{"id":157471,"date":"2019-11-12T15:00:38","date_gmt":"2019-11-12T20:00:38","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=157471&preview=true&preview_id=157471"},"modified":"2019-11-12T15:02:38","modified_gmt":"2019-11-12T20:02:38","slug":"famila-queensland-llamado-para-deteccion-atrofia-muscular-espinal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/11\/12\/famila-queensland-llamado-para-deteccion-atrofia-muscular-espinal\/","title":{"rendered":"Familia de Queensland Hace Un Llamado para la Detecci\u00f3n de Atrofia Muscular Espinal en Reci\u00e9n Nacidos Despu\u00e9s del Diagn\u00f3stico de Su Hija"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de abc.net.au<\/a>, los padres Kellee y Jamie Clarkson de Queensland, Australia, est\u00e1n pidiendo la implementaci\u00f3n de una evaluaci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos en el estado para el trastorno raro de atrofia muscular espinal (AME) despu\u00e9s de que su hija Wynter fuera diagnosticada cuando comenz\u00f3 mostrando signos y s\u00edntomas tempranos<\/strong>. Si bien Wynter actualmente muestra mejoras despu\u00e9s de ser tratada con Spinraza, la familia est\u00e1 convencida de que su condici\u00f3n ser\u00eda mucho mejor si el trastorno se hubiera detectado al nacer.<\/p>\n

Acerca de la Atrofia Muscular Espinal (AME)<\/h2>\n

La atrofia muscular espinal es un tipo de trastorno neuromuscular en el que se destruyen las neuronas motoras, lo que lleva al desgaste muscular<\/strong>. Sin un tratamiento r\u00e1pido, la enfermedad es letal en muchos casos. Este trastorno est\u00e1 relacionado con defectos gen\u00e9ticos del gen SMN1. Este gen codifica una prote\u00edna llamada SMN, y cuando no est\u00e1 presente en ciertas cantidades, las neuronas no pueden funcionar. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se clasifican seg\u00fan cu\u00e1ndo aparecen los s\u00edntomas por primera vez. Estos s\u00edntomas pueden incluir p\u00e9rdida de reflejos, debilidad muscular y tono muscular deficiente, problemas con la alimentaci\u00f3n y la degluci\u00f3n, retrasos en el desarrollo, debilidad muscular respiratoria, espasmos en la lengua y un torso en forma de campana. El tratamiento m\u00e1s efectivo actualmente disponible para la enfermedad se llama Zolgensma. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la atrofia muscular espinal, haga clic aqu\u00ed<\/a><\/strong>.<\/p>\n

La Evaluaci\u00f3n del Reci\u00e9n Nacido Marca la Diferencia<\/h2>\n

Kellee y Jamie est\u00e1n lejos de ser la \u00fanica familia en el pa\u00eds que solicita la detecci\u00f3n de la enfermedad en los reci\u00e9n nacidos<\/strong>. Es probable que suceda en un futuro no muy lejano. En Nueva Gales del Sur, un programa piloto agregar\u00e1 atrofia muscular espinal a la prueba est\u00e1ndar de punci\u00f3n del tal\u00f3n, y se espera que se realicen pruebas para 200,000 reci\u00e9n nacidos. El Dr. Chris Perry, vicepresidente de la Asociaci\u00f3n M\u00e9dica Australiana de Queensland (AMAQ) dice que los ni\u00f1os de todo el pa\u00eds deber\u00edan tener la misma oportunidad, sin importar d\u00f3nde vivan<\/strong>.<\/p>\n

\u00abSi puede detectarlo al nacer, puede tratarlo de manera muy efectiva antes del inicio de cualquier s\u00edntoma, cualquier deterioro en la salud neurol\u00f3gica de estos ni\u00f1os\u00bb, dice el Dr. Perry.<\/p><\/blockquote>\n

Mientras tanto, los Clarkson solo pueden imaginar cu\u00e1n mejor ser\u00eda Wynter si hubiera recibido tratamiento antes de que comenzaran sus s\u00edntomas. La implementaci\u00f3n a nivel nacional de la detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos para el trastorno es imprescindible para que situaciones como esta nunca vuelvan a ocurrir<\/strong>.<\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 piensas sobre la historia de Clarkson? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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