\u00ab\u00bfC\u00f3mo podemos abrazar a todos los interesados para hacer los cambios necesarios y convertirnos en un modelo para otros estados de enfermedad?\u00bb – Katherine A. Wilemon<\/p><\/blockquote>\n
La cumbre reson\u00f3 con un sentido de urgencia debido a la persistente falta de conciencia, el grave diagn\u00f3stico y el tratamiento inadecuado de la HF en la mayor\u00eda de los EE. UU. Y gran parte del mundo. La concientizaci\u00f3n y la investigaci\u00f3n en el espacio HF han hecho grandes avances en la \u00faltima d\u00e9cada, pero afortunadamente hay m\u00e1s por hacer con m\u00e1s recursos que los disponibles en el pasado.<\/p>\n
\u00abSon las personas las que hacen que las cosas sucedan, pero tambi\u00e9n estamos en un momento emocionante con lo que la gen\u00e9tica y los grandes datos nos permitir\u00e1n hacer\u00bb. – Katherine Wilemon<\/p><\/blockquote>\n
Joshua Knowles, MD, PhD, declar\u00f3 que a pesar de la implementaci\u00f3n del c\u00f3digo FH ICD E78.01, y 197,000 personas codificadas con HF, alrededor del 80% de los pacientes en todos los estados permanecen sin diagnosticar. De los que han sido diagnosticados, el uso de inhibidores de PCSK9 (una nueva clase de medicamentos que reducen el LDL) es \u00absorprendentemente bajo\u00bb.<\/p>\n
\u00abNecesitamos darles a los pacientes la terapia que necesitan y quitarles la preocupaci\u00f3n de la cabeza tanto como podamos\u00bb. – Joshua Knowles<\/p><\/blockquote>\n
El Dr. Knowles tambi\u00e9n abog\u00f3 por el manejo de la HF desde la infancia. Muchas personas que reciben un diagn\u00f3stico de HF lo reciben m\u00e1s tarde en la vida, pero los mejores resultados y la prevenci\u00f3n de la ECV se correlacionan con la identificaci\u00f3n temprana y el tratamiento adecuado.<\/p>\n
Kate Robinson comparti\u00f3 su historia personal sobre c\u00f3mo HF ha afectado a su familia. Ella sab\u00eda que varios miembros de la familia ten\u00edan colesterol alto toda su vida, pero no estaba preparada para ver c\u00f3mo esa historia gen\u00e9tica afectar\u00eda directamente a su familia inmediata.<\/p>\n
Kate no ten\u00eda idea de que algo estaba mal con sus hijos hasta que not\u00f3 la formaci\u00f3n de protuberancias en la piel de su hijo mayor. Ella lo llev\u00f3 a un pediatra y luego a un dermat\u00f3logo. Sus preocupaciones fueron apaciguadas hasta que los misteriosos golpes comenzaron a crecer y multiplicarse. Ella lo llev\u00f3 a otra cita con un dermat\u00f3logo y esta vez, se le realiz\u00f3 una biopsia. Recibi\u00f3 una llamada al d\u00eda siguiente, con noticias devastadoras.<\/p>\n
Las protuberancias fueron los xantomas de colesterol. La familia nunca hab\u00eda o\u00eddo hablar de ellos antes, pero r\u00e1pidamente aprendi\u00f3 las serias implicaciones. A los cinco a\u00f1os, su hijo ten\u00eda un LDL de casi 900. Ten\u00eda un bloqueo del 90% en su arteria coronaria derecha.<\/p>\n
\u00abNo podr\u00edamos haber imaginado que un ni\u00f1o peque\u00f1o que corr\u00eda m\u00e1s de lo que caminaba podr\u00eda tener una enfermedad card\u00edaca\u00bb. – Kate Robinson<\/p><\/blockquote>\n
La familia estaba abrumada y se sent\u00eda culpable por no tener idea de lo que estaba sucediendo dentro del cuerpo de su hijo aparentemente sano. Los deseaban haber sabido antes.<\/p>\n
\u00abSi hubi\u00e9ramos sabido acerca de nuestros diagn\u00f3sticos cuando naci\u00f3 nuestro hijo, creemos que no tendr\u00eda la enfermedad card\u00edaca que tiene hoy\u00bb. – Kate Robinson<\/p><\/blockquote>\n
Su hijo inmediatamente comenz\u00f3 el tratamiento y dos a\u00f1os m\u00e1s tarde, recibi\u00f3 m\u00e1s de 80 rondas de af\u00e9resis (eliminaci\u00f3n del colesterol mediante filtraci\u00f3n directa de sangre).<\/p>\n
