermedad es tan rara y poco conocida que podr\u00eda recibir su nombre. La noticia de su da\u00f1o cerebral irreversible se produjo justo antes de que la FDA aprobara un medicamento que posiblemente le salvar\u00eda la vida.<\/div>\n

La Historia de Mitchell<\/h3>\n
Mitchell luch\u00f3 con un raro trastorno neurol\u00f3gico durante los \u00faltimos siete a\u00f1os, ya que perdi\u00f3 su movilidad y libertad durante su adolescencia. Antes de eso, estaba sano, practicaba deportes y fue a la escuela. En el transcurso de la escuela secundaria, su enfermedad progresivamente le quit\u00f3 su buena salud poco a poco. Le rob\u00f3 la vista, la audici\u00f3n y la capacidad de caminar. No ten\u00eda dolor; de hecho, no pod\u00eda sentir dolor o presi\u00f3n en absoluto. No pod\u00eda sentir la temperatura debajo de su cintura. Su vida estaba ligada a citas m\u00e9dicas, fisioterapia y medicamentos. Vio especialistas de todo el mundo y viaj\u00f3 por todo el pa\u00eds para buscar mejores diagn\u00f3sticos y luego mejores opciones de tratamiento. Tom\u00f3 un balde de medicamentos por la ma\u00f1ana, a medio d\u00eda y por la noche, y vio a diferentes fisioterapeutas para fortalecer sus m\u00fasculos y ayudar a prevenir la degeneraci\u00f3n.<\/div>\n
Finalmente encontr\u00f3 respuestas cuando fue a la Red de Enfermedades No Diagnosticadas que estudi\u00f3 su informaci\u00f3n gen\u00e9tica junto con evaluaciones de los s\u00edntomas. Aqu\u00ed, encontraron a otra paciente con la misma mutaci\u00f3n: una ni\u00f1a de 14 a\u00f1os en Corea del Sur. Esto fue dif\u00edcil, porque con solo ellos dos, no estaba claro qu\u00e9 esperar para el futuro y no hab\u00eda opciones de tratamiento actuales. La naturaleza desalentadora y turbia crea mucha ansiedad. \u00c9l dijo: \u201cSi conociera a alguien que tuviera 50 a\u00f1os y tuviera la misma cosa, si estuviera haciendo algo incre\u00edble, eso despejar\u00eda mucha ansiedad. Si descubrimos que esto es progresivo, ser\u00eda desalentador , pero al menos sabr\u00eda qu\u00e9 esperar\u00bb. No hay una red a la que recurrir ni un sistema de apoyo del que sentirse parte y apoyar.<\/div>\n
\u00a0Todav\u00eda iba a la escuela, sal\u00eda con amigos y hermanos e incluso protagoniz\u00f3 un documental de la NBC sobre vivir con su misteriosa enfermedad que se vio m\u00e1s de cuatro millones de veces<\/a>. En el documental, habla sobre sus esperanzas de una novia y de obtener su educaci\u00f3n, y su temor de no poder experimentarla. Expresa la soledad de su condici\u00f3n, el dolor de no tener respuestas que realmente lo consolaron. Dice que est\u00e1 contento de poder ayudar al futuro de la investigaci\u00f3n con su experiencia, pero desea no tener que ser el conejillo de indias. Ser\u00eda bueno si no fuera \u00e9l.<\/div>\n
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La Odisea M\u00e9dica<\/h3>\n
Mientras su enfermedad progresaba, los m\u00e9dicos trabajaron para tratar de detener la espiral descendente. Sab\u00edan que continuar\u00eda empeorando, pero no pod\u00edan predecir la l\u00ednea de tiempo de la enfermedad. Su cuello, garganta y diafragma ya se estaban debilitando, caus\u00e1ndole problemas para comer. El Dr. Hugo Bellen puso su energ\u00eda en investigar la mutaci\u00f3n de Mitchell en las moscas de la fruta mientras trabajaba en el Instituto M\u00e9dico Howard Hughes y como profesor de gen\u00e9tica y neurobiolog\u00eda en el Baylor College of Medicine. En su trabajo, hizo un descubrimiento trascendental: El poderoso antioxidante NAC-Amide. Parec\u00eda prometedor, pero para cualquier enfermedad ultra rara, es dif\u00edcil que las terapias pasen por ensayos cl\u00ednicos debido a la falta de sujetos que puedan participar.<\/div>\n
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El medicamento a\u00fan no fue aprobado por la Administraci\u00f3n de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA), pero la gente de Herndon sab\u00eda que no ten\u00eda mucho tiempo. Su equipo m\u00e9dico trabaj\u00f3 en su nombre. El Dr. Bob Bucelli trabaj\u00f3 como neur\u00f3logo de Herndon y se esforz\u00f3 incansablemente para obtener la aprobaci\u00f3n de la FDA para que Herndon pudiera probar el medicamento antes de que fuera demasiado tarde. Tr\u00e1gicamente, el medicamento fue aprobado justo cuando Herndon se qued\u00f3 sin tiempo. Una noche fue ingresado en un hospital porque su enfermedad hab\u00eda progresado, esta vez extendi\u00e9ndose a su cerebro. Se volvi\u00f3 insensible y recibi\u00f3 soporte vital. En una hora, la FDA finalmente otorg\u00f3 su aprobaci\u00f3n para su medicamento, pero con el da\u00f1o cerebral irreversible, no hab\u00eda esperanza de recuperaci\u00f3n. Mitchell fue retirado del soporte vital por sus propios deseos que hab\u00eda expresado de antemano. Quer\u00eda que donaran su cuerpo para investigaci\u00f3n, por lo que tal vez la pr\u00f3xima vez que alguien nazca con la enfermedad, la investigaci\u00f3n y los medicamentos ya est\u00e9n m\u00e1s desarrollados. La familia de Mitchell lo estaba reteniendo cuando falleci\u00f3 al d\u00eda siguiente.<\/div>\n
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Ya han encontrado otro ni\u00f1o en Ohio que parece tener la misma mutaci\u00f3n. Si bien la extensa investigaci\u00f3n no pudo salvar a Herndon, podr\u00eda salvar a este ni\u00f1o, que tiene una gran ventaja en t\u00e9rminos de informaci\u00f3n. La informaci\u00f3n de cada caso fortalece los datos sobre la enfermedad. Con el cuerpo de Mitchell preservado para la investigaci\u00f3n, el legado de Mitchell vivir\u00e1 para ayudar a allanar el camino a la terapia para la pr\u00f3xima generaci\u00f3n de pacientes.<\/div>\n
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