Todos los padres temen por sus hijos, pero pocos esperan que su hija sea diagnosticada con una enfermedad tan rara que solo hay 2-4 diagn\u00f3sticos por cada 100,000 nacimientos en los EE. UU. Esta fue la realidad para los Bruners y Tessa su ni\u00f1a 4 a\u00f1os. Ahora llevan a su hija a tratamientos de infusi\u00f3n cada dos semanas, todo mientras esperan encontrar una cura para la enfermedad. Sus padres dicen que a pesar de estos duros tratamientos, la sonrisa y la risa de Tessa est\u00e1n tan presentes como siempre lo han estado.<\/p>\n
La enfermedad de Batten,<\/a> tambi\u00e9n conocida como lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), es un trastorno gen\u00e9tico que afecta el sistema nervioso. Los lipopigmentos se acumulan en los tejidos del cuerpo y matan las neuronas en el sistema nervioso central, la retina y el cerebro. Hay cuatro tipos principales de enfermedad de Batten, aunque existen otros. Estos tipos dependen de la edad de aparici\u00f3n de los s\u00edntomas, y cada uno tiene su propia esperanza de vida. Como esta enfermedad es un trastorno del sistema nervioso, los s\u00edntomas incluyen convulsiones, dificultades con la visi\u00f3n o ceguera, cambios en el comportamiento o la personalidad, demencia, p\u00e9rdida de habilidades motoras y dificultad para hablar y comunicarse. Este trastorno es recesivo, lo que significa que se debe heredar una copia del gen de ambos padres para que uno tenga la enfermedad. Como uno de los s\u00edntomas de la enfermedad son las deficiencias visuales, los m\u00e9dicos a menudo sospechan la enfermedad de Batten durante los ex\u00e1menes oculares, pero hay muchas pruebas que se pueden realizar para diagnosticarla. Estos incluyen an\u00e1lisis de sangre y orina, muestreo de piel o tejido, pruebas de imagen, EEG y medici\u00f3n de la actividad enzim\u00e1tica. A partir de ahora, no existe una cura para la enfermedad de Batten, pero hay tratamientos disponibles, como medicamentos para ayudar con las convulsiones, medicamentos para retrasar la p\u00e9rdida de la capacidad de caminar, terapia f\u00edsica y ocupacional para ayudar con las habilidades motoras y vitaminas C y E.<\/p>\n Tessa es una ni\u00f1a de cuatro a\u00f1os de Valrico, Florida, y seg\u00fan Fox News, es la \u00fanica ni\u00f1a en Florida que tiene la enfermedad de Batten. Sus padres notaron retrasos en el habla cuando Tessa ten\u00eda solo 18 meses. Despu\u00e9s de este s\u00edntoma, otros comenzaron a presentar. Su madre, Trista, dijo que su hija comenz\u00f3 a tener problemas con su visi\u00f3n, debilidad muscular, convulsiones y que a menudo se topaba con cosas. Actualmente, Tessa recibe infusiones cada dos semanas para ralentizar la progresi\u00f3n de los s\u00edntomas. Su familia est\u00e1 rezando para que una cura est\u00e9 disponible m\u00e1s adelante en la vida de Tessa. A pesar de que no existe una cura por ahora, los padres de Tessa enfatizan la importancia de las pruebas gen\u00e9ticas. Cuanto antes se pueda dar un diagn\u00f3stico, mejor.<\/p>\n En el 2017, la FDA aprob\u00f3 un medicamento llamado cerliponasa alfa, que es un medicamento de terapia de reemplazo enzim\u00e1tico. Est\u00e1 destinado a retrasar o incluso detener la progresi\u00f3n de los s\u00edntomas, y solo es aplicable a un tipo espec\u00edfico de enfermedad de Battens, CLN2. El Instituto Nacional de Trastornos Neurol\u00f3gicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) est\u00e1 realizando investigaciones para comprender mejor la enfermedad, la terapia g\u00e9nica y el desarrollo de nuevos medicamentos para tratar la enfermedad de Battens.<\/p>\n Encuentra el art\u00edculo original aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n _______________________________________________________________________________________________________________<\/p>\n Todos los padres temen por sus hijos, pero pocos esperan que su hija sea diagnosticada con una enfermedad tan rara que solo hay 2-4 diagn\u00f3sticos por cada 100,000 nacimientos en los EE. UU. Esta fue la realidad para los Bruners y Tessa su ni\u00f1a 4 a\u00f1os. Ahora llevan a su hija a tratamientos de infusi\u00f3n […]<\/p>\n","protected":false},"author":1025,"featured_media":157631,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12809],"tags":[12667,13989],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/158123"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1025"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=158123"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/158123\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/157631"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=158123"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=158123"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=158123"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}La Historia de Tessa<\/h2>\n
Avances en el Tratamiento<\/h2>\n
\u00bfQu\u00e9 piensas sobre la historia de Tessa? \u00a1Comparta sus an\u00e9cdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este art\u00edculo ha sido traducido al espa\u00f1ol lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su regi\u00f3n, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, env\u00ede un correo electr\u00f3nico a ideas@patientworthy.com.<\/a><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"