Eva Batista tiene solo tres meses y sus padres la describen como una \u00abbeb\u00e9 expresiva, sonriente y feliz\u00bb. Eva es una de las personas m\u00e1s j\u00f3venes en ser diagnosticada con atrofia muscular espinal (AME), ya que fue diagnosticada a las siete semanas de edad. Ahora sus padres est\u00e1n tratando de encontrar los $2.8 millones necesarios para el tratamiento, un medicamento llamado Zolgensma. No solo tienen que encontrar el dinero para pagarlo, sino que tambi\u00e9n deben viajar fuera de Canad\u00e1, de d\u00f3nde son, ya que el medicamento a\u00fan no ha sido aprobado all\u00ed.<\/p>\n
La atrofia muscular espinal (AME)<\/a> es un orden gen\u00e9tico raro que se caracteriza por debilidad y degeneraci\u00f3n muscular. Afecta a una de cada 10,000 personas, pero puede variar en severidad de persona a persona. Una mutaci\u00f3n en el SMN1 causa esta afecci\u00f3n y provoca la p\u00e9rdida de neuronas motoras en la m\u00e9dula espinal y el tronco encef\u00e1lico. Debido a esta p\u00e9rdida, los m\u00fasculos se debilitan y se atrofian, espec\u00edficamente los m\u00fasculos utilizados para caminar, respirar, tragar, gatear, sentarse y mover la cabeza. Los s\u00edntomas de esta condici\u00f3n dependen de la gravedad y el tipo de AME. El tipo I es el m\u00e1s grave y se diagnostica despu\u00e9s del nacimiento. Los s\u00edntomas de este tipo incluyen retraso en el desarrollo, incapacidad para sentarse o mover la cabeza y problemas para respirar y tragar. El tipo II se diagnostica en ni\u00f1os entre seis y doce meses de edad, y experimentan problemas para pararse y caminar. Los que tienen tipo III son diagnosticados entre la primera infancia y la adolescencia y no pueden caminar o subir escaleras de forma independiente. El tipo IV ocurre en adultos mayores de 30 a\u00f1os y es el tipo menos grave. Las personas con esta forma de AME generalmente tienen debilidad muscular leve, problemas para respirar, espasmos o temblores. Una vez que se notan estos s\u00edntomas, se confirma un diagn\u00f3stico mediante un examen neurol\u00f3gico y pruebas gen\u00e9ticas. Si bien no hay cura para la AME, existen tratamientos disponibles. La fisioterapia, los aparatos ortop\u00e9dicos y la cirug\u00eda pueden ayudar a mejorar el movimiento. El apoyo respiratorio no invasivo y las traqueotom\u00edas pueden abordar problemas con la respiraci\u00f3n, mientras que la gastrostom\u00eda puede ayudar con la alimentaci\u00f3n. Spinraza es el primer tratamiento aprobado por la FDA para la AME, y Zolgensma tambi\u00e9n ha sido aprobado recientemente.<\/p>\n Eva Batista naci\u00f3 en Agosto de 2019 y fue diagnosticada con AME Tipo I despu\u00e9s de solo siete semanas. Su diagn\u00f3stico temprano significa que ella es una de las personas m\u00e1s j\u00f3venes con esta afecci\u00f3n. Ella se alimenta a trav\u00e9s de un tubo debido a sus problemas para comer, y la debilidad en sus m\u00fasculos le impide mover sus brazos. Mientras actualmente est\u00e1 siendo tratada con Spinraza, el primer medicamento aprobado por la FDA para el tratamiento de la AME, su familia espera llevarla a Boston para recibir Zolgensma. Los problemas con esta esperanza son que Zolgensma a\u00fan no est\u00e1 aprobado en Canad\u00e1, donde vive la familia, y cuesta $2.8 millones. Sus padres, Jessica y Ricardo, han creado un GoFundMe<\/a> para recaudar el dinero necesario. A pesar del diagn\u00f3stico y los tratamientos, los padres de Eva la describen como feliz y sonriente. Dicen que \u00ablas conversaciones con mam\u00e1 y pap\u00e1\u00bb son sus favoritas.<\/p>\n Encuentra el art\u00edculo original aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n ________________________________________________________________________<\/p>\n Eva Batista tiene solo tres meses y sus padres la describen como una \u00abbeb\u00e9 expresiva, sonriente y feliz\u00bb. Eva es una de las personas m\u00e1s j\u00f3venes en ser diagnosticada con atrofia muscular espinal (AME), ya que fue diagnosticada a las siete semanas de edad. Ahora sus padres est\u00e1n tratando de encontrar los $2.8 millones necesarios […]<\/p>\n","protected":false},"author":1025,"featured_media":117541,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12136],"tags":[14993,14053,13989],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/159150"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1025"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=159150"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/159150\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/117541"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=159150"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=159150"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=159150"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}La Historia de Eva<\/h2>\n
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