Los primeros meses fueron particularmente dif\u00edciles. Su hijo estaba lleno de ansiedad por cada viaje al hospital. Se negar\u00eda a salir del auto. Sus padres, al presenciar su miedo, estaban desconsolados por \u00e9l. Lentamente se adapt\u00f3 a su nueva normalidad, ganando el apodo de \u00abcampe\u00f3n\u00bb entre el personal del hospital.<\/p>\n
Las noticias que cambiaron la vida del diagn\u00f3stico de su hijo tambi\u00e9n afectaron directamente a sus hermanos. Los otros dos ni\u00f1os fueron evaluados y se descubri\u00f3 que ambos ten\u00edan un colesterol m\u00e1s alto de lo normal. A su hijo de dos a\u00f1os le diagnosticaron HF con un LDL de 170, y a su hijo de 6 meses le diagnosticaron HoFH con un LDL de 700.<\/p>\n
Su hijo con HoFH tiene otros problemas de salud que pueden hacer que no sea elegible para la af\u00e9resis. Esperan que el tratamiento sea lo suficientemente efectivo por s\u00ed solo, y que se desarrollen otras opciones para pacientes como el. Muchas personas est\u00e1n nerviosas por poner a los ni\u00f1os en estatinas, pero los Robinson no dudaron: tem\u00edan lo que podr\u00eda pasarles a sus hijos si no estuvieran en tratamiento.<\/p>\n
\u201cTen\u00edamos ansiedad sobre el futuro y fue entonces cuando recurrimos a la fundaci\u00f3n FH. Nos dieron un sentido de comunidad y tranquilidad. Podr\u00edamos vivir con FH con la medicaci\u00f3n adecuada y el equipo de administraci\u00f3n de la atenci\u00f3n; a trav\u00e9s de la p\u00e1gina de Facebook pudimos conectarnos con otras familias con ni\u00f1os peque\u00f1os y recibimos informaci\u00f3n invaluable que nos ayud\u00f3 \u201d. – Kate Robinson<\/p><\/blockquote>\n
Adem\u00e1s de todo a lo que su familia tuvo que adaptarse, con respecto al cuidado de sus hijos, Kate y su esposo tambi\u00e9n tuvieron que aprender a abordar su propia salud en este nuevo contexto.<\/p>\n
\u201cCuando un ni\u00f1o tiene HoFH, un padre tambi\u00e9n tiene HF; pero como padres, tomamos un asiento trasero para enfocarnos en nuestros hijos. Cuando nos enteramos de la gravedad, tambi\u00e9n nos dimos cuenta de que ten\u00edamos que controlar la enfermedad en nosotros mismos, nuestros hijos nos necesitaban. \u201d- Kate Robinson<\/p><\/blockquote>\n
El esposo de Kate, Dave, sab\u00eda que ten\u00eda colesterol alto, pero no sab\u00eda que ten\u00eda HF. Hab\u00eda estado tomando estatinas, pero se lo quitaron despu\u00e9s de tener dolores en el pecho con un LDL superior a 500. Se le dio otro medicamento. Dave continu\u00f3 teniendo dolores en el pecho y, a pesar de su historial y el diagn\u00f3stico reciente de sus hijos, su cardi\u00f3logo le dijo que el dolor debe estar relacionado con la acidez estomacal, despu\u00e9s de realizar una prueba de esfuerzo.<\/p>\n
Despu\u00e9s de un a\u00f1o completo de dolor persistente, Dave presion\u00f3 por una angiograf\u00eda. Descubri\u00f3 que ten\u00eda dos bloqueos en sus arterias, en 80 y 85%. Le colocaron dos stents y un nuevo m\u00e9dico. Ha comenzado un inhibidor de PCSK9 y su colesterol ahora est\u00e1 dentro del rango normal.<\/p>\n
Su familia est\u00e1 agradecida con todos los que avanzan en la investigaci\u00f3n de opciones de tratamiento para la HF y por encontrar, finalmente, el equipo de administraci\u00f3n de atenci\u00f3n adecuado.<\/p>\n
\u00abLamentablemente, muchas personas no han recibido el tratamiento adecuado porque los m\u00e9dicos no han sabido c\u00f3mo funciona la HF\u00bb. – Kate Robinson<\/p><\/blockquote>\n
