Una familia Colombiana con m\u00e1s de seis mil miembros vivos de la familia fue el foco de los investigadores en varios institutos en los Estados Unidos y Colombia.<\/p>\n
Seg\u00fan un art\u00edculo publicado por los Institutos Nacionales de Salud<\/em><\/a>, los miembros de la familia con una mutaci\u00f3n conocida como Presenilina 1 tienen casi un 100% de posibilidades de contraer la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, una enfermedad rara.<\/p>\n No es frecuente que alguien pueda superar las probabilidades cuando se trata del destino gen\u00e9tico, pero un miembro de la familia lo hizo.<\/p>\n El caso \u00fanico involucr\u00f3 a un miembro de la familia que portaba el gen Presenilin 1 que causa el Alzheimer de inicio temprano. Sin embargo, en el caso de esta mujer, llevaba dos copias de la variante del gen APOE3ch y no mostr\u00f3 signos de Alzheimer durante casi treinta a\u00f1os. APOE3ch, de hecho, caus\u00f3 el Alzheimer de inicio temprano en otros miembros de su familia, generalmente a partir de los cuarenta a\u00f1os.<\/p>\n El estudio de caso fue publicado en Nature Medicine<\/em><\/a>. Se sugiri\u00f3 que las dos copias de la variante APOE3ch que llevaba la mujer podr\u00edan haberle ofrecido protecci\u00f3n contra el Alzheimer.<\/p>\n Puede encontrar informaci\u00f3n sobre el gen APOE aqu\u00ed<\/em><\/a>.<\/p>\n Los investigadores se sorprendieron igualmente cuando descubrieron que ella solo ten\u00eda un problema menor con la neurodegeneraci\u00f3n. Sin embargo, s\u00ed ten\u00eda una de las caracter\u00edsticas m\u00e1s significativas del Alzheimer, que eran los dep\u00f3sitos de prote\u00edna amiloide en su cerebro.<\/p>\n Una segunda caracter\u00edstica familiar para los investigadores son los enredos de tau, que est\u00e1n asociados con la memoria y la cognici\u00f3n. La mujer estudiada exhibi\u00f3 una cantidad bastante baja de enredos de tau.<\/p>\n Las cantidades excesivas de p\u00e9ptido beta-amiloide, un fragmento de prote\u00edna t\u00f3xica, se producen por mutaciones de tres genes: prote\u00edna precursora amiloide, Presenilina 1 y Presenilina 2.<\/p>\n Estas cantidades excesivas se acumulan en el cerebro, formando placas amiloides, el sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer. A medida que las placas contin\u00faan form\u00e1ndose en el cerebro, se producen disfunciones que provocan que las prote\u00ednas tau se unan formando nudos neurofibrilares. Se cree que estos enredos son la causa de la mayor\u00eda de las funciones cerebrales anormales observadas en pacientes con Alzheimer.<\/p>\n No todas las personas con enfermedad de Alzheimer de inicio temprano albergan estas tres mutaciones. Esto da lugar a la premisa de que puede haber diferentes mutaciones gen\u00e9ticas o factores que a\u00fan no se han identificado.<\/p>\n La informaci\u00f3n sobre temas relacionados con el envejecimiento est\u00e1 disponible a trav\u00e9s del sitio web del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento.<\/p>\n <\/p>\n Una familia Colombiana con m\u00e1s de seis mil miembros vivos de la familia fue el foco de los investigadores en varios institutos en los Estados Unidos y Colombia. Seg\u00fan un art\u00edculo publicado por los Institutos Nacionales de Salud, los miembros de la familia con una mutaci\u00f3n conocida como Presenilina 1 tienen casi un 100% de […]<\/p>\n","protected":false},"author":386,"featured_media":157435,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[14781],"tags":[13779,15078],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/157638"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/386"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=157638"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/157638\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/157435"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=157638"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=157638"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=157638"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}APOE3ch Puede Ser la Clave para Desarrollar un Tratamiento<\/strong><\/h3>\n
Placa, el Sello Distintivo de la Enfermedad de Alzheimer<\/strong><\/h3>\n
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