{"id":157610,"date":"2019-11-12T15:00:25","date_gmt":"2019-11-12T20:00:25","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=157610&preview=true&preview_id=157610"},"modified":"2019-11-12T15:02:35","modified_gmt":"2019-11-12T20:02:35","slug":"terapia-genica-estabilizar-sintomas-enfermedad-de-tay-sachs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/2019\/11\/12\/terapia-genica-estabilizar-sintomas-enfermedad-de-tay-sachs\/","title":{"rendered":"La Terapia G\u00e9nica Parece Estabilizar los S\u00edntomas en un Paciente con Enfermedad de Tay-Sachs Infantil"},"content":{"rendered":"

Seg\u00fan una historia de WBUR<\/a>, una evaluaci\u00f3n preliminar de pacientes j\u00f3venes diagnosticados con enfermedad de Tay-Sachs parece mostrar algunos signos alentadores<\/strong>. Dos pacientes fueron tratados con una terapia gen\u00e9tica experimental y al momento de escribir este art\u00edculo, el paciente m\u00e1s joven no muestra ninguno de los signos t\u00edpicos de progresi\u00f3n de la enfermedad. Teniendo en cuenta que esta enfermedad tiene el potencial de ser fatal en los primeros a\u00f1os de vida, estas observaciones podr\u00edan ser los primeros signos de un gran avance en el tratamiento<\/strong>.<\/p>\n

Sobre la Enfermedad de Tay-Sachs<\/h2>\n

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno raro que se caracteriza por la destrucci\u00f3n de las c\u00e9lulas nerviosas que se encuentran en el cerebro y la m\u00e9dula espina<\/strong>l. Aunque puede manifestar edades diferentes, aparece con mayor frecuencia en los primeros meses de vida. Esta forma de la enfermedad es t\u00edpicamente letal. La enfermedad de Tay-Sachs suele ser el resultado de una mutaci\u00f3n hereditaria que afecta el gen HEXA, que se encuentra en el cromosoma 15. La enfermedad parece ser m\u00e1s com\u00fan en ciertas poblaciones, incluidos los Francocanadienses, los Jud\u00edos Asquenaz\u00edes, los grupos Caj\u00fan de Louisiana y algunos otros Los s\u00edntomas incluyen una respuesta anormal de sobresalto, una mancha roja distinta en la retina, p\u00e9rdida de la capacidad de movimiento, par\u00e1lisis, convulsiones, sordera y ceguera. La muerte a menudo ocurre antes de los cuatro a\u00f1os. Existe una gran necesidad de terapias modificadoras de la enfermedad para esta enfermedad<\/strong>. Los posibles tratamientos futuros incluyen terapia g\u00e9nica, reemplazo de enzimas y terapia de reducci\u00f3n de sustrato. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la enfermedad de Tay-Sachs, haga clic aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Se\u00f1ales Alentadoras<\/h2>\n

Uno de los pacientes fue tratado con solo siete meses de edad; Una resonancia magn\u00e9tica del cerebro de este beb\u00e9 no muestra ninguno de los indicadores t\u00edpicos de la enfermedad que normalmente aparecen<\/strong>. Con estos hallazgos notables, los planes para un ensayo cl\u00ednico m\u00e1s complicado que incluir\u00e1 al menos doce pacientes est\u00e1n en proceso. Los dos pacientes recibieron la terapia g\u00e9nica administrada directamente en el cerebro. El paciente mayor, que ten\u00eda una enfermedad m\u00e1s avanzada y ten\u00eda m\u00e1s de dos a\u00f1os, mostr\u00f3 signos de actividad bioqu\u00edmica por el tratamiento, pero no hubo cambios cl\u00ednicos. Esto sugiere que la terapia g\u00e9nica es m\u00e1s beneficiosa antes de que aparezcan s\u00edntomas graves<\/strong>.<\/p>\n

En el caso de la paciente m\u00e1s joven, los investigadores se apresuraron a se\u00f1alar que si bien ella no mostraba una progresi\u00f3n normal de la enfermedad, la paciente a\u00fan no ve\u00eda tasas normales de desarrollo del movimiento<\/strong>. Sin embargo, estos primeros resultados son signos prometedores de esperanza para mejorar el tratamiento de la enfermedad de Tay-Sachs<\/strong>.<\/p>\n

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