A los Robinson les ha resultado dif\u00edcil explicar un trastorno del colesterol a otras personas, descubriendo que la enfermedad card\u00edaca se entiende m\u00e1s f\u00e1cilmente, pero que la gravedad de la HF es dif\u00edcil de comprender para las personas. Tambi\u00e9n han experimentado, de primera mano, la falta de familiaridad de HF entre los profesionales de la salud. Kate expres\u00f3 su gratitud por los expertos que asistieron a la cumbre y por la Fundaci\u00f3n HF.<\/p>\n
\u00abAdem\u00e1s de la concientizaci\u00f3n y la educaci\u00f3n, la Fundaci\u00f3n HF brinda esperanza\u00bb. – Kate Robinson<\/p><\/blockquote>\n
Catherine Boileau, PharmD, PhD, present\u00f3 el rango significativo de variabilidad en la presentaci\u00f3n de HF, incluso entre aquellos con la misma mutaci\u00f3n. Ella discuti\u00f3 los factores epigen\u00e9ticos como la dieta, el ejercicio y el medio ambiente. Ella investig\u00f3 los posibles impulsores de la variabilidad de HF y la \u00abcornucopia de posibles modificadores\u00bb. Los conductores pueden identificarse mediante un muestreo de fenotipo extremo, estudios familiares o estudios de poblaci\u00f3n. Ella espera obtener una mayor comprensi\u00f3n de los diversos pasos que conducen a complicaciones como la aterog\u00e9nesis.<\/p>\n
\u00abAl identificar los conductores aterog\u00e9nicos, se pueden desarrollar nuevos objetivos para nuevas terapias y se puede perfilar a los pacientes para identificar qui\u00e9n est\u00e1 en riesgo de una enfermedad m\u00e1s grave\u00bb. – Dr. Boileau<\/p><\/blockquote>\n
Muin Khoury, MD, PhD, afirm\u00f3 que la carga de cualquier enfermedad prevenible es una tragedia, y la tecnolog\u00eda debe utilizarse para determinar mejor qui\u00e9n necesita qu\u00e9 y c\u00f3mo realizar esas intervenciones con los mejores enfoques posibles.<\/p>\n
El Dr. Khoury hizo referencia a la pir\u00e1mide de impacto en la salud (una serie de acciones realizadas por individuos, o pol\u00edticas, etc.) para plantear que la medicina de precisi\u00f3n en individuos no va a mejorar la salud p\u00fablica por s\u00ed sola sin la medicina de precisi\u00f3n en toda la pir\u00e1mide para resolver las disparidades de salud. .<\/p>\n
El contraalmirante Betsy Thompson, MD, MSPH, DrPH, present\u00f3 \u00abPrevenci\u00f3n de enfermedades del coraz\u00f3n: una perspectiva de salud p\u00fablica\u00bb, que detalla el objetivo de mejorar la prevenci\u00f3n, detecci\u00f3n y tratamiento, y el control de la HF y mitigar las disparidades de salud entre los grupos \u00e9tnicos y los sexos.<\/p>\n
\u00abDebemos cerrar la brecha entre la atenci\u00f3n m\u00e9dica y la salud p\u00fablica y eliminar las disparidades\u00bb. – Betsy Thompson<\/p><\/blockquote>\n
Ella enfatiz\u00f3 la importancia de cada paso en el proceso de diagn\u00f3stico y el manejo adecuado de la HF y las brechas entre cada paso donde las personas pueden perderse durante el seguimiento. Ella describi\u00f3 la necesidad de una evaluaci\u00f3n peri\u00f3dica, clasificaci\u00f3n correcta, determinaci\u00f3n de elegibilidad para el tratamiento, impartir conciencia al paciente sobre su riesgo y la importancia del tratamiento y la adherencia al mismo.<\/p>\n
El Dr. Thompson tambi\u00e9n discuti\u00f3 el desarrollo de gu\u00edas y algoritmos cl\u00ednicos para identificar pacientes de alto riesgo que no toman estatinas, conocer la actitud del proveedor y la resistencia del paciente al uso de estatinas.<\/p>\n
En Implementando la atenci\u00f3n de HF: Perspectivas del \u00abEstudio de 10 pa\u00edses\u00bb presentado por Raul Santos, MD, MSc, PhD, se ilustraron grandes brechas en el diagn\u00f3stico de HF por pa\u00eds. El Dr. Santos afirm\u00f3 que las percepciones de los pacientes y la alfabetizaci\u00f3n eran clave para mejorar la atenci\u00f3n, y que una barrera importante para el diagn\u00f3stico era la falta de conciencia de la HF entre los m\u00e9dicos generales.<\/p>\n
Laura Hayman, PhD, MSN present\u00f3 \u00abPrevenci\u00f3n en la juventud: \u00bfEstamos all\u00ed todav\u00eda?\u00bb, Discutiendo la importancia de la prevenci\u00f3n primaria y primaria en la optimizaci\u00f3n de la salud cardiovascular para todos los ni\u00f1os y j\u00f3venes. Ella pos\u00f3 a las escuelas como lugares de importancia cr\u00edtica para la promoci\u00f3n de la salud cardiovascular basada en la poblaci\u00f3n y la atenci\u00f3n preventiva cardiovascular.<\/p>\n
Amy Peterson, MD, present\u00f3 \u00abBridging Pediatric and Primary Care\u00bb. La Dra. Peterson describi\u00f3 dos problemas para omitir la detecci\u00f3n de l\u00edpidos en el rango de edad de 9-11 y esperar en su lugar hasta 18-21 a\u00f1os para la detecci\u00f3n:<\/p>\n
\n
- Los pacientes potencialmente pierden el tratamiento durante ese tiempo si tienen un problema de colesterol<\/li>\n
- Menos de 18 a 21 a\u00f1os acuden al m\u00e9dico; las visitas caen en picado despu\u00e9s de los 17 a\u00f1os<\/li>\n<\/ol>\n
F\u00e1tima Rodriguez, MD, MPH present\u00f3 \u00abAdherencia a las estatinas y sus consecuencias\u00bb y describi\u00f3 que muchos pacientes no entienden cu\u00e1les son los riesgos del colesterol alto y no necesariamente lo tomar\u00e1n en serio hasta que sufran un evento card\u00edaco. Muchos pacientes que no se adhieren a las estatinas tienen poca educaci\u00f3n sobre la salud, no est\u00e1n seguros de por qu\u00e9 las estatinas son importantes, est\u00e1n preocupados por los efectos secundarios o quieren tomar medicamentos temporalmente y no a largo plazo. Tambi\u00e9n hay muchos casos de incumplimiento o uso inadecuado de estatinas que est\u00e1n relacionados con el m\u00e9dico y el sistema de atenci\u00f3n m\u00e9dica, incluidos: falta de prescripci\u00f3n, falta de intensificaci\u00f3n de las estatinas, falta de monitoreo del uso, acceso limitado a la atenci\u00f3n y altos copagos.<\/p>\n
Laurence S. Sperling, MD, present\u00f3 \u00abDisparidades en la atenci\u00f3n\u00bb, y se\u00f1al\u00f3 que no hay muchas publicaciones relacionadas con las disparidades en la atenci\u00f3n m\u00e9dica relacionadas con la HF y, sin embargo, se ha encontrado que la salud var\u00eda a nivel local y que las mujeres son diagnosticadas m\u00e1s tarde que los hombres. Se consider\u00f3 poco probable que la HF sea menos frecuente en los grupos minoritarios, pero la proporci\u00f3n de pacientes diagnosticados no coincide con los datos del censo.<\/p>\n
\u201cSabemos que existen claras disparidades tanto en salud como en salud. Estos, adem\u00e1s de la ciencia, la tecnolog\u00eda y la implementaci\u00f3n, siguen siendo un gran desaf\u00edo \u00ab. – Laurence Sperling<\/p><\/blockquote>\n
Sandra Murphy subi\u00f3 al escenario para compartir su viaje con HF. Cuando se enter\u00f3 por primera vez de que ten\u00eda colesterol alto, pens\u00f3 que solo necesitaba ir m\u00e1s al gimnasio. En alg\u00fan momento, Sandra not\u00f3 que aparec\u00edan protuberancias en la parte trasera de sus talones y fue a un ortopedista. El m\u00e9dico le dijo que los golpes eran solo por usar zapatos de tac\u00f3n alto.<\/p>\n
Alg\u00fan tiempo despu\u00e9s, Sandra llev\u00f3 a su hijo de dos a\u00f1os a su pediatra y descubri\u00f3 que su colesterol estaba por encima de 400. Le pregunt\u00f3 si hab\u00eda notado alg\u00fan bulto en su hijo. Ella le pregunt\u00f3 si se refer\u00eda a golpes como los que ella ten\u00eda en pie. \u00c9l respondi\u00f3: s\u00ed, eso es colesterol. Sandra tuvo dificultades para encontrar un tratamiento que le funcionara, y luego se mud\u00f3 y no ten\u00eda seguro.<\/p>\n
Sinti\u00f3 que estaba bien, hasta que de repente sufri\u00f3 un ataque al coraz\u00f3n. Sandra necesit\u00f3 una cirug\u00eda de derivaci\u00f3n para sus bloqueos y luego se encontr\u00f3 ingresando al hospital cada pocos meses por cateterismos card\u00edacos por un total de 18 bloqueos. Sandra luego encontr\u00f3 a un experto en HF y ha estado trabajando para controlar sus niveles.<\/p>\n
HF contin\u00faa afectando a su familia de maneras inconmensurables. Sandra y su esposo perdieron a una de sus hijas en un evento card\u00edaco y ahora est\u00e1n criando a sus nietos.<\/p>\n
Sandra Murphy difunde la conciencia sobre HF con frecuencia y, de hecho, se refiri\u00f3 a su puerto de af\u00e9resis como un gran iniciador de conversaci\u00f3n. Ella conoce a muchas personas con colesterol alto que nunca hab\u00edan o\u00eddo hablar de HF hasta que comparti\u00f3 su historia.<\/p>\n
Una mayor conciencia es crucial para el progreso dentro de la comunidad de HF. La cumbre concluy\u00f3 con los esfuerzos realizados y los pr\u00f3ximos pasos que deben tomarse. Desde el 2012, se ha desarrollado un registro nacional de HF, se ha designado un d\u00eda de concientizaci\u00f3n, se form\u00f3 una comunidad de apoyo, se desarrollaron pautas profesionales y se aprob\u00f3 una nueva terapia. La comunidad de HF est\u00e1 haciendo un balance de sus elementos de acci\u00f3n para promover la causa de la conciencia de HF, identificaci\u00f3n, diagn\u00f3stico temprano y tratamiento adecuado.<\/p>\n
Primero y principal, el enfoque est\u00e1 en la identificaci\u00f3n de pacientes no diagnosticados. FindFH public\u00f3 un art\u00edculo durante el evento que ilustraba que la IA se puede utilizar para identificar pacientes con HF a trav\u00e9s de registros m\u00e9dicos electr\u00f3nicos de manera mucho m\u00e1s eficiente que los m\u00e9todos tradicionales.<\/p>\n
Cuando el evento lleg\u00f3 a su fin, se reconocieron estos avances y se impuls\u00f3 su implementaci\u00f3n a una escala m\u00e1s amplia, pero tambi\u00e9n se plante\u00f3 la cuesti\u00f3n de qu\u00e9 m\u00e1s se puede hacer.<\/p>\n
Se sugiri\u00f3 que un primer enfoque gen\u00f3mico podr\u00eda complementar el enfoque de aprendizaje autom\u00e1tico para identificar pacientes con HF.<\/p>\n
Se dijo que es hora de redefinir la HF, ya que no es solo una mutaci\u00f3n en uno de los tres genes, no solo variantes comunes que causan colesterol alto, sino una arquitectura gen\u00e9tica m\u00e1s complicada.<\/p>\n
Los ni\u00f1os y los adultos j\u00f3venes deben ser identificados, examinados, recibir la terapia adecuada y la adherencia a esa terapia debe ser monitoreada y abordada. Hay un objetivo de adquirir m\u00e1s datos longitudinales.<\/p>\n
Las disparidades en torno a la HF, racial, \u00e9tnica y por sexo, son grandes problemas que merecen m\u00e1s datos y se centran en lo que debe abordarse y c\u00f3mo se pueden superar estas disparidades.<\/p>\n
La Fundaci\u00f3n HF ejecut\u00f3 otro evento organizado e impulsado. Se reconoci\u00f3 que la Fundaci\u00f3n desempe\u00f1a un importante papel de convocatoria para diferentes enfoques y puntos de vista dentro del ecosistema de HF, y que fomenta la discusi\u00f3n y la colaboraci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abNo hay una sola forma de encontrar HF o ayudar a las personas con HF. Es importante recordar lo que tenemos en com\u00fan, por qu\u00e9 estamos aqu\u00ed y por qu\u00e9 hacemos lo que hacemos, y saber que, sin importar su funci\u00f3n, usted puede contribuir. La historia de la pr\u00f3xima generaci\u00f3n ser\u00e1 muy diferente \u00ab. – Katherine Wilemon<\/p><\/blockquote>\n
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